Les tumeurs du système nerveux périphérique (SNP) comportent des tumeurs bénignes essentiellement représentées par les schwannomes et les neurofibromes et des tumeurs malignes regroupées sous le terme de tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (malignant peripheral nerve sheath tumours [MPNST]). Ces tumeurs sont sporadiques ou se développent dans le cadre d'une phacomatose. La neurofibromatose de type 1 (NF1) se caractérise par la présence de neurofibromes et d'éventuelles tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques. Les schwannomes multiples sont un critère diagnostique de la neurofibromatose de type 2 (NF2). Les schwannomes ou neurinomes sont des tumeurs bien limitées réalisant une masse excentrée sur le trajet d'un nerf. En histologie, la prolifération est constituée par des cellules de Schwann agencées en faisceaux compacts (zones A d'Antoni) ou en zones plus lâches et œdémateuses (zones B d'Antoni). Les noyaux des cellules peuvent s'aligner et réaliser des palissades délimitant des espaces correspondant à des nodules de Vérocay, nombreux dans les zones A d'Antoni. Les cellules tumorales expriment la protéine S100 en immunohistochimie. Les neurofibromes sont des tumeurs mal limitées volontiers cutanées. Lorsqu'elles sont développées sur le trajet d'un nerf, elles déterminent une augmentation de volume fusiforme. La prolifération tumorale est constituée de cellules de Schwann, de cellules périneuriales et de fibroblastes agencés dans un fond myxoïde. Le traitement des schwannomes et des neurofibromes consiste en une exérèse chirurgicale. Les tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques se développent dans plus de 50 % des cas dans un contexte de NF1. Macroscopiquement ce sont des tumeurs à croissance rapide comportant fréquemment des remaniements nécroticohémorragiques et un pouvoir marqué d'invasion locorégionale puis générale. L'histologie montre une prolifération de cellules fusiformes avec une alternance de zones compactes et de zones plus lâches. Les cellules présentent des atypies cytonucléaires et expriment la protéine S100 de façon plus hétérogène et plus faible que dans les tumeurs bénignes. Ce sont en général des tumeurs de haut grade de malignité et leur pronostic réservé. Plus récemment, on décrit des MPNST de bas grade de malignité. Dans 15 % des cas, il existe des aspects morphologiques inhabituels avec un aspect épithélioïde ou une différenciation divergente : tumeur de Triton et MPNST glandulaire. Le traitement reste essentiellement chirurgical. Dans certains cas une chimiothérapie sera discutée en réunion de concertation multidisciplinaire.