Le carcinome médullaire de la thyroïde à variante cellules géantes est une variante rare, qui pose souvent un problème de diagnostic différentiel avec le carcinome anaplasique.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 38 ans, ayant présenté une augmentation du volume cervical évoluant depuis 1 an. L’échographie cervicale a mis en évidence des nodules thyroïdiens classés TIRADS 4A. La thyroïdectomie totale réalisée a objectivé initialement un carcinome peu différencié avec plages anaplasiques à l’examen anatomopathologique. Un complément immuno-histochimique lors d’un marquage à la calcitonine a permis de redresser le diagnostic en révélant un carcinome médullaire de la thyroïde à variante cellules géantes. L’étude génétique n’a pas montré de mutation du gène RET.

La patiente a été substituée sur le plan thyréotrope, un suivi trimestriel a été préconisé.

Les carcinomes médullaires de la thyroïde à variante cellules géantes sont une variante histologique très rare, dont 80 % sont sporadiques. La différenciation avec un carcinome anaplasique repose essentiellement sur des aspects histologiques, notamment, un stroma abondant, fibreux avec des dépôts de substance amyloïde contenant de la calcitonine altérée déposée en feuillets bêta plissés, antiparallèles.

Les cellules tumorales du carcinome médullaire de la thyroïde expriment des marqueurs neuroendocrines ainsi que la calcitonine ; dont l’immunomarquage permet un diagnostic de certitude par un marquage franchement positif sur ces cellules.