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Contribution du SD-OCT de la macula dans le diagnostic de l’achromatopsie congénitale : à propos de 6 patients - 03/04/14

Doi : 10.1016/j.jfo.2013.12.008 
L. Largueche , A. Chebil, M. Bouladi, R. Bouraoui, F. Kort, H. Charfi, L. El Matri
 Unité de recherche en oculo-génétique UR17/04, service d’ophtalmologie B, institut Hédi-Rais, boulevard 9-Avril, 1006 Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

But

Décrire un aspect particulier de la macula en SD-OCT au cours de l’achromatopsie congénitale complète.

Matériels et méthodes

Six patients appartenant à trois familles tunisiennes consanguines présentant un nystagmus congénital et une amblyopie bilatérale avec photophobie ont bénéficié d’un examen ophtalmologique avec fond d’œil, associé à une auto-fluorescence, un examen de vision des couleurs 100-Hue, un ERG, et un OCT-SD.

Résultats

Tous présentaient une achromatopsie congénitale complète. L’examen SD-OCT a montré chez tous les patients un aspect très particulier de la macula caractérisé par une disparition brutale et totale, en « bloc », de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorécepteurs dans toute l’aire maculaire avec création d’un espace optiquement vide en rétine externe.

Conclusion

Ce travail montre que l’absence totale de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorécepteurs au niveau de la macula en OCT est caractéristique de l’achromatopsie congénitale complète. Cet examen pourra être d’un apport dans le diagnostic positif de la maladie lorsqu’il est corrélé à la clinique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Purpose

Achromatopsia (ACH) is a congenital autosomal recessive cone disorder. The puspose is to describe particular SD-OCT macular images in ACH.

Methods

The study included 6 patients from 3 consanguineous Tunisian families with congenital nystagmus and amblyopia with ACH. All patients had clinical examination with fundus photography, autofluorescence, 100-Hue Color vision and the appearance and thickness of all retinal layers were evaluated by spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT).

Results

All patients had ACH. The feature was loss of inner- and outer-segments (IS/OS) with disruption of the ciliary layer on OCT and an appearance of partial-thickness hole in the outer macular retina.

Conclusion

This feature seems to be characteristic of ACH. SD-OCT correlated to clinic signs help the diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Tomographie en cohérence optique, Achromatopsie, Maculopathie héréditaire

Keywords : Optical coherence tomography, Achromatopsia, Hereditary maculopathy


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Vol 37 - N° 4

P. 296-302 - avril 2014 Retour au numéro
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