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Basi genetiche delle epilessie - 01/01/02

[17-044-C-70]
Isabelle An : Attachée, unité d'épileptologie
Stéphanie Baulac : Doctorat en Sciences, Inserm U 289
Michel Baulac : Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef de service, unité d'épileptologie
Alexis Brice : Professeur des Universités, praticien hospitalier, consultation de génétique et Inserm U 289
Éric Le Guern : Maître de conférences, Inserm U 289
Hôpital de la Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France

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Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia

Riassunto

Negli ultimi dieci anni sono stati fatti notevoli progressi nel campo della genetica delle epilessie sia per le forme idiopatiche che per quelle sintomatiche. L'identificazione dei geni implicati in alcune forme epilettiche familiari ha permesso di comprenderne via via meglio i meccanismi fisiopatologici, di elaborare dei modelli sperimentali di queste malattie e di elaborare nuove strategie terapeutiche. Questo rende, inoltre, possibile la diagnosi molecolare diretta che solleva problemi etici, soprattutto in individui ancora asintomatici. Questo articolo passa in rassegna le attuali conoscenze sulle basi genetiche delle epilessie.



Parole chiave : epilessie familiari, forme mendeliane, forme idiopatiche, forme sintomatiche, canali ionici, migrazione neuronale

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