Las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas de numerosas infecciones, enfermedades o síndromes son muchas y variadas, pero su conocimiento es esencial para el médico, que puede tener que enfrentarse a ellas. Los pacientes que presentan una dermatitis atópica tienen tendencia a desarrollar un desprendimiento de retina similar al desprendimiento de retina postraumático. La implicación de los órganos de origen ectodérmico (globo ocular, retina y piel) es frecuente en una variedad de trastornos genéticos dermatooftalmológicos, como el albinismo, el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis (NF). Aunque muchas de sus complicaciones por desgracia todavía sean difíciles o imposibles de tratar eficazmente, el paciente puede obtener un beneficio significativo de un diagnóstico precoz del glioma óptico en la NF, de los angiomas retinianos en la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) y del glaucoma en el síndrome de Sturge-Weber (SSW). El reconocimiento de las lesiones características de la piel y los ojos en los individuos que presentan expresiones leves de NF o de esclerosis tuberosa de Bourneville (o epiloia) es esencial para el consejo genético. Los síndromes del hamartoma epidérmico son un grupo de síndromes congénitos que comprenden hamartomas epidérmicos (inflamatorios o no, o sebáceos), asociados a anomalías del sistema nervioso central, oculares y musculoesqueléticas. El ojo y la piel también proporcionan indicios para el diagnóstico de numerosas enfermedades sistémicas (Behçet, sarcoidosis). Numerosas complicaciones de estas enfermedades afectan al globo ocular. El examen oftalmológico debería ser una rutina y constituir una parte importante de un examen general en algunas enfermedades sistémicas. Estos trastornos autoinmunitarios pueden tener efectos sistémicos y oculares devastadores. El médico debe estar muy atento para establecer el diagnóstico en el momento oportuno. Los tumores se agrupan en dos grandes categorías de lesiones congénitas o adquiridas. Las lesiones adquiridas se subdividen en función del origen de la masa en los tumores epiteliales de superficie, melanocíticos, vasculares, fibrosos, neurales, histiocíticos, mixoides, miogénicos, lipomatosos, linfoides, leucémicos, metastásicos y secundarios. Las lesiones melanocíticas comprenden el nevo, la melanosis racial, la melanosis primaria adquirida y el melanoma. Las lesiones neoplásicas no melanocíticas más frecuentes comprenden el carcinoma epidermoide y el linfoma, ambos con características típicas observadas en la exploración física. La carúncula presenta una gama ligeramente diferente de tumores con respecto a los del resto de la conjuntiva. El nevo y el papiloma son los más comunes, pero también pueden observarse el oncocitoma y la hiperplasia de las glándulas sebáceas, el adenoma y el carcinoma. El melanoma cutáneo puede metastatizar en el ojo en forma de un pigmento intraocular sin masa discreta que conduce a la heterocromía, al glaucoma y a la pérdida visual. El nevo de Ota es un hamartoma melanocítico dérmico con una hiperpigmentación azulada a lo largo de la primera o la segunda rama del nervio trigémino, con o sin afectación ocular.