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Oeil et hémoglobinopathies - 01/01/93

[21-452-G-20]
Michel Binaghi : Praticien hospitalier
Chantal Lévy : Attachée
Consultation d'ophtalmologie (service du Pr Coscas), hôpital Henri-Mondor, 94010  Créteil cedex France
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Ophtalmologie
et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires à transmission autosomale récessive liées à une anomalie qualitative ou quantitative de l'hémoglobine (Hb). Elles réalisent une maladie générale dominée par un tableau d'anémie hémolytique plus ou moins sévère, associée à des manifestations cliniques polymorphes, en particulier ophtalmologiques.

Elles sont la conséquence :

  • d'une mutation du gène :

  • codant pour la structure de la chaîne polypeptidique : hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses ;
  • de régulation de la synthèse protéique : hémoglobinopathies quantitatives ou thalassémies ;
  • d'une double mutation (quantitative et structurelle) : thalasso-drépanocytoses.
  • D'emblée nous noterons la grande richesse des manifestations oculaires des syndromes drépanocytaires par opposition à la rareté des signes ophtalmologiques des thalassémies.

    Aussi, lorsqu'on étudie les manifestations ophtalmologiques des hémoglobinopathies, on parle généralement des hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses.

    Plan



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