Genetica e malattie della sostanza bianca - 29/07/09
pagine | 8 |
Iconografia | 4 |
Video | 0 |
Altro | 1 |
Riassunto |
Le leucodistrofie dell'adulto costituiscono un vasto campo diagnostico. La principale analisi è sapere se si è in presenza di una leucodistrofia di origine vascolare o meno. A favore di un'origine vascolare si considerano l'interessamento dei nuclei grigi e della parte mediana del ponte e le microemorragie in gradient eco. In una tale situazione, la patologia più frequente è rappresentata dal CADASIL il cui gene mutato è Notch3. In caso contrario, deve essere ricercata una leucodistrofia non vascolare che può essere dovuta a un difetto biochimico o a una mutazione genetica. L'aspetto neuroradiologico è uno degli elementi fondamentali per raggiungere una tale diagnosi.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Parole chiave : Leucodistrofie vascolari, Leucodistrofie metaboliche, Geni, RM
Mappa
Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
Già abbonato a questo trattato ?