L'astenia muscolare o una paralisi vera e propria può comparire in qualsiasi individuo quando la potassiemia cala al di sotto di 3 mEq/l per insufficienza renale o gastrointestinale o viceversa quando la potassiemia aumenta al di sopra di 7 mEq/l, soprattutto nei pazienti affetti da insufficienza renale o nel corso di malattie surrenali. Queste condizioni, indotte da una depolarizzazione della membrana muscolare, sono raggruppate sotto il termine «paralisi diskaliemiche secondarie». Le paralisi periodiche primitive sono malattie del muscolo, note ormai da un centinaio di anni, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzate da crisi di deficit muscolare flaccido con perdita dei riflessi osteotendinei accompagnati da ipo- o iperkaliemia. Questa diskaliemia ha dato origine a una classificazione iniziale in paralisi periodica primitiva ipokaliemica o malattia di Westphal, paralisi periodica primitiva iperkaliemica con paramiotonia predominante o paramiotonia congenita di Eulenburg, oppure con episodi deficitari e descritta da Gamstorp come adinamia episodica ereditaria, alle quali è stata aggiunta una forma normokaliemica discussa. È ormai dimostrato che le forme primitive ipokaliemiche sono dovute a una mutazione nel canale del calcio lento del muscolo, mentre le forme primitive iperkaliemiche sono dovute a una mutazione nel canale del sodio. Gli studi di relazione fenotipo/genotipo dimostrano che le forme iperkaliemiche sono eterogenee con manifestazione miotonica che può essere predominante. In ogni caso, l'iter diagnostico esige un'analisi semeiologica minuziosa e dosaggi elettrolitici ripetuti, mentre i test di provocazione e gli esami elettromiografici e morfologici confermano la diagnosi. Il trattamento degli attacchi acuti e la prevenzione delle crisi sono tuttora farmacologici.

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