Si le séquençage reste la méthode de référence pour analyser le polymorphisme génétique, de nombreuses techniques peuvent être utilisées, notamment dans le domaine du diagnostic moléculaire, pour réaliser un criblage rapide des variations génétiques dans une région donnée. L'analyse des hétéroduplexes par électrophorèse sur gel natif est une technique rapide qui permet de mettre en évidence des variations génétiques ponctuelles. Cette approche repose sur l'observation d'un retard de migration sur gel des formes dites hétéroduplexes, résultant de l'appariement base à base d'un brin d'ADN avec un brin complémentaire partiellement homologue.

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