La maladie de Wilson est une anomalie héréditaire rare du métabolisme du cuivre, transmise sur le mode autosomique récessif, et généralement diagnostiquée entre 3 et 45 ans. Elle est caractérisée par une accumulation de cuivre libre, essentiellement dans le foie et le cerveau. Elle peut entraîner des manifestations hépatiques (hépatite aiguë, chronique, fulminante, cirrhose), neurologiques (motrices ou psychiatriques), hématologiques (hémolyse), extrêmement variables, avec des retards diagnostiques fréquents. Un index de suspicion élevé est le meilleur garant d'un diagnostic précoce. Il repose sur la mise en évidence d'une anomalie du métabolisme du cuivre (dosages de céruloplasmine, du cuivre urinaire, du cuivre échangeable, beaucoup moins souvent du cuivre hépatique). L'analyse moléculaire permet aujourd'hui de confirmer près de 98 % des cas. Le traitement médical (chélateur du cuivre, ou zinc) est très efficace, et doit être pris à vie. La transplantation hépatique est indiquée en cas d'hépatite fulminante ou de complications incontrôlables d'une cirrhose. Le pronostic hépatique sous traitement est excellent, le pronostic neurologique dépendant de la gravité de l'atteinte au diagnostic. L'étude familiale est indispensable chez les parents et la fratrie. Un « Protocole national de diagnostic et de soins » a été mis à jour en 2021.