Le déficit en biotinidase est un déficit héréditaire autosomique récessif du métabolisme de la biotine ayant pour conséquence l'impossibilité de recycler la biotine à partir de ses sources alimentaires et endogènes. Le déficit en biotinidase peut être rapidement mortel du fait des dommages neurologiques graves qu'il peut entraîner. Les symptômes cliniques et l'âge de survenue sont très variables en fonction de la gravité de l'atteinte secondaire de différentes carboxylases. Un diagnostic précoce de ce déficit et un traitement rapide par la biotine peuvent faire rapidement régresser les symptômes et prévenir les séquelles. Le déficit en biotinidase est objectivé en mesurant l'activité biotinidase sur le sérum des patients. Un dépistage néonatal de ce déficit est programmé dans de nombreux pays qui permet de mettre en évidence les sujets atteints de déficits profonds ou partiels asymptomatiques.