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Tic e sindrome di Gilles de la Tourette - 26/05/26

[17-059-C-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(26)51984-6 
A. Hartmann a, b , S. Bahadori a, c, M. Bahout a, V. Czernecki a, C. Delorme a, C. Depienne d, J. Moulin a, C. Nilles a, e
a  Centre de référence syndrome Gilles de la Tourette, Département de neurologie, DMU neurosciences, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 - 83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France  
b  Unité mixte de recherche (UMR) S 1127, Institut du cerveau et de la moelle épinière, Inserm, Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 - 83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France  
c  Service de psychiatrie, DMU Neurosciences, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 - 83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France  
d  Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstra ß e 55, 45147 Essen, Allemagne  
e  Service de neurologie, Fondation Rothschild, 25 - 29, rue Manin, 75019 Paris, France  

In corso di stampa. Prove corrette dall'autore. Disponibile online dal Wednesday 27 May 2026

Riassunto

La sindrome di Tourette (SGT) è caratterizzata da tic motori e vocali cronici. I tic sono movimenti o vocalizzazioni semplici o complessi, che si esprimono in maniera breve, improvvisa e ripetitiva. La SGT esordisce generalmente durante l'infanzia. Si osserva con una frequenza da tre a quattro volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. La gravità dei sintomi può variare da forme lievi senza un marcato impatto sulla scolarità e sull'integrazione sociale, alle forme più gravi. Nella maggior parte dei casi, la SGT è associata a disturbi psichiatrici come disturbi dell'attenzione e iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi, difficoltà di apprendimento, disturbi dello spettro autistico e disturbi comportamentali che possono arrivare fino a crisi di rabbia. Ciò è all'origine di un rifiuto familiare, di una disabilità scolastica o professionale che porta a un disinserimento sociale. L'eziologia dei tic rimane tuttora sconosciuta, ma fattori ambientali e soprattutto genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. I meccanismi fisiopatologici della SGT cominciano a essere chiariti. Studi di diagnostica per immagini cerebrale e autoptici del cervello umano fanno supporre un'anomalia di sviluppo e di maturazione delle proiezioni che collegano la corteccia frontale e il sistema dei gangli della base e/o una disfunzione del controllo inibitorio localizzato nello striato, la principale struttura di ingresso dell'informazione corticale nei gangli della base. Il trattamento dei tic e della SGT è, se necessario, generalmente è basato su terapie cognitivo-comportamentali o, sul piano farmacologico, sull'uso di neurolettici. Infine, la stimolazione cerebrale profonda rappresenta un'opzione terapeutica per i pazienti più gravemente colpiti.


Parole chiave : Tic, Sindrome di Gilles de la Tourette, OCD, DDA/I, Neurogenetica, Neurodiagnostica per immagini


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  • Professeur Luc Defebvre, Emmanuelle Girard, Laetitia Mazzocchi

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