L'hypophyse est formée de l'anté- et de la posthypophyse. L'antéhypophyse synthétise et sécrète principalement l'hormone de croissance, la thyréostimuline, la prolactine, la corticotrophine et les gonadotrophines. La posthypophyse sécrète la vasopressine et l'ocytocine. Le développement et la différenciation de l'hypophyse sont ordonnés par différents facteurs qui interviennent en cascade de façon temporelle et spatiale, faisant intervenir de nombreux gènes de signalisation provenant de structures adjacentes, ainsi que des facteurs de transcription spécifiques encore peu connus. La régulation et le mode d'action des différentes hormones commencent à être bien identifiés. Le fonctionnement des cellules de l'antéhypophyse est régulé par des hormones activatrices et inhibitrices synthétisées dans l'hypothalamus. Elles agissent par l'intermédiaire de récepteurs cellulaires spécifiques. Chez l'enfant, les hypofonctionnements sont bien plus fréquents que les hyperfonctionnements hypothalamohypophysaires. Les hypopituitarismes sont des affections graves. En l'absence de traitement, ces pathologies ont des conséquences irréversibles, telles que le nanisme sévère en cas d'insuffisance somatotrope, le retard mental en cas d'insuffisance thyréotrope, l'absence de développement pubertaire et la stérilité en cas d'insuffisance gonadotrope, voire le décès en cas d'insuffisance corticotrope. Le diagnostic d'insuffisance hypophysaire repose sur les données cliniques, les résultats des explorations fonctionnelles et d'imagerie cérébrale par résonance magnétique. Les traitements sont substitutifs à vie et nécessitent leur prise en charge pédiatrique, mais également à l'âge adulte. L'insuffisance hypophysaire peut être unique ou multiple. Elle peut être acquise (liée principalement à un processus tumoral ou infiltratif de la région hypothalamohypophysaire) ou congénitale. Plusieurs types d'insuffisance congénitale (isolée ou combinée) de cause génétique ont été décrits ces dernières années chez l'homme. Cependant, les mécanismes moléculaires à l'origine de la très grande majorité des hypopituitarismes génétiques restent à élucider.