El término mastocitosis engloba un conjunto heterogéneo de enfermedades raras. Ha sido una patología huérfana de cualquier tratamiento hasta 2018. En la actualidad, se dispone ya de dos moléculas con una autorización de comercialización europea para la mastocitosis sistémica (MS) avanzada y una de ellas también tiene la indicación para la MS indolente (incluida la forma de MS únicamente medular). Es probable que dos nuevos inhibidores de tirosina cinasa logren la autorización de comercialización de aquí a 2028. Sin embargo, la mastocitosis cutánea aislada, así como otras patologías mastocíticas, siguen siendo enfermedades huérfanas. En este artículo, se presentan los conocimientos actuales sobre el mastocito y sus funciones, sobre la fisiopatología de la mastocitosis, la clínica, el diagnóstico, el tratamiento sintomático, pero también citorreductor, y el pronóstico de las diversas formas de las mastocitosis. Por último, se comentarán las otras patologías mastocíticas.