Ce chapitre concerne les atteintes des voies visuelles d’origine cérébrale qui constituent la première cause de cécité et de malvoyance profonde dans les pays à haut revenu (voir chapitre 1). Ces pathologies cérébrales sont présentées par ordre d’apparition. Ce sont les malformations dues à des anomalies du 1er trimestre de grossesse, les lésions périnatales puis les pathologies de l’enfance et l’adolescence. Certaines sont associées à un polyhandicap, nécessitant une prise en charge précoce. Le mode de prise en charge et les techniques d’examens réalisés dépendent de l’âge de l’enfant.

Les enfants atteints de lésions cérébrales, qu’ils soient nés prématurément ou à terme, sont à haut risque de troubles visuels. Ils doivent donc être vus par un ophtalmologiste à la naissance et il est recommandé un examen ophtalmologique entre l’âge de 3 et 12 mois avec un fond d’oeil et une réfraction sous cycloplégie même en l’absence de signes d’appel [1].

Cette malformation est marquée par une anomalie de la position de la jonction bulbomédullaire et du cervelet, sous le trou occipital. Selon la position de cette jonction et les anomalies associées on en décrit trois types (I, II, III) dont essentiellement les types I et II concernent l’enfant :

• type I : ptose des amygdales cérébelleuses à 5 mm au moins sous le trou occipital, associée à une syringomyélie dans 10 à 15 % des cas ;

• type II : descente du tronc cérébral et du vermis cérébelleux dans le canal médullaire cervical, avec abaissement de la tente du cervelet, associée à une myéloméningocèle sacrée dans 95 % des cas.

Strabisme concomitant aigu, nystagmus (essentiellement nystagmus battant vers le bas qui génère des oscillopsies et une baisse d’acuité visuelle de près, hautement évocateur chez l’enfant, ou nystagmus horizontal, alternant périodique), oedème papillaire secondaire à l’hydrocéphalie.

Essentiellement céphalées et douleurs cervicales dans le type I, plus rarement ataxie, vertiges, paralysie des dernières paires crâniennes, déficit des extrémités (mains et pieds). Dans le type II, dès la naissance, troubles respiratoires pouvant conduire au décès, hypotonie, troubles sphinctériens, troubles de la succion et de la déglutition.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébromédullaire et sagittale est l’examen essentiel au diagnostic ; dans le type II, le diagnostic est fréquemment fait en anténatal par l’échographie et l’IRM.

Le traitement est neurochirurgical. Il ne concerne que les formes symptomatiques dans le type I, alors qu’il est obligatoire et plus complexe pour le type II. La prise en charge chirurgicale du strabisme ou du nystagmus n’est indiquée qu’après le traitement neurochirurgical compte tenu des améliorations importantes des signes ophtalmologiques après la neurochirurgie (fig. 22-1).

Cette malformation cérébrale complexe est due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, survenant entre le 18e et le 28e jour de gestation, touchant le cerveau antérieur et le visage, à l’origine de manifestations neurologiques et d’anomalies faciales de degré variable. Elle est fréquente (1/10 000 naissances, 1/250 produits de conception).

On retrouve : cyclopie, synophtalmie, hypotélorisme, colobome choriorétinien, amétropie, microcornée, chambre antérieure étroite, strabisme, dysplasie rétinienne, hypoplasie ou aplasie des nerfs optiques.

On retrouve : agénésie prémaxillaire, fente médiane ou bilatérale labiale et/ou palatine, atrésie des choanes, sténose du sinus pyriforme, hypotélorisme et incisive maxillaire médiane unique ; la face peut être normale.

Le diagnostic repose sur l’IRM et le diagnostic moléculaire – 14 gènes impliqués dont quatre majeurs : SHH (7q36), ZIC2 (13q32),SIX3 (2p21), TGIF (18p11). Le diagnostic prénatal repose essentiellement sur l’échographie et l’IRM.

Le pronostic est variable selon la sévérité de la malformation ; le pronostic vital est engagé et chez les enfants qui survivent, de nombreuses manifestations associées sont décrites telles que : retard du développement, hydrocéphalie, déficit moteur, troubles d’alimentation et de déglutition, épilepsie, dysrégulation hypothalamique, troubles endocriniens d’origine hypophysaire (diabète insipide). Il existe des formes familiales avec une forte variabilité de phénotype intrafamiliale (fig. 22-2 et 22-3).

Cette entité clinique hétérogène se définit par la triade classique : hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane. Elle est également connue sous le nom de syndrome de De Morsier. Son incidence est estimée à 1/10 000 naissances vivantes. Sa sévérité est variable, la triade complète n’est présente que chez 30 % des patients, mais au moins deux des trois signes doivent être présents pour poser le diagnostic.

La dysplasie septo-optique est souvent découverte devant des signes de malvoyance chez un nourrisson (pas de suivi visuel, comportement de cécité), ou devant un nystagmus infantile. Si les nerfs optiques ne sont pas atrophiques ou si l’hypoplasie est unilatérale le comportement visuel peut être normal, et être associé à un strabisme sensoriel (formes unilatérales, avec parfois syndrome du monophtalme fonctionnel). L’examen en lampe à fente (LAF) est normal ; les potentiels évoqués visuels (PEV) en stimulation par flashes, s’ils sont enregistrés, sont plats ou déstructurés uniou bilatéralement, traduisant la sévérité de l’atteinte des voies optiques. S’ils sont normaux ou validés, le pronostic visuel est meilleur. Le diagnostic est fait au fond d’oeil (FO) : les papilles sont de petite taille, l’émergence des vaisseaux se fait au centre de la papille et elles sont cernées d’un halo hypo- ou hyperpigmenté

réalisant l’aspect du « double anneau » . Elles peuvent être confondues avec une excavation papillaire centrale (fig. 22-4).

L’IRM cérébrale confirme le diagnostic en révélant : l’agénésie du septum pellucidum qui n’est ni constante ni pathognomonique, une hypoplasie du corps calleux, ou d’autres anomalies non spécifiques (hypoplasie de la substance blanche, hétérotopie corticale, polymicrogyrie, schizencéphalie, pachygyrie, kystes arachnoïdiens). Surtout elle précise l’atteinte de la tige pituitaire et de l’antéhypophyse (fig. 22-5).

Le bilan est toujours complété par un examen endocrinien même dans les formes unilatérales, à la recherche d’un déficit en hormone de croissance (70 % des cas), d’un hypothyroïdisme (43 % ), d’un déficit en adenocorticotrophic hormone (ACTH) (27 % ) et d’un diabète insipide (2 % ) ; s’il est normal, il faudra surveiller la courbe staturopondérale jusqu’à l’âge de la puberté et redoser l’hormone de croissance en cas de fléchissement de celle-ci, certains déficits partiels ne se révélant que plus tard (formes unilatérales).

Il est nécessaire d’adresser les patients sévèrement malvoyants vers des structures spécialisées dans la déficience visuelle très rapidement pour éviter les complications neuropsychologiques liées à celle-ci

(retard de développement, troubles de type autistique). Dans le cas de formes mineures, avec atteinte visuelle moins sévère, le diagnostic est parfois fait tard et les patients mènent une vie normale.

La majorité des cas sont sporadiques. Le facteur de risque le plus retrouvé dans toutes les études est le jeune âge maternel. L’exposition à des drogues (LSD, traitements anticonvulsivants, antidépresseurs, quinine ou alcool) est moins certaine. Plusieurs gènes sont en cause : HESX1 (3p21.2-p21.1), soit homozygotes (autosomique récessive [AR]), soit hétérozygotes (autosomique dominante [AD]) ; SOX2 (3q26.3-q27) ; des mutations/duplications de SOX3 (Xq26.3) ; des mutations d’OTX2 (14q21-q22. Une mutation n’est retrouvée que chez moins de 1 % des patients (fig. 22-6)

Ces anomalies sont beaucoup mieux connues depuis l’apport de l’IRM ; elles peuvent être dues à des mutations génétiques ou à l’exposition à des toxiques (alcool, drogues).

Ce trouble se traduit essentiellement par des microcéphalies.

des vaisseaux temporaux inférieurs, associées à une rétinopathie avec atteinte des composantes scotopiques et photopiques de l’électrorétinogramme (ERG), évoluant progressivement comme une dystrophie bâtonnets-cônes. Il existe des porteurs sains ou des patients avec pénétrance incomplète (fig. 22-7). Le diagnostic différentiel est le syndrome d’Aicardi, qui ne touche que les filles et associe des spasmes en flexion à un retard intellectuel sévère, avec des lacunes choriorétiniennes sans dystrophie rétinienne à l’ERG (voir chapitre 21.1).

Anomalie la plus fréquente, elle associe une hypoplasie du vermis et une dilatation kystique du V4 éloignant le vermis du tronc cérébral. Elle entraîne une hydrocéphalie, une encéphalocèle, une macrocéphalie et un retard de développement psychomoteur. Au FO, on peut avoir initialement un oedème papillaire, puis une atrophie optique et un aspect de pseudocolobome maculaire.

Ce syndrome rassemble un ensemble de pathologies qui ont en commun une agénésie ou dysgénésie du vermis cérébelleux se manifestant par le signe pathognomonique de la « dent molaire » sur les coupes axiales de l’IRM au niveau de la jonction pontomésencéphalique. Sur les coupes sagittales, cette hypodysplasie ou dysplasie s’accompagne d’une horizontalisation du V4 (fig. 22-8) [4].

Chez le nourrisson, le syndrome de Joubert associe des troubles respiratoires, une hypotonie et fréquemment des mouvements oculomoteurs anormaux en particulier un nystagmus. Puis apparaissent une ataxie qui perturbe l’apprentissage de la marche, une apraxie oculomotrice, un retard de développement psychomoteur. Les facultés intellectuelles peuvent être normales ou gravement altérées. Ces signes neurologiques peuvent être isolés ou associés à une atteinte rénale, hépatique, osseuse (scoliose, dysplasie osseuse), cardiaque, malformative (face et polydactylie).

L’apraxie oculomotrice est presque constante, le nystagmus est infantile précoce et nécessite de faire un ERG pour rechercher une dystrophie rétinienne. Il s’agit d’une dystrophie mixte, soit majeure (amaurose congénitale de Leber), soit précoce et progressive (dystrophie rétinienne d’apparition précoce dont on sait qu’elle forme un continuum de pathologies entre l’amaurose de Leber et les dystrophies rétiniennes mixtes de l’enfance). Le FO peut être normal ou retrouver des modifications de pigmentation évoquant une atteinte rétinienne. Le FO peut aussi retrouver un colobome choriorétinien uni- ou bilatéral. Les formes avec colobome sont plus souvent associées au syndrome de Joubert avec atteinte hépatique. Les formes avec dystrophie rétinienne peuvent être également associées à une atteinte rénale (syndrome de Senior-Loken) (fig. 22-9).

Il existe actuellement 21 gènes qui codent tous pour des protéines du cil primitif, ce qui fait du syndrome de Joubert une ciliopathie. La transmission est autosomale récessive ou récessive liée à l’X (plus rare). Pour certaines formes de la maladie, il existe des corrélations génotype-phénotype intéressantes telles que l’association du gène CEP290 aux formes cérébro-oculo-rénales avec dystrophie rétinienne type amaurose congénitale de Leber et néphro nophtise ou l’association du gène TMEM67 avec une atteinte hépatique. Néanmoins plusieurs gènes peuvent être responsables du syndrome de Joubert avec dystrophie rétinienne (AHI1, INPP5E, ARL13B, CC2D2A, NPHP1, RPGRIP1L et TMEM237). L’intérêt des corrélations génotype-phénotype est de guider la recherche des affections associées et la surveillance. Ce groupe d’affections est accessible au diagnostic anténatal, et le dépistage peut surtout se faire au moyen de l’échographie anténatale et de l’IRM dans les familles exposées.

Pour l’ophtalmologiste, il s’agit d’évaluer la présence d’une déficience visuelle et sa sévérité pour :

On en rapproche les anomalies trouvées dans le syndrome PHACES pour Posterior fossa malformations, Hemangiomas, Arterial anomalies, Cardiac defects and coarctation of the Aorta, Eye abnormalities, and Sternal abnormalities or ventral developmental defects (fig. 22-10). Ce syndrome est sporadique et touche des filles dans 90 % des cas. Les anomalies oculaires sont variées : glaucome congénital, hyperplasie du vitré primitif et hypoplasie des nerfs optiques, colobomes, microphtalmie et cryptophtalmie. Il peut exister un hémangiome de la face, à différencier de l’angiome plan du syndrome de Sturge-Weber-Krabbe.

Les hypoplasies pontocérébelleuses se traduisent par une diminution sévère de la taille du cervelet et du tronc cérébral congénitale ; il en existe sept types. Dans le type 3, il existe une atrophie optique.

Cette malformation associe une paralysie complète des saccades horizontales avec parfois un nystagmus battant vers le haut, une scoliose progressive [5]. À l’IRM, on note une dilatation du V4 et un aspect en papillon du bulbe sur les coupes axiales. Des mutations du gène ROBO3 (11q23-q25) ont été retrouvées.

Ce syndrome associe une diplégie faciale, complète dans 30 % des cas et bilatérale dans 92 % des cas, à une paralysie du VI dans 80 % des cas en règle bilatérale (avec impossibilité d’abduction au-delà de la ligne médiane), responsable d’un strabisme convergent bilatéral avec, souvent, fixation croisée. Ces anomalies sont responsables d’une pauvreté de l’expression du visage (amimie ou hypomimie) caractéristique.

Les lésions cérébrales périnatales sont responsables de manifestations ophtalmologiques qui vont soit aggraver le pronostic fonctionnel d’enfants déjà lourdement handicapés, soit constituer à terme le trouble principal dont les symptômes ne seront démasqués qu’à l’âge scolaire. La période périnatale est diversement appréciée dans les différents pays. Nous retiendrons la définition de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) qui la définit comme une période qui débute à la 22e semaine d’aménorrhée (SA ; 154 jours) et se termine 7 jours révolus après la naissance. Cette approche élimine les malformations chromosomiques ou génétiques, les embryofoetopathies infectieuses de survenue précoce, antérieure à cette période périnatale, et les lésions infectieuses, métaboliques, traumatiques ou tumorales qui, elles, sont postérieures à cette période.

Les lésions cérébrales périnatales sont conditionnées par l’âge de survenue de l’atteinte, sa durée et sa sévérité [1]. Ce sont : les lésions d’anoxie ou hypoxie-ischémie et les hémorragies intracérébrales dont la localisation est différente chez le nouveau-né à terme et le prématuré ; les traumatismes obstétricaux ; la leucomalacie périventriculaire (LMPV) qui est l’apanage du prématuré.

L’anoxie périnatale affecte 2 à 4 ‰ des naissances à terme, entraînant une encéphalopathie anoxo-ischémique de gravité variable. Les régions les plus touchées sont la substance grise corticale, les noyaux gris centraux et la substance blanche sous-corticale. Les hémorragies intracérébrales, de siège intraventriculaire, sont souvent associées à l’asphyxie et aux désordres métaboliques. Les traumatismes obstétricaux peuvent être à l’origine de paralysies oculomotrices.

Les lésions hypoxo-ischémiques touchent principalement la substance blanche périventriculaire immature, aboutissant à la LMPV. Les hémorragies cérébrales de siège épendymaire et intraventriculaire surviennent essentiellement chez le nouveau-né de moins de 32 SA. Asymétriques et de gravité variable, elles ont pour principales complications l’hydrocéphalie post-hémorragique et la LMPV. Les traumatismes obstétricaux sont nettement moins fréquents que chez le nouveau-né à terme. La leucomalacie périventriculaire augmente de fréquence avec le degré de prématurité. Les lésions sont habituellement bilatérales et asymétriques et siègent au niveau de la substance blanche périventriculaire postérieure, dans les radiations optiques, les centres semi-ovales et la substance blanche sous-corticale (fig. 22-11).

Ces atteintes constituent un large spectre clinique de déficits visuels pouvant être isolés ou associés. L’ophtalmologiste peut

L’évaluation est importante pour guider la rééducation pluridisciplinaire (ophtalmologistes, neuropédiatres, neuropsychologues, radiologues, orthoptistes, etc.) et doit tenir impérativement compte de l’interrogatoire des personnes qui prennent soin de l’enfant au quotidien. Les troubles des enfants cérébrolésés sont en effet très fluctuants. Elle fait appel :

Le comportement de cécité, principal motif de consultation chez le bébé, peut être dû, si la papille est normale, à une cécité corticale, une agnosie visuelle (absence d’intégration du message visuel), un retard de maturation visuelle ou une paralysie des mouvements conjugués des yeux (apraxie oculomotrice [AOM]). Si la papille est atrophique, il n’est pas simple de faire la part entre la déficience due à l’atteinte des voies visuelles antérieures et celle liée à l’atteinte des voies postérieures. C’est surtout l’évolution qui pourra permettre de trancher (voir chapitre 22.4). La préservation de la poursuite visuelle d’objet en verticalité fera le diagnostic différentiel en faveur d’une AOM. L’étude des réflexes pupillaires est en faveur d’une atteinte des voies visuelles antérieures s’ils sont absents (intérêt des PEV, voir chapitre 3.3).

Les troubles oculomoteurs sont les anomalies ophtalmologiques les plus fréquentes :

La malvoyance cérébrale et son aspect fluctuant relèvent de nombreuses causes décrites ci-dessous.

Il s’agit :

• d’amputations du CV qui sont faciles à détecter par les méthodes d’étude du CV par attraction :

• hémianopsie latérale homonyme et quadranopsie latérale homonyme (souvent associées à une hémiplégie) des lésions rétrochiasmatiques ;

• rétrécissement tubulaire séquellaire de la cécité corticale ou de l’atrophie optique (post-hydrocéphalie surtout) ;

• déficit du CV inférieur par atteinte des radiations optiques supérieures : c’est le déficit le plus fréquent dans la LMPV, cause de chutes, à la descente d’escaliers notamment, et de problèmes à l’apprentissage de la lecture. Il faut garder à l’esprit que quand l’enfant ne dirige pas son regard vers une cible visuelle qui apparaît dans son CV, il peut s’agir d’un déficit du CV mais aussi d’un déficit du regard conjugué (apraxie oculomotrice surtout) ou d’une héminégligence.

• de déficits du champ localisés au champ central ou mal systématisés avec des zones de vision et non-vision (déficits en gruyère) qui sont cause de maladresse, d’un comportement de malvoyance fluctuant avec l’attention et la fatigue, et de difficultés des apprentissages scolaires (lecture, calcul). L’analyse fine du comportement visuel, les tests neuropsychologiques adaptés à l’âge et à l’enfant et parfois la mise en évidence d’asymétrie aux PEV multivoies permettront d’évoquer le diagnostic quand le CV instrumental n’est pas réalisable.

Ces anomalies du CV peuvent s’améliorer avec l’âge soit du fait de la plasticité cérébrale, soit de l’amélioration de l’attention [4, 6, 11].

Les fluctuations de la vision chez les enfants cérébrolésés peuvent être dues à de nombreuses causes, soit communes à tous les enfants mais avec un plus fort retentissement (troubles d’attention aggravés par la fatigue, les maladies intercurrentes, intolérance au stress et aux bruits), soit spécifiques. Ces enfants, prématurés ou non, sont en général très photophobes, ont des difficultés à écouter et regarder en même temps, à distinguer les objets sur des fonds complexes, à percevoir les profondeurs (ils ont des difficultés à apprécier les différences entre un sol plat et des marches, et ils tâtonnent du pied lorsqu’ils passent d’un sol coloré à un autre) et à retrouver leur chemin. Ils voient parfois mieux les objets en mouvements (voies magnocellulaires) que les objets fixes, et mieux dans la pénombre qu’à la lumière ; ils identifient aussi parfois mieux la couleur des objets que leur forme. Ces troubles visuospatiaux sont souvent méconnus lorsqu’ils sont isolés et ne sont décelés que lors des premières exigences scolaires. Ils sont à l’origine des troubles de l’apprentissage d’où l’intérêt d’un diagnostic précoce. L’apraxie visuospatiale serait le trouble cognitif le plus fréquent chez l’enfant prématuré porteur de LMPV (voir chapitre 30.7) [13, 14].

La papille est normale ou modérément atrophique chez les nouveau- nés à terme. Dans la LMPV, la papille est souvent hypoplasique ou normale à grande excavation, très évocatrice de la LMPV due à l’atteinte des radiations optiques avec dégénérescence transynaptique rétrograde des voies visuelles (fig. 22-12) [4–6, 11, 15]. Pour une description détaillée, voir chapitre 21.1.

Ces anomalies sans rapport avec les lésions cérébrales vont être de traitement plus difficile chez les enfants cérébrolésés ou en compliquer le pronostic. Ce sont essentiellement la rétinopathie du prématuré et les anomalies de la réfraction dont la prévalence augmente avec le degré de prématurité. La myopie est la principale amétropie chez le prématuré, mais ce sont l’hypermétropie et l’astigmatisme qui sont plus souvent retrouvés chez l’ensemble des enfants qui ont une souffrance périnatale, ce qui impose leur dépistage précoce par la réalisation d’une réfraction sous cycloplégie. L’indication d’une correction optique ainsi que le traitement de l’amblyopie se font au cas par cas. La correction optique totale est indispensable chez l’enfant cérébrolésé qui a une amétropie à risque amblyogène. Chez les enfants lourdement handicapés, avec une amétropie faible ou moyenne, et chez les enfants qui n’ont qu’une vision périphérique, ou une déviation conjuguée du regard, elle sera interrompue si le comportement se dégrade depuis le port de la correction [6].

L’atteinte ophtalmologique est extrêmement fréquente dans la souffrance périnatale.

   Chez un nourrisson adressé pour comportement de cécité, avec des réflexes photomoteurs normaux et un fond d’oeil normal ou n’expliquant pas la cécité, le diagnostic se pose entre cécité corticale, qui nécessite un bilan neuropédiatrique complet, et retard de maturation visuelle. Les pronostics visuels et généraux sont tout à fait différents et les PEV vont permettre de nous orienter vers l’une ou l’autre pathologie.

Un antécédent de souffrance périnatale est le facteur de risque le plus important de développer une cécité corticale chez un enfant [1]. Étant donné que le taux de survie chez les enfants nés prématurément est en augmentation, cette pathologie devient une cause importante de basse vision chez l’enfant. En effet, une leucomalacie périventriculaire (LMPV) affectant les radiations optiques est devenue une des principales causes de malvoyance cérébrale chez les enfants nés prématurément [2]. L’interrogatoire recherche des antécédents de souffrance périnatale ayant pu entraîner des lésions cérébrales : infection, ischémie, hypoxémie, hypoglycémie, désordres métaboliques, convulsions, etc. Cette atteinte des voies visuelles rétrochiasmatiques, au niveau occipital, entraîne un défaut de traitement de l’information visuelle à l’étage cognitif. Elle peut être associée, ou non, à une atteinte des voies visuelles antérieures responsable d’une atrophie optique.

Une absence de suivi oculaire horizontal et vertical chez un nourrisson qui semble indifférent aux stimulations visuelles, mais qui reste souriant et détendu, est en faveur d’un retard de maturation visuelle (vidéo 22.1).

Les PEV sont d’une grande aide diagnostique [5, 6] :

Les facteurs en faveur d’un retard de maturation visuelle isolé sont : l’absence d’antécédent périnatal et/ou d’errance du regard, et la présence de PEV par damiers. Un examen clinique neuropédiatrique permettra de s’assurer que le développement psychomoteur est normal pour l’âge [7]. Des conseils de stimulation visuelle par des objets lumineux et des mires contrastées vont être donnés aux parents et une surveillance ophtalmologique est mise en place. Le comportement visuel commence à s’améliorer entre 3 et 4 mois et se normalise avant l’âge de 6 mois.

Nous nous intéresserons essentiellement aux tumeurs qui affectent les voies optiques après le canal optique (gliomes des voies optiques et craniopharyngiomes), et nous citerons les tumeurs de la fosse postérieure et du tronc cérébral qui donnent essentiellement des troubles oculomoteurs, et les autres tumeurs cérébrales qui entraînent une hypertension intracrânienne (HTIC) et ou des troubles du champ visuel (CV).

Les tumeurs cérébrales sont les tumeurs solides les plus fréquentes de l’enfant, et elles arrivent en deuxième position après les leucémies. Tous cas confondus, elles concernent 30 cas par million d’enfants. On distingue deux pics de fréquence : chez le nourrisson, puis chez l’enfant plus grand entre 10 et 14 ans [1].

Le diagnostic initial de tumeur cérébrale est souvent difficile et le retard moyen au diagnostic est de quelques mois (20 semaines) [2]. Les signes cliniques varient en fonction du type de tumeur et de sa localisation. Ceux-ci sont souvent peu spécifiques.

Toutes sortes de céphalées peuvent révéler une tumeur cérébrale. On retiendra essentiellement leur aggravation progressive en intensité et en fréquence, leur horaire en fin de nuit, réveillant le malade le matin, et leur caractère rebelle aux antalgiques. Elles sont présentes dans 33 % des cas [3].

Les signes cliniques varient en fonction de la localisation de la lésion : des troubles de l’équilibre et de la coordination, un torticolis ou une ataxie évoquent une localisation en fosse postérieure (cervelet en particulier ; fig. 22-18) ; une paralysie des nerfs crâniens évoque une atteinte du tronc cérébral ; des troubles endocriniens orientent vers une tumeur de la ligne médiane ; et surtout un nystagmus, un strabisme, une baisse de vision voire des troubles du CV orientent vers un gliome des voies optiques .

En urgence, un scanner cérébral permet le diagnostic dans la plupart des cas et oriente la prise en charge immédiate dans un centre spécialisé. En outre, il permet de voir des calcifications (évocatrices de craniopharyngiome). Dans un second temps, ou en urgence si cela est possible, l’IRM fait le diagnostic, précise la taille de la lésion, sa topographie, l’existence de lésions secondaires, d’une HTIC et donne de précieux renseignements sur le type histologique probable de la tumeur (fig. 22-19).

(À l’exclusion du gliome du nerf optique qui est traité dans le chapitre 21.5.)

Le gliome des voies optiques appartient au groupe hétérogène des gliomes de bas grade. C’est une tumeur rare qui représente 4 à 6 % des tumeurs cérébrales de l’enfant. Il survient dans 90 % des cas avant l’âge de 20 ans (c’est une tumeur de l’enfant), dont dans 75 % des cas avant l’âge de 10 ans, et dont dans 60 % des cas avant l’âge de 5 ans. Dans environ 50 % des cas, il est associé à la neurofibromatose de type 1 (NF1), mais seules 1 à 5 % des NF1 ont un gliome. Le taux de survie est supérieur à 90 % à 10 ans, mais dans 40 % des cas son évolution est émaillée de récidives. Le pronostic de ces tumeurs est donc essentiellement fonctionnel et en particulier grevé par les complications visuelles et endocriniennes (fig. 22-20) [1, 4-7].

Les circonstances de découverte sont essentiellement visuelles, sauf en cas d’IRM systématique dans le cadre de la surveillance d’une NF1.

Le craniopharyngiome est une tumeur épithéliale bénigne, prenant naissance au niveau de la tige pituitaire de l’hypophyse [7], développée dans les régions sellaire et suprasellaire. Il est une des tumeurs suprasellaires les plus fréquentes après le gliome des voies optiques, avec une prévalence de 1/200 000 [4]. Il représente 8 à 13 % des tumeurs de l’enfant (dont 54 % des tumeurs sellaires et chiasmatiques), avec un pic de fréquence entre 7 et 13 ans [11].

Dans 75 % des cas, ce sont les signes ophtalmologiques qui révèlent la tumeur :

Le FO peut paraître normal, même en cas de gliome volumineux au stade de début ou retrouver une pâleur papillaire ou une atrophie optique uni- ou bilatérale, sectorielle ou totale.

Le traitement est chirurgical et consiste en une exérèse radicale s’il n’y a pas d’envahissement hypothalamique. Le cas échéant, elle sera complétée par une radiothérapie conformationnelle

La survie à 5 ans est supérieure à 80 % , mais la morbidité de ces tumeurs est sévère [7, 12, 13]. Quatre-vingts pour cent des patients ont des complications visuelles (acuité visuelle et CV), essentiellement secondaires à la compression des voies optiques par le craniopharyngiome, alors que 84 % des patients ont des complications endocriniennes essentiellement secondaires au traitement. Les complications visuelles sont peu décrites chez l’enfant et certainement sous-estimées, mais elles semblent plus fréquentes que chez l’adulte.

On citera les tumeurs hémisphériques (dysembryoplastic neuroepithelial tumour [DNET], primitive neuroectodermal tumours [PNET], desmoplastic infantile ganglioglioma [DIG], gliomes de haut et bas grade, etc.) qui sont responsables d’HTIC et de troubles du CV, et les tumeurs pinéales qui donnent également une hypertension intracrânienne et des troubles oculomoteurs à type de syndrome de Parinaud ou nystagmus retractorius.

Ces tumeurs sont révélées essentiellement par un torticolis, une raideur de nuque, une HTIC avec oedème papillaire qui peut générer une atrophie optique post-stase et des troubles oculomoteurs de type cérébelleux (nystagmus évoqué du regard, anomalies des saccades, apraxie oculomotrice). Il s’agit essentiellement d’astrocytomes pilocytiques du cervelet, de médulloblastomes, d’épendymomes ou de gliomes du tronc cérébral qui génèrent des paralysies oculomotrices fréquemment révélatrices (strabisme et diplopie).

Les céphalées sont fréquentes chez l’enfant et l’adolescent. Un examen ophtalmologique est souvent demandé dans le cadre de leur bilan étiologique, dans la crainte d’une possible HTIC et pour éliminer une origine ophtalmologique.

Les migraines et les céphalées de tension sont les céphalées de l’enfant les plus fréquentes et représentent les céphalées primaires. L’International Headache Society (IHS) les différencie des céphalées secondaires symptomatiques. Il existe également des variantes de migraines chez l’enfant, encore appelées syndromes périodiques de l’enfance ou équivalents migraineux, et considérées comme des stades précurseurs de cette maladie. Leur diagnostic peut être difficile à un jeune âge.

La migraine est la cause la plus fréquente de céphalées chez l’enfant. Sa prévalence est d’environ 3 % à l’âge préscolaire et elle augmente avec l’âge, elle est estimée entre 4 et 11 % chez les enfants scolarisés à l’école primaire [1]. Pour poser le diagnostic de migraine, il est recommandé d’utiliser les critères de l’IHS. Chez l’adulte, l’interrogatoire doit retrouver la survenue d’au moins cinq crises de céphalées durant 4 à 72 heures, remplissant au moins deux des critères suivants : unilatérale, pulsatile, d’intensité modérée à sévère, s’aggravant à l’effort physique, et s’accompagnant soit de nausées, vomissements, soit de photophobie ou phonophobie [2]. Chez l’enfant, le seuil de durée des crises est plus court (1 heure), la localisation est frontale et bilatérale, les signes digestifs sont souvent au premier plan et une pâleur inaugurale est fréquemment retrouvée [3–5]. L’examen clinique, en particulier neurologique, doit être normal entre les crises.

Il s’agit d’une seconde forme de migraine qui s’accompagne de signes neurologiques focaux réversibles. L’aura est dans plus de 90 % des cas visuelle, se manifestant par des symptômes positifs (phosphènes) et/ou négatifs (perte de vision centrale ou flou visuel, hémianopsie latérale homonyme) totalement réversibles. Le scotome central scintillant, multicolore, s’étendant progressivement vers la périphérie du CV, affectant les deux yeux et souvent formé de lignes brisées, est caractéristique (fig. 22-29). L’aura migraineuse peut également se manifester par des symptômes sensitifs ou une aphasie. Ces signes neurologiques apparaissent progressivement en 5 minutes ou plus et durent jusqu’à 60 minutes. Ils peuvent être suivis d’une céphalée de type migraine, d’une céphalée de tension ou rester isolés (aura sans céphalée) [2].

La migraine rétinienne est une forme rare de migraine, survenant chez environ 1/200 patients migraineux. Elle se définit par des symptômes visuels monoculaires transitoires à type de phosphènes, scotome central, voire plus rarement une cécité. Ces signes peuvent être soit objectivés par un examen du CV pendant la crise, soit dessinés par le patient, et ne sont pas toujours associés à des céphalées [6]. Ils apparaissent progressivement en 5 minutes ou plus, et durent entre 5 et 60 minutes. S’ils sont accompagnés de céphalées, celles-ci surviennent dans les 60 minutes. Leur survenue nécessite un examen ophtalmologique complet, qui doit être normal entre les crises, excluant en particulier un processus embolique rétinien.

Les équivalents migraineux ou syndromes périodiques de l’enfance correspondent à des déficits neurologiques périodiques et paroxystiques, parmi lesquels : le torticolis bénin paroxystique de l’enfance, le vertige bénin paroxystique de l’enfance, la migraine abdominale, les vomissements cycliques. L’interrogatoire retrouve souvent une histoire familiale de migraine chez un parent du premier ou du deuxième degré, et l’examen clinique neurologique est normal entre les crises [7, 8]. Ces équivalents migraineux sont considérés par l’IHS comme des stades précurseurs de migraines. La migraine confusionnelle aiguë et le syndrome d’ « Alice au pays des merveilles » sont des formes rares qui ne sont pas reconnues par l’IHS [5]. Le syndrome d’Alice au pays des merveilles est considéré comme une aura migraineuse et est souvent suivi d’une céphalée. Il a été décrit pour la première fois en 1952 par Lipman dont un patient se sentait « petit et élargi » , en référence aux frères Tweedle représentés dans le conte Alice au pays des merveilles. Il semble que Lewis Caroll souffrait lui-même de migraines. Les enfants atteints de ce syndrome souffrent d’épisodes d’hallucinations visuelles se manifestant par des distorsions en taille ou en forme des objets (micropsies, macropsies, métamorphopsies), des modifications de l’image corporelle et de la perception de l’environnement (fig. 22-30). Ils ne sont pas effrayés par leurs symptômes, ne présentent pas d’altération de la conscience, et retrouvent leur état antérieur après la crise [9].

Les céphalées de tension se distinguent des migraines par leur caractère plus diffus, bilatéral et non pulsatile, à type de pression.Leur intensité est légère à modérée et n’est pas aggravée par les efforts physiques. La survenue d’au moins 10 épisodes ayant duré de 30 minutes à 7 jours permet de poser le diagnostic. Le diagnostic différentiel entre migraines et céphalées tensionnelles peut être difficile chez l’enfant puisque les migraines sont responsables de céphalées bilatérales à cet âge, et que les deux formes de céphalées sont souvent associées. La différence la plus importante est la survenue très rare de nausées et de vomissements lors des céphalées de tension [4, 10].

Le traitement consiste à mettre l’enfant au repos, et à lui administrer un traitement visant à arrêter l’accès migraineux : ibuprofène (10 mg/kg) en première intention, sumatriptan sous forme de spray nasal à partir de 12 ans en cas d’échec de l’ibuprofène. Le paracétamol est peu efficace et les autres triptans n’ont pas l’autorisation de mise sur le marché (AMM) en France avant l’âge de 18 ans [11].

Afin de réduire la fréquence des crises, il faut conseiller à l’enfant d’observer quelques règles d’hygiène de vie : suivre une alimentation équilibrée, avoir une activité physique modérée régulière et un sommeil régulier. Il est conseillé d’éviter les facteurs déclenchants des crises lorsqu’ils sont identifiés. Les psychothérapies comme la relaxation, le rétrocontrôle et la thérapie cognitivo- comportementale peuvent également être indiquées [11].

L’hypertension intracrânienne peut être secondaire à une tumeur cérébrale, une hydrocéphalie, une hypertension intracrânienne idiopathique. Les céphalées sont le signe clinique le plus fréquent chez le grand enfant (voir chapitre 22.4), alors que chez le petit enfant (de moins de 5 ans) d’autres signes d’HTIC comme des vomissements ou une augmentation du périmètre crânien sont au premier plan [13]. Le fond d’oeil recherche un oedème papillaire mais son absence ne permet pas d’exclure le diagnostic [14]. Typiquement, les céphalées d’HTIC apparaissent progressivement, sont quotidiennes et plus intenses le matin, diffuses, s’accompagnent de nausées, vomissements, s’aggravent lors de la toux, des efforts physiques, de la manoeuvre de Valsalva. Les éclipses visuelles sont fréquentes. Cette symptomatologie typique d’HTIC aiguë nécessite la réalisation d’une imagerie cérébrale en urgence. En cas de céphalées chroniques, les indications d’imagerie cérébrale chez l’enfant sont : des signes cérébelleux (ataxie, nystagmus, tremblement d’intention), des signes d’HTIC (un oedème papillaire de stase, une augmentation du périmètre crânien), un déficit neurologique focal, un changement de personnalité de l’enfant, une baisse des résultats scolaires [15]. L’imagerie cérébrale permet d’identifier un processus expansif intracérébral, une dilatation ventriculaire en cas d’hydrocéphalie, des signes indirects d’hypertension intracrânienne idiopathique (aspect de selle turcique vide, aplatissement postérieur des globes oculaires, distension de la gaine des nerfs optiques) et d’éliminer une thrombose veineuse cérébrale. La mesure de la pression du liquide céphalorachidien confirme le diagnostic d’HTIC idiopathique si elle est supérieure à 28 cm d’eau chez l’enfant.

Il s’agit des céphalées réfractives ou attribuées à des hétérophories décompensées, survenant lors des efforts visuels prolongés chez les enfants d’âge scolaire. Elles s’accompagnentd’une sensation de brouillard visuel, et parfois d’épisodes de diplopie binoculaire transitoires. La prescription d’une correction optique adaptée, après mesure de la réfraction sous cycloplégie, peut les améliorer significativement.

Pour pouvoir être rattachées au traumatisme crânien, les céphalées doivent survenir dans les 7 jours qui suivent le traumatisme. Elles peuvent être aiguës si leur durée est inférieure à 3 mois ou chroniques. Elles sont une plainte fréquente après un traumatisme crânien, n’ont pas de caractéristiques cliniques qui leur sont propres, et leur intensité n’est pas proportionnelle à la gravité du traumatisme. C’est l’association à d’autres signes cliniques à l’examen neurologique qui nécessite de réaliser une imagerie cérébrale, qui retrouverait des lésions traumatiques cérébrales dans moins de 10 % des cas après un traumatisme crânien mineur chez l’enfant [16].