El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia. Su incidencia es de 1/15.000 nacimientos. En alrededor del 60% de los casos, el tumor es unilateral, con una mediana de edad en el momento del diagnóstico de 2 años: la mayoría de estas formas son hereditarias. En el 40% de los casos, el tumor es bilateral y siempre hereditario, con una mediana de edad en el momento del diagnóstico de 1 año. El retinoblastoma hereditario constituye un síndrome de predisposición genética al cáncer: una persona portadora de una mutación constitucional del gen RB1 presenta un riesgo mayor del 90% de desarrollar un retinoblastoma y, además, está expuesta al riesgo de un tumor secundario. Los dos signos reveladores más frecuentes son la leucocoria y el estrabismo. El estudio del fondo de ojo permite el diagnóstico y las pruebas de imagen pueden contribuir a él. El tratamiento de los pacientes debe tener en cuenta varios factores: el potencial visual, el carácter posiblemente hereditario de la afección y el riesgo vital. En los países industrializados, su pronóstico es bueno, pues más del 95% de los niños se curan; sin embargo, los pacientes con una forma hereditaria de retinoblastoma corren el riesgo de desarrollar cánceres secundarios y, por tanto, de tener una esperanza de vida menor. En los países pobres, el diagnóstico suele ser demasiado tardío y a menudo no se dispone de medios terapéuticos, por lo que el retinoblastoma suele ser mortal. En las formas unilaterales, suele ser necesaria la enucleación y el tratamiento adyuvante está indicado dependiendo de los factores de riesgo histológicos. El tratamiento conservador para al menos un ojo es posible en la mayoría de las formas bilaterales: crioterapia, láser, braquiterapia con disco de yodo, termoquimioterapia. Las indicaciones de radioterapia externa se limitan en la actualidad a los tumores voluminosos con diseminación vítrea o a las recidivas, debido a los efectos tardíos, como los sarcomas secundarios en el territorio irradiado. Son precisos un seguimiento a largo plazo y una información precoz de los pacientes y de su familia sobre los riesgos de transmisión y de tumores secundarios.