L’évaluation diagnostique de l’arthrose chez les enfants et les adolescents est difficile. Nous rapportons la sixième famille atteinte d’une mutation R275C du gène COL2A1. L’enfant décrit ici, sa maman et ses trois frères avaient une coxarthrose sévère, ayant nécessité dans certains cas un remplacement prothétique. Seule la maman avait une hypoacousie, et seuls les enfants avaient une brachydactylie du quatrième orteil. Notre patiente avait souffert d’une fracture du col fémoral suite à un traumatisme minime alors que l’arthrose n’était pas encore détectable sur les radiographies. La fracture de hanche ou l’arthrose d’origine indéterminée chez l’enfant doivent motiver une étude génétique afin de classer la pathologie et guider le conseil génétique.