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Biopsie musculaire - 25/01/18

[17-030-G-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(17)79662-5 
N. Streichenberger a, b, c  : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier
a Hospices civils de Lyon, Centre de pathologie et neuropathologie Est, Groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
b Université Claude-Bernard Lyon1, Faculté de médecine Lyon Est, 8, avenue Rockefeller, 69003 Lyon, France 
c Institut neuromyogène, CNRS UMR 5310 - Inserm U1217, École Normale Supérieure de Lyon, 46, allée d'Italie, 69007 Lyon, France 

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Riassunto

Une biopsie musculaire est l'exérèse d'un petit fragment de muscle en vue d'analyses morphologiques et fonctionnelles qui permettent un diagnostic ou une orientation diagnostique d'une maladie neuromusculaire. La biopsie musculaire ne doit être réalisée qu'après la succession d'examens cliniques et paracliniques pour optimiser le choix du muscle biopsié et l'analyse anatomopathologique réalisée. La biopsie musculaire doit être effectuée dans un centre de référence ou de compétence neuromusculaire, selon la filière maladies rares neuromusculaires FILNEMUS, pour une prise en charge diagnostique optimale : en effet, l'interprétation diagnostique ne peut être réalisée que si un conditionnement spécifique du tissu musculaire est effectué : la congélation du tissu musculaire dans l'isopentane est indispensable pour les analyses en colorations spéciales, les techniques histoenzymatiques et immunohistochimiques indispensables au diagnostic ; de même, la fixation dans le glutharaldéhyde est incontournable pour les analyses ultrastructurales en microscopie électronique obligatoires pour le diagnostic de certaines myopathies. Afin de permettre d'effectuer les analyses nécessaires sur le muscle, notamment génétiques, et afin de pouvoir céder le tissu musculaire à des équipes de recherche, la loi de bioéthique de 2004 contraint à faire signer un consentement éclairé au patient au moment de la biopsie et de conserver les fragments après anonymisation dans un Centre de ressource biologique agréé par la Commission nationale de l'informatique et des libertés. Dans une seconde partie de cet article, le tissu histologique normal en microscopie optique et électronique est décrit, puis pour chaque groupe de pathologies, génétiques ou acquises, les critères morphologiques et fonctionnels correspondants.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots-clés : Muscle, Neuromusculaire, Biopsie, Histopathologie, Dystrophie musculaire, Myopathie, Myosite


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