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Riassunto

Les porphyries sont des maladies génétiques liées à un ensemble de déficits enzymatiques portant sur la synthèse de l'hème. La plupart des déficits sont identifiés et un dosage est possible, permettant à la fois le diagnostic étiologique et l'enquête familiale. Les signes cutanés sont fréquents mais non obligatoires au cours des porphyries. Les porphyrines sont photosensibilisantes, ce qui explique la symptomatologie dermatologique habituelle. Les atteintes digestives ou neurologiques en font en revanche la gravité.

La porphyrie érythropoïétique congénitale apparaît chez l'enfant et est caractérisée par une photosensibilisation grave et d'évolution mutilante. La protoporphyrie érythropoïétique débute aussi chez l'enfant par un tableau plus banal. Son diagnostic doit cependant être précoce. La porphyrie cutanée tardive est la plus connue, car la plus fréquente. Son récent regain d'intérêt est lié à son apparition lors d'infections virales (virus de l'immunodéficience humaine, virus de l'hépatite C), et à l'association à l'hémochromatose. La porphyrie variegata est rare mais ressemble à la porphyrie cutanée tardive. Les autres porphyries sont plus exceptionnelles. Le traitement, en dehors de la photoprotection, est plus ou moins codifié selon le type de porphyrie. La connaissance du déficit enzymatique permet d'entrevoir des essais de thérapie génique.

Parole chiave : porphyries cutanées, génétique, porphyrie érythropoïétique congénitale, protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée tardive, porphyrie variegata

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