Les glaucomes congénitaux sont un ensemble de pathologies cécitantes graves dont on peut distinguer une forme primitive ou primaire isolée (glaucome congénital) et des formes secondaires (dysgénésies plus larges du segment antérieur). Le glaucome de l'enfant n'est pas seulement primitif ou secondaire malformatif : le terme «  secondaire  » renvoie aussi à des pathologies inflammatoires, infectieuses ou tumorales ; à des glaucomes iatrogènes ; à des glaucomes dits «  syndromiques  » (neurofibromatose de type 1 ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe). De plus, la pathologie n'est pas toujours «  congénitale  »  ; elle peut survenir dans les premières années de vie. Cet article se focalise essentiellement sur le glaucome primitif isolé et évoque les glaucomes secondaires des dysgénésies plus sévères, mais ne traite pas des autres formes de glaucomes secondaires. Le glaucome congénital est chez l'enfant une neuropathie optique mais aussi une pathologie du segment antérieur avec opacification possible de la cornée et enfin une pathologie réfractive avec amétropies fortes possibles (myopie axile, astigmatisme) ; la question de l'amblyopie et de la réhabilitation visuelle est également essentielle. Les glaucomes congénitaux sont des pathologies développementales malformatives de l' œ il dont le système de résorption de l'humeur aqueuse n'est pas ou peu fonctionnel, et est immature. La distinction phénotypique entre les différentes formes de glaucome congénital est corroborée par une distinction génotypique, la forme primitive étant autosomique récessive liée à une atteinte de différents loci. Mais il existe aussi des formes congénitales liées à des mutations du gène MYOC qui habituellement entraîne un glaucome juvénile par mutation faux sens du gène MYOC1 (locus GLC1A en 1q23-24). Les glaucomes secondaires malformatifs sont de transmission dominante autosomique liée à une atteinte de divers gènes : PAX6 , PITX2 , FOXC1  ; dans ces formes, à un génotype identique peuvent correspondre des phénotypes différents, et un même phénotype peut être engendré par des génotypes variables. La précision du diagnostic génétique permet de parfaire les connaissances et les corrélations génotype - phénotype. Le glaucome congénital dans sa forme la plus sévère avec buphtalmie et opacification de cornée est une urgence ophtalmologique nécessitant un traitement chirurgical dans les 24 à 48 heures. Les options chirurgicales sont nombreuses : trabéculectomie, trabéculotomie, sclérectomie profonde ; d'autres techniques sont possibles : utilisation de valves ; cycloaffaiblissement au laser diode, continu ou micropulsé ; stent . Les options médicales de l'arsenal thérapeutique des collyres posent le problème de certaines restrictions chez l'enfant. Le glaucome congénital est une pathologie cécitante qui peut demeurer incurable, en ce sens que guérir la maladie ne semble possible que dans les cas où le traitement urgent chirurgical et médical peut permettre la normalisation retardée du trabéculum. Soigner l'enfant, l'adolescent et l'adulte est alors requis tout au long de la vie. Les traitements ont pour objectif de préserver la fonction visuelle en contrôlant au mieux le facteur «  tonus oculaire  » de la maladie, Le pronostic des glaucomes congénitaux demeure donc réservé. Une prise en charge rapide et adaptée est indispensable (normalisation tensionnelle, éclaircissement d'une cornée œ démateuse voire opaque, prise en charge réfractive, traitement de l'amblyopie). La fonction visuelle peut être parfois normale grâce aux traitements mais les séquelles fonctionnelles sont souvent présentes, ainsi que des récidives itératives et/ou tardives.

Congenital glaucomas are a group of serious blinding pathologies, which can be distinguished into a primary, isolated form (congenital glaucoma) and secondary forms (wider dysgeneses of the anterior segment). Childhood glaucoma is not only primitive or secondary malformative: the term “ secondary ” also refers to inflammatory, infectious, or tumoral pathologies; iatrogenic glaucomas; and so-called “ syndromic ” glaucomas (type 1 neurofibromatosis or Sturge-Weber-Krabbe syndrome). Furthermore, the pathology is not always “ congenital ” ; it can occur in the first years of life. This article focuses mainly on isolated primary glaucoma and also mentions secondary glaucomas associated with more severe dysgeneses, but does not address other forms of secondary glaucomas. Congenital glaucoma in children is an optic neuropathy but also a pathology of the anterior segment, with possible corneal opacification, and lastly a refractive pathology with potentially high refractive errors (axial myopia, astigmatism); the issue of amblyopia and visual rehabilitation is also essential. Congenital glaucomas are developmental malformative pathologies of the eye where the aqueous humor drainage system is non-functional or poorly functional and immature. The phenotypic distinction between different forms of congenital glaucoma is supported by a genotypic distinction, with the primary form being autosomal recessive linked to mutations in various loci. However, there are also congenital forms linked to mutations in the MYOC gene, which usually lead to juvenile glaucoma through a missense mutation of the MYOC1 gene ( GLC1A locus on 1q23-24). Secondary malformative glaucomas are transmitted in an autosomal dominant manner linked to mutations in various genes: PAX6, PITX2, FOXC1 ; in these forms, identical genotypes can correspond to different phenotypes, and the same phenotype can be caused by variable genotypes. Accurate genetic diagnosis helps to enhance knowledge and genotype - phenotype correlations. Congenital glaucoma in its most severe form, with buphthalmos and corneal opacity, is an ophthalmologic emergency requiring surgical treatment within 24 to 48 hours. Surgical options are numerous: trabeculectomy, trabeculotomy, deep sclerectomy; other techniques are possible: use of valves; diode laser cycloablation, continuous or micropulsed; stent. The medical options in the therapeutic arsenal of eye drops pose the problem of certain restrictions in children. Congenital glaucoma is a blinding condition that can remain incurable, in that curing the disease seems possible only in cases where urgent surgical and medical treatment can allow delayed normalization of the trabeculum. Treating the child, adolescent, and adult is therefore required throughout life. The treatments aim to preserve visual function by controlling the “ intraocular pressure ” factor of the disease as effectively as possible. The prognosis for congenital glaucomas therefore remains guarded. Prompt and appropriate management is essential (pressure normalization, clearing of a swollen or even opaque cornea, refractive management, treatment of amblyopia). Visual function can sometimes be normal thanks to treatments, but functional sequelae are often present, as well as iterative and/or late recurrences.