Le anomalie cromosomiche colpiscono più di un neonato su cento e sono una causa rilevante di mortalità e di morbilità. La maggior parte di queste anomalie si verifica ex novo e solamente un esame sistematico del cariotipo fetale permetterebbe di riconoscere tutti i nascituri portatori di un'anomalia cromosomica, il che non può essere preso in considerazione per ragioni etiche, tecniche ed economiche. In queste condizioni, stabilire il cariotipo fetale è limitato alle gravidanze a rischio di anomalia cromosomica. Le indicazioni mediche sono attualmente ben precisate. Da una quindicina d'anni sono apparse nuove tecniche di studio dei cromosomi dette di citogenetica molecolare che hanno potuto essere applicate in periodo prenatale, aumentando così la rapidità e la sensibilità della diagnosi. Un certo numero di anomalie cromosomiche diagnosticate nel periodo prenatale è fonte di difficoltà per i genitori perché è difficile prevederne le ripercussioni fenotipiche; si tratta essenzialmente dei mosaicismi sulle cellule amniotiche o confinati alla placenta. Infine, le anomalie più frequenti riscontrate al momento della diagnosi prenatale sono le anomalie dei cromosomi sessuali. La consulenza genetica quando si mette in evidenza una tale anomalia è particolarmente difficile per la grande variabilità fenotipica.