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Distrofia miotonica di tipo 2 - 01/01/05

[17-100-A-15]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(05)43908-2 
I. Pénisson-Besnier  : Praticien hospitalier
Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9 France 

*Indirizzo per la corrispondenza.

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Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia

Riassunto

Il gruppo delle distrofie miotoniche comprende al momento attuale due malattie autosomiche dominanti, geneticamente distinte: la distrofia miotonica di tipo 1 (malattia di Steinert o DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2 (PROMM o DM2), identificata nel 1994. Hanno in comune tre segni cardinali: debolezza muscolare, miotonia e cataratta precoce. Entrambe sono malattie multisistemiche. La diagnosi clinica di DM2 è meno facile rispetto a quella della malattia di Steinert. Un chiaro elemento distintivo è l'assenza di forme congenite nella distrofia miotonica di tipo 2. La biopsia muscolare fornisce elementi aggiuntivi per la diagnosi. Il difetto genetico in causa nella DM2 è stato identificato nel 2001. Esso consiste nell'amplificazione di ripetizioni di una quadripletta CCTG situata nell'introne 1 del gene ZNF9 localizzato sul cromosoma 3q21. La diagnosi molecolare è resa difficile dalla dimensione dell'espansione e dalla sua grande instabilità somatica. Come nella DM1, le manifestazioni pluritissutali sembrano dipendere dagli effetti patogeni dell'espansione sul metabolismo del RNA.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Parole chiave : DM2, Distrofia miotonica di tipo 2, PROMM, Miopatia miotonica prossimale, Distrofia miotonica, Malattie da espansioni di nucleotidi


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 L'autore ringrazia il Dtt. G. Bassez per la lettura critica del testo e le sue esservazioni costruttive.


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