La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara caracterizada por el aumento de las resistencias vasculares pulmonares (RVP) que conduce a una insuficiencia cardíaca derecha y al fallecimiento en ausencia de tratamiento específico. Es importante distinguir el término « HAP » del término « hipertensión pulmonar » (este último reúne todas las causas de elevación de la presión arterial pulmonar [PAP]). La HAP puede presentarse de manera esporádica o en un contexto familiar (HAP idiopática o hereditaria, según el estatus genético), complicar la evolución de ciertas enfermedades (HAP asociada a una conectivitis, una cardiopatía congénita, una infección por el virus de la inmunodeficiencia humana [VIH] y una hipertensión portal) o estar inducida por medicamentos o tóxicos. La incidencia de la HAP idiopática, estimada en dos casos por millón de habitantes y por año, probablemente se subestime a causa de la baja especificidad de los signos clínicos, dominados por la disnea de esfuerzo. La ecografía cardíaca asociada al Doppler permite la detección de la HAP. Sin embargo, el diagnóstico formal requiere un cateterismo cardíaco derecho, que evidencia una PAP media superior o igual a 25 mmHg en reposo, una PAP ocluida inferior o igual a 15 mmHg y unas RVP superiores a 3 unidades Wood. Los recientes avances terapéuticos (derivados de la prostaciclina, antagonistas de los receptores de la endotelina e inhibidores de las fosfodiesterasas de tipo 5) han mejorado el pronóstico de esta enfermedad huérfana. El trasplante pulmonar se reserva actualmente para los pacientes resistentes al tratamiento médico óptimo. Los pacientes en los que se sospecha una HAP deben derivarse a un centro de referencia o a uno de los centros competentes en el tratamiento de esta enfermedad.