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Multiple hormonal resistances: Diagnosis, evaluation and therapy - 19/05/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.03.029 
Agnès Linglart a, , b , Caroline Silve b, Anya Rothenbuhler a, b
a Endocrinology and diabetology for children, Paris 11 University, French center of reference for rare disorders of calcium and phosphorus metabolism, Bicêtre-Paris-Sud Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Inserm U1169, Bicêtre-Paris-Sud Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Corresponding author.

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Abstract

Molecular alterations of cAMP-mediated signaling affect primarily the signaling of the PTH/PTHrp receptor, and, with different severities the signaling of other hormones, including TSH. The identification of PTH and other hormonal resistances implies to look for the genetic disorder supporting the metabolic disorder.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les résistances multiples aux hormones dont les récepteurs sont couplés aux protéines G (RCPG) se manifestent essentiellement par une résistance à la parathormone (PTH). Les résistances aux autres hormones sont généralement moins sévères et incluent la résistance à la TSH et à la calcitonine. L’identification de ces résistances multiples implique de chercher un défaut moléculaire dans la voie de signalisation des RCPGs induisant la production d’AMPc comme second messager intracellulaire et la stimulation de la protéine G.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : PTH resistance, Pseudohypoparathyroidism, Acrodysostosis, G-protein coupled receptor

Mots clés : Résistance à la PTH, Pseudohypoparathyroidie, Acrodysostose, Récepteur couplé aux protéines G

Abbreviations : GNAS, PTH, AHO, PHP, Gsa, TSH, PTHrp, PPHP, GHRH


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Vol 76 - N° 2

P. 98-100 - mai 2015 Retour au numéro
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  • Genetic and epigenetic defects at the GNAS locus cause different forms of pseudohypoparathyroidism
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  • Pseudohypoparathyroidism type Ib in 2015
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