Characterizing genomic structural variations (SVs) in the human genome remains challenging, and there is a growing interest to understand somatic SVs occurring in cancer, a disease of the genome. A havoc-causing SV process known as chromothripsis scars the genome when localized chromosome shattering and repair occur in a one-off catastrophe. Recent efforts led to the development of a set of conceptual criteria for the inference of chromothripsis events in cancer genomes and to the development of experimental model systems for studying this striking DNA alteration process in vitro. We discuss these approaches, and additionally touch upon current “Big Data” efforts that employ hybrid cloud computing to enable studies of numerous cancer genomes in an effort to search for commonalities and differences in molecular DNA alteration processes in cancer.

Caractériser les variations structurelles génomiques (SVs) dans le génome humain reste difficile et comprendre ces variations somatiques survenant dans le cancer, une maladie du génome, fait l’objet d’un intérêt croissant. Un processus de SV ravageur, connu sous le nom de chromothripsie, endommage le génome par un phénomène de fragmentation-réparation localisé en une seule étape, qui devient soudainement catastrophique. Des efforts récents ont conduit à l’élaboration d’un ensemble de critères conceptuels pour révéler des événements de chromothripsie dans les cancers et pour développer des systèmes modèles expérimentaux pour étudier in vitro ce processus d’altération de l’ADN. Nous discuterons ces approches et de plus, nous évoquerons les efforts actuels qui, mettant en œuvre des ressources informatiques à l’échelle mondiale de type « Big Data » sur de nombreux génomes, recherchent des points communs et des différences dans les processus d’altération moléculaire de l’ADN dans le cancer.