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Intérêt de la génétique au décours d’un diagnostic d’hypocalcémie - 16/02/08

Doi : AE-06-2005-66-3-0003-4266-101019-200502455 

A. Lienhardt-Roussie

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Résumé

La calcémie est une valeur biologique finement régulée. Ces dernières années, de nombreuses études fondamentales ainsi que la mise en évidence d’anomalies moléculaires responsables de certaines maladies héréditaires du métabolisme phosphocalcique ont permis de mieux connaître l’ensemble des acteurs de cette régulation, de l’embryogénèse des glandes parathyroïdiennes à la valeur de calcémie dosée. La recherche ciblée de certaines de ces anomalies génétiques sera utile non seulement pour le clinicien mais surtout pour le patient, pour la démarche étiologique, le suivi évolutif et thérapeutique ainsi que pour un éventuel diagnostic anténatal. Les principales anomalies génétiques pouvant être étudiées sont les suivantes : gènes CaSR, GNAS, AIRE, VDR, ADN mitochondrial, délétion en 22q11.

Abstract

Serum calcium is a fine-tuned biological value. In recent years, fundamental research and study of molecular anomalies causing certain hereditary diseases of phosphocalcium metabolism have greatly contributed to our knowledge of the factors involved in this regulation, from the embryogenesis of the parathyroid glands to the assay value of serum calcium. Targeted research on these genetic anomalies would be useful not only for the clinician, but also for the patient, contributing to the etiological search, patient follow-up, and possibly to antenatal diagnosis. The main genetic anomalies identified to date are: CaSR, GNAS, AIRE, VDR, mitochondrial DNA, 22q11 deletion.


Mots clés : Hypocalcémie , hypoparathyroïdie , pseudohypoparathyroïdie , syndrome de Di Georges

Keywords: Hypocalcemia , hypoparathyroid gland , pseudoparathyroid gland , Di Georges syndrome


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Vol 66 - N° 3

P. 207-215 - juin 2005 Retour au numéro
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  • Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes
  • A. Falchetti, Fr. Marini, Fr. Tonelli, M.L. Brandi
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  • Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance
  • Y. Morel, L. Michel-Calemard, D. Mallet

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