Plusieurs études d'association du diabète de type 2 (T2DM) au gène du facteur nucléaire hépatocytaire (HNF)-4α ont été récemment publiées, avec des résultats contradictoires. Notre objectif était d'étudier l'association de deux polymorphismes d'HNF-4α au T2DM dans une population caucasienne polonaise. Deux groupes de sujets ont été étudiés : 461 patients atteints de T2DM et 366 sujets sains (témoins). Des corrélations entre le génotype et des traits quantitatifs ont été recherchées en analysant les résultats de glycémie et d'insulinémie au cours d'une hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) réalisée chez 310 témoins. Tous les individus ont été génotypés pour les polymorphismes du gène HNF-4α. La fréquence des allèles mineurs était la suivante : 19,2 % pour les patients T2DM contre 17,6 % dans le groupe témoin pour le polymorphisme rs2144908 ; et 20,6 % contre 20,1 % pour le polymorphisme rs4810424. Les distributions des allèles, génotypes et haplotypes des polymorphismes du gène HNF-4α n'étaient pas significativement différentes entre les deux groupes (valeur P la plus basse = 0,41). Chez les sujets non diabétiques, aucun des marqueurs étudiés n'était significativement associé à la glycémie ou à l'insulinémie mesurées à jeun et à deux heures de l'HGPO. En conclusion, les deux polymorphismes du gène HNF-4α ne sont pas associés au T2DM ni au phénotype pré-diabétique dans la population étudiée.

Recently, several association studies of type 2 diabetes mellitus (T2DM) and the hepatocyte nuclear factor (HNF)-4α gene were reported with conflicting results. Our aim was to search for association between two polymorphisms of HNF-4α and T2DM in Polish Caucasians. The study groups comprised of 461 T2DM cases and 366 controls. Genotype-quantitative trait analyses were based on the oral glucose tolerance test (OGTT), glucose and insulin results, and comprised 310 glucose-tolerant subjects. All individuals were genotyped for two HNF-4α polymorphisms. The frequencies of the minor alleles were as follows: 19.2% in T2DM vs. 17.6% in controls for rs2144908; and 20.6% vs. 20.1% for rs4810424, respectively. The distributions of alleles, genotypes, and haplotypes of the HNF-4α polymorphisms did not differ between the study groups (lowest P = 0.41). None of the examined SNPs showed an association in control subjects with quantitative traits of fasting plasma glucose, fasting insulin, as well as plasma glucose and insulin 2 hours after glucose load in OGTT. We conclude that both examined polymorphisms in HNF-4α are not associated with T2DM and prediabetic phenotypes in Polish Caucasian study groups of this size.