Médecine

Paramédical

Autres domaines

Sommario Abbonarsi

Miopatie congenite - 10/06/19

[17-173-A-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(19)42494-X 
E. Malfatti a, b  : Maître de conférence, praticien hospitalier, neurologue
a Service de neurologie médicale, Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris-Nord, Centre hospitalier universitaire Raymond-Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France 
b U1179 Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) Handicap neuromusculaire : physiologie, biothérapie et pharmacologie appliquées, Unité de formation et de recherches des sciences de la santé Simone Veil, UVSQ, 104, boulevard Raymond-Poincaré, Garches, France 

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

pagine 14
Iconografia 8
Video 0
Altro 1

Riassunto

Le miopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari ereditarie definite sulla base di lesioni morfologiche caratteristiche osservate nella biopsia muscolare dei pazienti affetti. Queste lesioni istologiche possono essere inclusioni proteiche, alterazioni della struttura interna delle fibre o un aumento del numero di nuclei centralizzati. Il fenotipo clinico classico comprende un'ipotonia muscolare a esordio precoce e una debolezza muscolare, talvolta associata ad altri segni clinici quali retrazioni, deformità scheletriche o un coinvolgimento oculare. Le nuove tecniche di genetica molecolare per sequenziamento ad alto rendimento (next generation sequencing [NGS]) hanno permesso di identificare almeno venti nuove forme di miopatie congenite, che si aggiungono alle forme già note. Oggi, esiste almeno una quarantina di forme genetiche che possono essere raggruppate, nella maggior parte dei casi, sulla base delle lesioni morfologiche alla biopsia. Tuttavia, circa il 50% dei pazienti affetti non presenta mutazioni di geni noti. Di conseguenza, rimangono ancora molte entità da identificare. Il sequenziamento dell'intero genoma (whole genome sequencing [WGS]) o il sequenziamento completo dell'acido ribonucleico (RNAseq) sono tecniche che potrebbero contribuire in modo determinante alla scoperta delle alterazioni genetiche in queste miopatie congenite non caratterizzate. Dal punto di vista terapeutico, sono attualmente in fase di studio diverse vie per alcune miopatie congenite. In particolare, l'efficacia di una terapia genica è stata dimostrata in modelli animali di miopatia centronucleare; è in preparazione una sperimentazione clinica in pazienti affetti. Tuttavia, la realizzazione di una diagnosi clinica, istopatologica e genetica, seguita da una gestione clinica multidisciplinare, rimane il passaggio fondamentale per ridurre la disabilità e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da miopatia congenita.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Parole chiave : Miopatie congenite, Miopatie con bastoncelli, Miopatie con core, Miopatie con core e bastoncelli, Miopatia con corpi riducenti, Miopatie con cap, Miopatie centronucleari, Ipotonia neonatale, Artrogriposi, Deformità scheletriche


Mappa


© 2019  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Miastenie e sindromi miasteniche
  • F. Chenevier, H. Gervais-Bernard, F. Bouhour, C. Vial
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Distrofie muscolari congenite
  • F. Rivier, M. Mercier, G. Hugon, D. Mornet, B. Echenne

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

Già abbonato a questo trattato ?

;

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.