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Human phagocyte defect caused by a Rac2 mutation detected by means of neonatal screening for T-cell lymphopenia - 10/08/11

Doi : 10.1016/j.jaci.2010.10.013 
Deborah Accetta, MD a, Grant Syverson, MD a, Benedetta Bonacci, MS a, Sreelatha Reddy, PhD a, Christine Bengtson, BS a, Jill Surfus, BS b, Ronald Harbeck, PhD c, Anna Huttenlocher, MD b, William Grossman, MD d, John Routes, MD a, e, James Verbsky, MD, PhD a, e
a Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin and the Children’s Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wis 
e Department of Microbiology and Medical Genetics, Medical College of Wisconsin and the Children’s Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wis 
b Departments of Pediatrics and Medical Microbiology and Immunology, University of Wisconsin, Madison, Wis 
c Department of Medicine, National Jewish Medical and Research Center and the University of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colo 
d Baxter Pharmaceuticals, Deerfield, Ill 


 Supported by grants from the Research and Education Foundation of the American College of Rheumatology (J.V.), the Jeffrey Modell Foundation (J.V. and J.R.), the Burroughs Wellcome Fund (A.H.), and the Children’s Hospital of Wisconsin Foundation (J.V. and J.R.).
 Disclosure of potential conflict of interest: The authors have declared that they have no conflict of interest.


© 2010  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Pubblicato da Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
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Vol 127 - N° 2

P. 535 - febbraio 2011 Ritorno al numero
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  • Polymorphous lymphoproliferative disorder with Hodgkin-like features in common γ-chain–deficient severe combined immunodeficiency
  • Mary A. Slatter, Brian Angus, Kevin Windebank, Alison Taylor, Cathy Meaney, Tracey Lester, Gail Norbury, Sophie Hambleton, Mario Abinun, Terence J. Flood, Andrew J. Cant, Andrew R. Gennery
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  • Defects in the CD19 complex predispose to glomerulonephritis, as well as IgG1 subclass deficiency
  • Nicolas Vince, David Boutboul, Gael Mouillot, Nicolas Just, Maria Peralta, Jean-Laurent Casanova, Mary Ellen Conley, Jean-Christophe Bories, Eric Oksenhendler, Marion Malphettes, Claire Fieschi, DEFI Study Group ‡

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