Encefalomiopatie mitocondriali - 01/01/01
Service de neurologie et de maladies neuromusculaires (Pr J Pouget), centre hospitalier universitaire de la Timone, 1, chemin de l'Armée-d'Afrique, 13005 Marseille France
Service de médecine physique et maladies neuromusculaires, hôpital de l'Archet, 151 route Saint Antoine-Ginestière, BP 3079, 06000 Nice cedex 03 France
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Riassunto |
Il capitolo dedicato alle encefalomiopatie mitocondriali è stato aggiornato in base ai progressi della biochimica e della genetica. Nella prima parte vengono ricordati i principali dati fondamentali in questi campi. Si passa poi all'analisi della semeiologia e dell'iter diagnostico. Queste forme, molto complesse e multisistemiche, sono divise in due grandi capitoli: alterazioni dell'acido desossiribonucleico mitocondriale (delezioni, duplicazioni, mutazioni in un punto unico) e forme ad ereditarietà nucleare.
Parole chiave : mitocondri, sindrome di Kearns e Sayre, genetica mitocondriale, sindrome di Fukuhara
Mappa
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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