Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Carney complex: Clinical and genetic 2010 update - 21/12/10

Doi : 10.1016/j.ando.2010.08.002 
D. Vezzosi a, b, 1, O. Vignaux b, c, N. Dupin b, d, J. Bertherat a, b, e,
a Inserm U1016, CNRS UMR 8104, institut Cochin, 24, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
b Université René-Descartes, France 
c Department of Radiology A, hôpital Cochin, 24, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
d Department of Dermatology, hôpital Cochin, 24, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
e Department of Endocrinology, service des maladies endocriniennes et métaboliques, National Reference Center for Rare Adrenal Disorders, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Le complexe de Carney est une forme rare de néoplasie endocrine multiple familiale décrite pour la première fois au milieu des années 1980, responsable non seulement de tumeurs endocrines (corticosurrénale, hypophyse et thyroïde) mais également de multiples lésions non endocrines telles que des myxomes cardiaques, des tumeurs testiculaires, des schwannomes mélanocytiques, des myxomes mammaires et cutanés ainsi que des lésions cutanées pigmentées. Le gène responsable du complexe de Carney codant pour la sous-unité régulatrice 1A de la protéine kinase A (PRKAR1A), situé sur le chromosome 17q22-24 a été identifié il y a dix ans. Une mutation germinale inactivatrice du gène de la PRKAR1A est retrouvée chez près de 60 % des patients. De nombreux progrès ont été réalisés depuis une décennie dans la connaissance de cette maladie rare. L’objectif de cette revue est de réaliser un état des lieux des connaissances sur les manifestations cliniques et la génétique de cette maladie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

First described in the mid 1980s, Carney complex is a rare dominantly heritable multiple endocrine neoplasia syndrome that affects endocrine glands as the adrenal cortex, the pituitary and the thyroid. It is associated with many other nonendocrine tumors, including cardiac myxomas, testicular tumors, melanotic schwannoma, breast myxomatosis, and abnormal pigmentation or myxomas of the skin. The Carney complex gene 1 was identified 10years ago as the regulatory subunit 1A of protein kinase A (PRKAR1A) located at 17q22-24. An inactivating heterozygous germ line mutation of PRKAR1A is observed in about two-thirds of Carney complex patients. This last decade many progresses have been done in the knowledge of this rare disease and its genetics. This review outlines the current state of this knowledge on Carney complex.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Complexe de Carney, Mutation du gène de PRKAR1A, Hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales, Myxome cardiaque, Lentiginose

Keywords : Carney complex, PRKAR1A gene mutation, Primary pigmented nodular adrenocortical disease, Cardiac myxoma, Cutaneous lentiginosis


Plan


© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 71 - N° 6

P. 486-493 - décembre 2010 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Familial pituitary adenomas
  • S. Vandeva, V. Vasilev, L. Vroonen, L. Naves, M.-L. Jaffrain-Rea, A.F. Daly, S. Zacharieva, A. Beckers
| Article suivant Article suivant
  • Faut-il modifier la prise en charge du syndrome de Klinefelter pour améliorer les chances de paternité ?
  • I. Plotton, A. Brosse, H. Lejeune

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.