Myopathie facio-scapulo-humérale - 01/01/99
Jean Pouget : Professeur de neurologie
Shahram Attarian : Chef de clinique-assistant.
Service de neurologie et maladies neuromusculaires (Pr Pouget), centre hospitalier universitaire de La Timone, 1, chemin de l'armée d'Afrique, 13385 Marseille cedex 5 France
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Riassunto |
La sémiologie de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est bien établie depuis Landouzy et Dejerine et le diagnostic est actuellement à la fois clinique et génétique. La transmission est de type autosomique dominant. L'anomalie génétique porte sur le chromosome 4. Le gène lui-même n'est pas encore connu. Les caractères principaux sont une grande variabilité phénotypique mais aussi de sévérité. Ainsi, les formes limitées sont fréquentes, de même que les formes extensives. Le statut des myopathies scapulopéronières, naguère considérées comme des variantes de la FSH, paraît devenu autonome avec une liaison possible au chromosome 12. Quant au syndrome FSH, il ne paraît pas dans l'ensemble être différent de la myopathie FSH traditionnelle.
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- Avant-propos
- Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill
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