Les syndromes oculo-auditifs sont très variés du fait de la similitude embryologique et cellulaire de l'œil et de l'oreille, notamment de la rétine et de l'oreille interne. Leur diagnostic, facilité par l'existence d'une dysmorphie faciale comme c'est le cas dans les différentes microsomies hémifaciales, reste en revanche très difficile lorsque n'existent que les atteintes neurosensorielles visuelles et auditives. Cette difficulté diagnostique peut être à l'origine d'un retard de prise en charge et d'un isolement psychosocial important de l'enfant. On distingue deux grands types de syndromes oculo-auditifs : ceux présentant une surdité de transmission comme dans les microsomies hémifaciales (syndrome de Franceschetti, syndrome de Goldenhar, syndrome otomandibulaire) ; ceux présentant une surdité de perception, les plus fréquents étant le syndrome de Usher, le syndrome de Kearns et Sayre, la maladie de Refsum, le syndrome de Waardenburg, le syndrome d'Alport et le syndrome de Wolfram. Une étroite collaboration entre ophtalmologistes, oto-rhino-laryngologistes, psychomotriciens et orthophonistes est primordiale pour optimiser la prise en charge de ces enfants et éviter leur enfermement dans un mutisme total.

There is a great diversity of oculo-auditory syndromes due to the embryological and cellular similarities between the eye and the ear, and particularly between the retina and the inner ear. They are easily diagnosed when facial dysmorphia is present, as in hemifacial microsomia, but, on the other hand, the condition can be very difficult to diagnose when only neurosensory defects (eye, ear) are present. This difficulty can delay proper clinical management and be the cause of psychosocial isolation of the child. There are two major types of oculo-auditory syndromes: those with a conductive deafness, as in hemifacial microsomia (Franceschetti syndrome, Goldenhar syndrome, oto-mandibular syndrome), and those with a perceptive deafness, the most common being Usher syndrome, Kearns-Sayre syndrome, Refsum disease, Waardenburg syndrome, Alport syndrome and Wolfram syndrome. A close collaboration between ophthalmologists, otorhinolaryngologists, psychomotor therapists and speech therapists is required to maximize clinical management and care and to spare these children from being locked up in a total mutism.