Sommario Abbonarsi

Miopatie metaboliche - 01/01/03

[17-180-A-10]
Claude Desnuelle : Professeur, fédération des maladies neuromusculaires, hôpital Archet 1
Catherine Butori : Anatomopathologiste, hôpital Pasteur
Centre hospitalier universitaire de Nice, BP 30079, 06202 Nice cedex 03 France

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

pagine 12
Iconografia 1
Video 0
Altro 0

Riassunto

Il muscolo utilizza differenti substrati energetici a seconda dell'intensità, della durata e del tipo di esercizio, ma anche in funzione del regime alimentare e dell'allenamento fisico. A riposo, vengono prevalentemente utilizzati gli acidi grassi. Per un esercizio intenso, è indispensabile la glicolisi anaerobica. I processi metabolici intermedi mitocondriali, la catena respiratoria associata all'adenosina trifosfato (ATP) sintetasi forniscono l'ATP. Le disfunzioni metaboliche, ovvero i deficit enzimatici che interessano le vie aerobiche o anaerobiche nel muscolo, causano una miopatia metabolica. Dal punto di vista clinico si possono distinguere due gruppi: uno caratterizzato da episodi acuti, ricorrenti e reversibili di intolleranza allo sforzo con mialgie, possibilmente contratture e spesso mioglobinuria; l'altro costituito da manifestazioni costanti o molto lentamente progressive di astenia muscolare simili a una distrofia o a una sindrome neurogena. Il primo gruppo comprende le glicogenosi di tipo V, VII, VIII, IX, X, XI, i deficit di carnitina palmitiltransferasi (CPT), i deficit della β-ossidazione e i deficit isolati di uno dei complessi della catena respiratoria. Nel secondo gruppo, figurano le glicogenosi di tipo II, III, IV e XII, i deficit della degradazione degli acidi grassi a catene lunghe e medie, i deficit di flavoproteine responsabili del trasporto di elettroni (ETF) e ETF coenzima Q10, le miopatie con accumulo di trigliceridi e le miopatie mitocondriali oculari.



Parole chiave : miopatie metaboliche, glicogenosi, miopatie lipidiche, rabdomiolisi, intolleranza allo sforzo, malattie lisosomiali, malattie mitocondriali

Mappa



© 2003  Elsevier SAS. Tutti i diritti riservati.

Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Miotonie non distrofiche
  • Georges Serratrice, Sharham Attarian
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Miopatie infiammatorie
  • Y. Allenbach, O. Benveniste

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

Già abbonato a questo trattato ?

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.