Las enfermedades óseas constitucionales son un conjunto heterogéneo de afecciones causantes de insuficiencia estatural o de anomalías de la estructura del hueso, que pueden ir acompañadas o no por deformaciones. También pueden incluirse las disostosis, que se manifiestan por malformaciones de uno o varios huesos, a veces con malformaciones viscerales o retraso mental. Las osteocondrodisplasias pueden agruparse según su manifestación clínica: condrodisplasias letales, osteopatías detectadas en el nacimiento a partir de una micromelia, una insuficiencia estatural global u otra malformación, condrodisplasia diagnosticada durante la infancia o la adolescencia o con arqueamientos diafisarios o anomalías de desarrollo del cartílago y el tejido fibroso. Un lugar aparte debe reservarse a las anomalías de la estructura ósea, con transparencia excesiva, como en las osteogénesis imperfectas o con aumento de la densidad del hueso, cuyo mejor ejemplo son las osteopetrosis. Se han identificado los genes de la mayoría de estas anomalías óseas constitucionales. Pueden expresarse en la matriz cartilaginosa u ósea, durante la proliferación celular o durante la diferenciación celular. La identificación de los genes ha revelado recientemente que la gravedad del fenotipo puede depender de la localización y del tipo de la mutación en el gen y que afecciones muy distintas, letales o compatibles con un morfotipo moderado, pueden ser secundarias a mutaciones de un mismo gen. Por el contrario, entidades clínicas muy bien individualizadas pueden ser la consecuencia de mutaciones de genes muy distintos y pertenecientes o no a una misma vía de señalización. Esto ha llevado a definir grupos de enfermedades en función del gen implicado y a identificar cuadros malformativos específicos para cada gen.