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Criteri diagnostici delle degenerazioni corticobasali - 12/06/25

[17-062-A-15]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(25)50692-X 
I. Benatru a , O. Colin b
a Service de neurologie, Centre expert régional maladie de Parkinson, CHU de Poitiers, CS 90577, 86021 Poitiers cedex, France 
b Service de neurologie, Centre hospitalier de Brive-La-Gaillarde, 19100 Brive-la-Gaillarde, France 

Riassunto

La degenerazione corticobasale è una patologia neurodegenerativa, secondaria a una tauopatia, ed è clinicamente definita dall'associazione di una sindrome parkinsoniana asimmetrica poco dopasensibile, di miocloni, di una distonia e di disturbi cognitivi. Tuttavia, la diagnosi di certezza si basa sull'esame neuropatologico e alcune sindromi corticobasali si sono infine rivelate una paralisi sopranucleare progressiva, una demenza frontotemporale o una malattia di Alzheimer. Pertanto, sono stati identificati cinque fenotipi di degenerazione corticobasale, definiti in base alla distribuzione topografica dell'atrofia cerebrale e dell'accumulo della proteina Tau anormale. La diagnostica per immagini morfologica o funzionale e l'analisi dei biomarcatori Tau possono aiutare nella diagnosi differenziale. Si tratta di una patologia il più delle volte sporadica, ma in alcuni casi è stata segnalata un'origine genetica. La gestione è sintomatica, basata su un approccio multidisciplinare, con trattamenti farmacologici che rimangono poco o per nulla efficaci. Tuttavia, lavori recenti hanno valutato nuove vie terapeutiche basate su uno stabilizzatore di microtubuli che compensa la perdita di funzione, con risultati ancora contrastanti.

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Parole chiave : Degenerazione corticobasale, Sindrome corticobasale, Tauopatia, Sindrome parkinsoniana atipica, Genetica, Biomarcatori


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