Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Caractérisation de la mutation C634Y du proto-oncogène RET dans une famille marocaine de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A - 16/02/08

Doi : AE-03-2006-67-1-0003-4266-101019-200507465 

B. Benazzouz [1],

A. Chraïbi [2],

Y. Doghmi [2],

S. El Bacha [1],

S. Boutayeb [1],

A. Kadiri [2],

L. Hilal [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Caractérisation de la mutation C634Y du proto-oncogène RET dans une famille marocaine de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A

Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est un cancer qui se développe au dépens des cellules C d’origine neuroectodermique, sécrétant la calcitonine. Il peut être isolé ou associé à d’autres endocrinopathies dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM 2). Les formes familiales de CMT, dont la fréquence reste sous-estimée, représentent 25 à 40 % des cas. Elles sont transmises selon le mode autosomique dominant. Des mutations germinales du proto-oncogène RET ont été décrites dans environ 98 % des NEM 2A.

Bien que ce cancer soit rare, il a suscité un grand intérêt du fait de son caractère héréditaire. De plus, depuis la découverte du gène RET, un diagnostic moléculaire fiable est possible, à un stade pré-clinique voire même pré-biologique. Ce diagnostic précoce, en permettant des gestes thérapeutiques précoces, est le seul garant d’une guérison complète.

Au cours de ce travail, nous avons caractérisé la première mutation du gène RET, responsable de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A au Maroc. Il s’agit de la mutation C634Y identifiée à l’état hétérozygote chez deux patients marocains d’une même famille atteinte NEM 2A. Le dépistage familial que nous avons entamé a montré que 6 membres de cette famille, cliniquement sains, sont non porteurs de la mutation C634Y. Ainsi, nous espérons contribuer à la mise en place d’un dépistage génétique des NEM 2 et du CMT au Maroc.

Abstract

Characterization of RET proto-oncogene C634Y mutation in a Moroccan family with multiple endocrine neoplasia type 2A

Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare cancer which originates from the calcitonin producing “C” cells of thyroid gland. It presents in as isolated form or as part of the multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2). The familial form of MTC which frequency remains underestimated, account for 25 to 40% of all MTC presentations. All hereditary forms are transmitted in an autosomal dominant manner and are due to proto-oncogene RET germ line mutations.

Although MCT is relatively rare, preclinical or prebiological diagnosis can be achieved with genetic screening with high specificity and sensitivity. Early diagnosis is crucial for disease prevention.

In this study we identified the first RET mutation underlying NEM 2A in Morocco. The C634Y mutation was present in the heterozygous state in a Moroccan family with MEN 2A. Genetic screening showed that six asymptomatic members of this family were not C364Y carriers. This report should contribute to the development of genetic screening for NEM 2 and F-MTC in Morocco.


Mots clés : Cancer médullaire de la thyroïde , néoplasie endocrinienne multiple , proto-oncogène RET , mutation , dépistage génétique

Keywords: Medullary thyroid carcinoma , multiple endocrine neoplasia , protooncogene RET , mutation , genetic screening


Plan



© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 67 - N° 1

P. 21-26 - mars 2006 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Hyperfixation diffuse de la graisse brune à la tomoscintigraphie par émission de positons couplée à la tomodensitométrie (TEP-TDM) dans l’exploration d’un phéochromocytome extra surrénalien
  • C. Ramacciotti, O. Schneegans, H. Lang, V. Lindner, M. Claria, F. Moreau, M.P. Chenard, M. Pinget, L. Kessler
| Article suivant Article suivant
  • Évaluation de la densité minérale osseuse chez les patients hyperthyroïdiens, et après contrôle de l’hyperthyroïdie par traitement médical
  • S. Safi, H. Hassikou, L. Hadri, A. Sbihi, A. Kadiri

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.