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Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes - 16/02/08

Doi : AE-06-2005-66-3-0003-4266-101019-200502454 

A. Falchetti [1],

Fr. Marini [1],

Fr. Tonelli [1],

M.L. Brandi [2]

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Résumé

Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 2 (NEM1, NEM2) sont des syndromes héréditaires malignes dont les manifestations endocriniennes et non endocriniennes sont variées. Les progrès en génétique moléculaire et clinique bénéficient à l’ensemble des acteurs pour la prise en charge des patients atteints de NEM. Le gène MEN1 responsable du syndrome MEN1 et un gène tumeur suppresseur probablement participant à la régulation de plusieurs fonctions cellulaires dont la réplication de l’ADN et les mécanismes de réparation et de transcription. Le gène RET est un proto-oncogène encodant pour une protéine du récepteur de la tyrosine kinase dont l’expression est fondamentale pour la migration, le développement et la différenciation des cellules neuroendocrines ayant pour origine la crête neurale. Actuellement, les test d’ADN permettent une identification précoce des mutations de la lignée germinale chez les sujets asymptomatiques porteurs de gènes mutants des deux syndromes NEM. En conséquence, l’association d’outils génétiques et diagnostiques nouveaux devrait permettre l’identification précoce des néoplasmes associés aux NEM, en particulier de fortes corrélations entre le génotype et la phénotype dans le NEM2, et ainsi une amélioration de l’évolution de la maladie et de la qualité de vie des patients.

Abstract

Multiple endocrine neoplasia (MEN) types 1 and 2 syndromes are rare hereditary cancer syndromes expressing a variety of endocrine and non-endocrine neoplasias and lesions. The improving of both molecular and clinical genetics knowledge helps health care providers in the whole spectrum of the clinical managements of MEN patients. The MEN1gene, a tumour suppressor gene, is responsible of MEN1 syndrome, and is probably involved in the regulation of several cell functions, including DNA replication and repair and transcriptional machinery. RET proto-oncogene encodes for a receptor tyrosine kinase protein whose expression is fundamental for appropriate migration, development and differentiation of neuroendocrine cells originating from neural crest. Currently, DNA testing makes possible the early identification of germline mutation in asymptomatic mutant gene carriers in both MEN syndromes. Consequently, the combination of new genetic and diagnostic tools could permit a precocious detection of MEN-associated neoplasms, and in particular the identification of a strong genotype–phenotype correlations in MEN2 syndrome demonstrates an improving outcome and quality of life for affected subjects.


Mots clés : Néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 2 , MENIN , proto-oncogène RET , développement tumoral endocrinien

Keywords: Multiple endocrine neoplasia syndromes , MEN1 , MEN2 , MENIN , RET proto-oncogene , endocrine tumorigenesis


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Vol 66 - N° 3

P. 195-205 - juin 2005 Retour au numéro
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