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Miastenie e sindromi miasteniche - 12/07/11

[17-172-B-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(11)59973-8 
F. Chenevier, H. Gervais-Bernard, F. Bouhour, C. Vial
Service ENMG et pathologies neuromusculaires, Centre de référence Rhône-Alpes des maladies neuromusculaires rares, Hôpital neurologique Pierre Wertheimer-GHE, 59, boulevard Pinel, 69394 Lyon cedex, France 

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Résumé

Le patologie della giunzione neuromuscolare pre- o postsinaptiche restano spesso una diagnosi difficile per il medico. Se essa si basa essenzialmente sull'anamnesi, la conferma è fornita dai test terapeutici e dagli esami di laboratorio, elettrofisiologici e radiologici. Questi esami sono diventati più sensibili e specifici. Essi hanno beneficiato di lavori che permettono una migliore comprensione dei meccanismi di funzionamento della giunzione neuromuscolare e del coinvolgimento delle diverse proteine. Questi sviluppi hanno permesso di risolvere in parte il problema delle miastenie definite sieronegative, con l'evidenziazione degli anticorpi anti-MuSK, e di comprendere meglio la varietà delle sindromi miasteniche congenite con l'apporto importante della biologia molecolare. Parallelamente, sono comparsi nuovi trattamenti sintomatici (come la 3-4 diaminopiridina nella sindrome di Lambert-Eaton o in certe sindromi miasteniche congenite) e le strategie terapeutiche immunomodulatrici sono definite meglio nella miastenia.

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Parole chiave : Miastenia autoimmune, Giunzione neuromuscolare, Anticorpi antirecettori dell'acetilcolina, Sindromi miasteniche congenite, Sindrome di Lambert-Eaton


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