Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Ophtalmologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires à transmission autosomale récessive liées à une anomalie qualitative ou quantitative de l'hémoglobine (Hb). Elles réalisent une maladie générale dominée par un tableau d'anémie hémolytique plus ou moins sévère, associée à des manifestations cliniques polymorphes, en particulier ophtalmologiques.

Elles sont la conséquence :

d'une mutation du gène :

codant pour la structure de la chaîne polypeptidique : hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses ;

de régulation de la synthèse protéique : hémoglobinopathies quantitatives ou thalassémies ;

d'une double mutation (quantitative et structurelle) : thalasso-drépanocytoses.

D'emblée nous noterons la grande richesse des manifestations oculaires des syndromes drépanocytaires par opposition à la rareté des signes ophtalmologiques des thalassémies.

Aussi, lorsqu'on étudie les manifestations ophtalmologiques des hémoglobinopathies, on parle généralement des hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses.

Plan

Tweet

Article suivant

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.