Les maladies à prions humaines sont des maladies neurodégénératives rares, toujours mortelles, liées à des agents pathogènes de nature protéique dénués d'acide nucléique. La plus fréquente est la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), qui existe sous une forme sporadique, génétique ou acquise (iatrogène ou nouvelle variante - v-MCJ). Le diagnostic de certitude est fondé sur l'examen neuropathologique. Cependant, du vivant du patient, des marqueurs de destruction neuronale sont détectables dans le liquide céphalorachidien (LCR), l'étude du gène de la protéine prion permet d'identifier des mutations responsables des formes génétiques et la protéine prion pathologique peut être mise en évidence dans les amygdales de patients atteints de v-MCJ.