Facteur V Leiden - 16/05/07
laboratoire d'hématologie, centre hospitalier universitaire Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 France
Riassunto |
Le facteur V Leiden comporte une mutation unique sur le gène codant pour le facteur V qui conduit au remplacement en position 506 d'une arginine par une glutamine (Arg 506 Gln ou R506Q).
Les fonctions procoagulantes du facteur V sont conservées.
La mutation modifie l'un des sites de clivage du facteur Va par la protéine C activée (PCa), ce qui induit une résistance (RPCa) à son inactivation et une hypercoagulabilité.
Le facteur V Leiden est associé à un risque accru de thromboses veineuses récidivantes (thrombophilie).
La mutation se retrouve à l'état hétérozygote ou homozygote.
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