Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia e sostituito da un altro articolo più recente: cliccare qui per aprirlo

Riassunto

Le miopatie dei cingoli costituiscono un insieme eterogeneo di miopatie sia da un punto di vista clinico che genetico. La loro classificazione si è considerevolmente evoluta dopo i recenti progressi effettuati dalla biologia molecolare. A tutt'oggi, sono state individuate 14 localizzazioni genetiche, di cui nove per le forme autosomiche recessive e cinque per le forme autosomiche dominanti. È stato individuato un numero rilevante di nuove proteine e questo contribuisce a comprendere meglio la fisiopatologia di parecchie di queste miopatie. Un immenso lavoro di «medicina inversa» resta tuttavia da compiere da parte dei medici e dei ricercatori, al fine di comprendere le ragioni delle differenze fenotipiche e genotipiche, e per ricavarne, alla fine, terapie razionali.

Parole chiave : miopatia dei cingoli, distrofia muscolare, LGMD, calpainopatia, sarcoglicanopatie, disferlina, lamina A/C, SCARMD, adalina

Mappa

Tweet

Articolo seguente

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.