La recherche des mutations ou l'analyse du polymorphisme utilise préférentiellement les techniques de séquençages, qui sont considérées aujourd'hui comme des techniques de référence. Il existe pourtant des méthodes rapides qui permettent d'analyser localement la présence ou l'absence de mutations ponctuelles, de délétions ou d'insertions. L'une de ces stratégies repose sur l'identification des hétéroduplexes ADN-ADN, produits par PCR, par des techniques de clivages chimiques ou enzymatiques capables de mettre en évidence les zones de mésappariement.

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