Le patologie della giunzione neuromuscolare pre- o postsinaptiche restano spesso una diagnosi difficile per il medico. Se essa si basa essenzialmente sull'anamnesi, la conferma è fornita dai test terapeutici e dagli esami di laboratorio, elettrofisiologici e radiologici. Questi esami sono diventati più sensibili e specifici. Essi hanno beneficiato di lavori che permettono una migliore comprensione dei meccanismi di funzionamento della giunzione neuromuscolare e del coinvolgimento delle diverse proteine. Questi sviluppi hanno permesso di risolvere in parte il problema delle miastenie definite sieronegative, con l'evidenziazione degli anticorpi anti-MuSK, e di comprendere meglio la varietà delle sindromi miasteniche congenite con l'apporto importante della biologia molecolare. Parallelamente, sono comparsi nuovi trattamenti sintomatici (come la 3-4 diaminopiridina nella sindrome di Lambert-Eaton o in certe sindromi miasteniche congenite) e le strategie terapeutiche immunomodulatrici sono definite meglio nella miastenia.