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Mini-invasive videoassisted thyroid lobectomy for neonatal hyperfunctioning adenoma related to a somatic TSHr gene mutation - 11/07/12

Doi : 10.1016/j.ando.2012.03.037 
Erica Stocco a, Maria Rosa Pelizzo a, Gaia Grassetto b, Costantino Pagetta a, Daniela Larizza c, Arianna Massaro b, Maria Cristina Marzola b, Domenico Rubello b,
a Surgery unit, university of Padova, Padova, Italy 
b Department of nuclear medicine, PET/CT center, Santa Maria della Misericordia hospital, via Tre-Martiri 89, 45100 Rovigo, Italy 
c Department of pediatrics, university of Pavia, Scientific Direction, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy 

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Abstract

We report here a case of a paediatric hyperthyroidism due to a micro-macro-follicular thyroid adenoma in the presence of heterozygous point mutation of TSH receptor (TSHr). We describe the case from the initial diagnosis, through laboratoristic examinations and imaging techniques, until the radical surgical treatment made by a mini-cervicotomic videoassisted technique. We also explained the genetic work-up from peripheral blood and thyroid adenoma tissue.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Nous présentons un cas d’hyperthyroïdie néonatale due à un adénome thyroïdien micro-macro-folliculaire en présence d’une mutation ponctuelle hétérozygote du gène du récepteur de la TSH (TSHr). Nous décrivons le diagnostic initial, ainsi que les résultats paracliniques et d’imagerie jusqu’au traitement chirurgical radical par mini-cervicotomie vidéo-assistée. Nous présentons également l’étude génétique des cellules circulantes et de l’adénome thyroïdien.

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Vol 73 - N° 3

P. 230-232 - juin 2012 Retour au numéro
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  • Long-term control of a MEN1 prolactin secreting pituitary carcinoma after temozolomide treatment
  • Melanie Philippon, Isabelle Morange, Marilyne Barrie, Anne Barlier, David Taieb, Henry Dufour, Bernard Conte-Devolx, Thierry Brue, Frédéric Castinetti

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