Syndrome polymalformatif, de transmission autosomique dominante à forte pénétrance et expressivité variable lié à des mutations du gène PTCH1.

• – Peau : apparition précoce de multiples carcinomes basocellulaires (siégeant dans 25 % des cas au niveau des paupières), kératose palmoplantaire, kystes des mâchoires.
• – Œil : colobome choriorétinien, cataracte, mélanocytomes rétiniens.

Vascularite d'étiologie inconnue atteignant les muqueuses, les yeux, la peau, les articulations et le système nerveux.

• – Peau : aphtes bipolaires, érythème noueux, pseudo-folliculite.
• – Œil : uvéite non granulomateuse synéchiante à hypopion, vascularites rétiniennes occlusives, papillite, œdème papillaire sur thrombophlébite cérébrale, paralysie oculomotrice.

Pathologie multisystémique de cause inconnue aboutissant à la formation de granulomes immunitaires. L'atteinte pulmonaire est prédominante.

• – Peau : expression clinique très variable dont érythème noueux, sarcoïdes cutanées.
• – Œil : uvéite antérieure granulomateuse, uvéite intermédiaire, périphlébite rétinienne, granulomes rétiniens et choroïdiens, choroïdite multifocale, œdème papillaire ou névrite optique.

Anomalie de synthèse du collagène ou de l'élastine touchant l'œil, la peau, le tissu squelettique et le système cardiovasculaire.

Six formes cliniques, dont la dernière nommée fragilitas oculi, comporte une atteinte oculaire grave et fréquente. L'hyperextensibilité articulaire et ligamentaire est un dénominateur commun.

• – Peau : peau fine, laxe mais fragile, cicatrices en papier à cigarette en regard des éminences osseuses.
• – Œil : sclérotiques bleutées, hyperlaxité palpébrale avec luxation et ptosis, épicanthus, fragilité oculaire globale pour le type VI (kératocône, troubles de la cicatrisation, subluxation cristallinienne, myopie forte avec staphylome, stries angioïdes, rupture oculaire pour des traumatismes minimes).

Transmission autosomique dominante. Anomalie de la fibrilline avec atteinte squelettique, vasculaire, ophtalmologique et cutanée.

• – Peau : vergetures horizontales dorsales, scapulaires et fessières.
• – Œil : sclérotiques bleutées, ectopie cristallinienne, myopie forte axile, décollement de rétine, kératocône, dégénérescence marginale pellucide.

Affection génétique rare touchant la peau, l'œil et le système vasculaire.

• – Peau : « peau de poulet plumé » avec papulo-nodules jaunâtres confluant en plaques réticulées au niveau du cou, des aisselles, de la région inguinale et des creux poplités.
• – Œil : sclérotiques bleutées, myopie forte axile, stries angioïdes multiples bilatérales avec risque majeur de néovascularisation vers la quatrième décennie.

Pathologie génétique liée à la mutation d'un gène suppresseur de tumeur (NF1). Présentation clinique très variable avec une atteinte cutanée, ophtalmologique, neurologique, squelettique, etc.

• – Peau : taches café au lait, neurofibromes cutanés ou sous-cutanés, lentigines des plis axillaires et inguinaux.
• – Œil : nodules de Lisch, gliome du nerf optique, névrome plexiforme de la paupière supérieure, glaucome, dysplasie orbitaire.

Pathologie génétique par mutation du gène TSC1 ou TSC2 aboutissant à la production d'hamartomes multisystémiques. Manifestations cutanées, neurologiques, rénales, pulmonaires, cardiaques et ophtalmologiques

• – Peau : angiofibromes en particulier des sillons nasogéniens, fibromes unguéaux (tumeurs de Koenen), taches achromiques en « feuille de sorbier » , plaques en peau de chagrin.
• – Œil : hamartomes rétiniens, tâches rétiniennes achromatiques.

Déficit enzymatique touchant le métabolisme de la méthionine. Transmission autosomique récessive. Atteinte squelettique (allure marfanoïde, scoliose, ostéoporose, etc.), neurologique (retard mental, épilepsie), cutanée et ophtalmologique.

• – Peau : faciès caractéristique avec cheveux fins, grisonnants, clairsemés, pommettes rouges.
• – Œil : ectopie cristallinienne inféronasale bilatérale asymétrique, microsphérophaquie avec risque d'ectopie et de glaucome aigu, myopie forte, décollement de rétine.

Pathologie de surcharge de transmission récessive liée à l'X nommée angiokératose diffuse universelle. Déficit enzymatique entraînant l'accumulation intralysosomiale de glycosphingolipides au sein des cellules de l'endothélium vasculaire. Débute tôt dans l'enfance : atteinte neurologique, rhumatologique, digestive, rénale, cardiaque, ORL.

• – Peau : angiokératomes en « caleçon » , acroparesthésies paroxytiques.
• – Œil : lésions constantes, y compris chez les femmes vectrices. Cornée verticillée avec opacités cornéennes disposées autour d'un axe inférieur, dilatations anévrismales des vaisseaux conjonctivaux, cataracte postérieure en rayons de roue, tortuosité des vaisseaux rétiniens, œdème palpébral, rarement rétinite pigmentaire et occlusions vasculaires.

Syndrome héréditaire de vieillissement précoce lié à la mutation du gène WRN (codant pour des protéines avec une activité hélicase), à transmission autosomique récessive.

• – Peau : scléropoïkilodermie avec atrophie, canitie précoce, alopécie progressive, faciès caractéristique avec nez en bec d'oiseau, raucité de la voix.
• – Œil : cataracte sous-capsulaire postérieure bilatérale, poliose, madarose, dégénérescence paramaculaire.

Pathologie rare, sporadique entraînant une atteinte cutanée, ophtalmologique, neurologique, squelettique, cardiovasculaire et urogénitale.

• – Peau : hamartome épidermique avec hyperplasie épidermique localisée, présente dès la naissance.
• – Œil : colobome, cataracte, microphtalmie, anophtalmie, dermolipomes conjonctivaux, choristomes, opacités cornéennes, troubles neurologiques avec cécité corticale.

Xanthogranulome juvénile :

• – peau : lésions papulonodulaires touchant le nourrisson;
• – œil : iris fréquemment atteint avec risque d'hyphéma spontané, glaucome par fermeture de l'angle.

• – BrÛlures thermiques ou chimiques atteignant les paupières : recherche systématique de brÛlure conjonctivocornéenne associée.
• – Herpès palpébral, zona V1 : recherche kérato-uvéite.
• – Syndrome de nécrolyse épidermique toxique (Lyell, Stevens-Jonhson) : évaluation et surveillance de l'atteinte ophtalmologique.
• – Kawasaki : urgence diagnostique.

• – Rétinoïdes : HTIC avec œdème papillaire, sécheresse, kératite, myopisation.
• – Anti-histaminiques : sécheresse, mydriase, crises oculogyres.
• – Rétinopathie aux antipaludéens de synthèse.
• – Corticoïdes locaux ou généraux : hypertonie oculaire, glaucome cortisonique, infection, cataracte.
• – Caroténoïdes (canthaxanthine) : rétinopathie en paillettes d'or.

Bien que les tumeurs orbitaires soient rares en pédiatrie, elles peuvent être associées à une morbidité significative et à un risque de mortalité. Il peut s'agir de tumeurs bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes, telles que les kystes dermoïdes orbitaires, les lymphangiomes ou les hémangiomes capillaires, ne sont pas traités en hématologie et oncologie pédiatriques. Les pathologies malignes les plus fréquentes sont les rétinoblastomes, les rhabdomyosarcomes, les métastases et autres tumeurs rares.

Le rétinoblastome est la tumeur intra-oculaire la plus fréquente chez les enfants [1]. Au début du siècle passé, la survie d'un enfant atteint de rétinoblastome était exceptionnelle, aujourd'hui près de 95 % des cas de rétinoblastome peuvent être guéris [2]. Ce palier a pu être franchi grâce à la mise en place du dépistage précoce et de nouvelles stratégies thérapeutiques et grâce à une prise en charge pluridisciplinaire entre pédiatres, ophtalmologistes et oncologues, clé de voÛte du succès thérapeutique. Une fois le diagnostic de rétinoblastome posé, les enfants sont adressés à un centre de référence (en France, l'institut Curie à Paris) pour la réalisation d'un bilan d'évaluation et d'extension codifié à l'échelle nationale. Ce bilan doit être réalisé initialement pour pouvoir ensuite proposer la prise en charge la plus adaptée possible (cryothérapie couplée à la chimiothérapie, laser, injection intra-artérielle, énucléation, confections des prothèses, etc.) (voir chapitre 20).

Il existe également des pathologies plus rares primitives comme les rhabdomyosarcomes [3], les lymphomes, les tumeurs myofibroblastiques, les métastases de neuroblastomes ou de leucémies. Ainsi, si un enfant se plaint de symptômes ophtalmologiques (baisse de l'acuité visuelle, métamorphopsies, phosphènes, etc.), il devra bénéficier d'un examen ophtalmologique en urgence avec réalisation d'un fond œil pouvant se réaliser au bloc opératoire, selon son âge, afin de mettre en évidence la présence ou non de métastases intra-oculaires, d'infiltrats sous-rétiniens ou de hyalite signant une inflammation chronique.

Un bilan ophtalmologique est indispensable au moindre signe clinique, avec une attention particulière sur l'apparition d'une déviation oculomotrice (notamment si elle est accompagnée de céphalées, nausées et vomissements). L'examen ophtalmologique peut mettre en évidence une paralysie oculomotrice du nerf VI, ainsi qu'un œdème papillaire de stase bilatéral qui confirme le diagnostic d'HTIC. Il est important de rappeler que la normalité de l'examen clinique ophtalmologique n'élimine pas une hyperpression intracrânienne.

Les traitements anticancéreux peuvent entraîner des atteintes ophtalmologiques [4]. Elles peuvent être directes et/ou liées à l'immunodépression. Aussi, des complications ophtalmologiques peuvent être observées à type de rétinites virales, de conjonctivites – notamment sous cytarabine (Aracytine) à haute dose – et de maladie du greffon contre l'hôte post-allogreffe. Leur prise en charge requiert une collaboration étroite entre pédiatre et ophtalmopédiatre. L'apparition des nouvelles molécules thérapeutiques doit également nous rendre très vigilants sur leur impact potentiel sur la vision (par exemple inhibiteurs de Mitogen-activated Extracellular-signal-regulated Kinase [MEK] pouvant entraîner des décollements séreux rétiniens et nécessitant un suivi rapproché).

Par ailleurs, le suivi des symptômes initiaux doit être assuré rigoureusement. Ceci est particulièrement important pour les patients porteurs d'un gliome de bas grade envahissant les voies optiques pour lesquels le retentissement fonctionnel visuel prédomine sur le risque vital. L'évaluation radiologique n'est pas prédictive du devenir visuel, aussi une évaluation régulière est le facteur de surveillance le plus important [5].

L'augmentation des taux de survie en onco-hématologie pédiatrique impose une surveillance et vigilance accrue dans tous les domaines, notamment en ophtalmologie. De façon plus spécifique, le dépistage et la prise en charge de complications à court ou moyen terme comme le strabisme, les cataractes liées à l'utilisation de la chimiothérapie et l'irradiation sont recommandés par le Children Oncology Group [6].

Dans le domaine de l'hématologie maligne, certaines leucémies aiguës (myéloïdes ou lymphoïdes) de l'enfant peuvent se présenter, au diagnostic initial ou lors d'une rechute, avec des atteintes ophtalmologiques. Ces atteintes concernent le plus souvent les enfants porteurs de leucémies aiguës myéloïdes. Ces atteintes ophtalmologiques, symptomatiques ou non, se rencontrent à une fréquence variable selon les études publiées dans la littérature et concernent 15 à 20 % des enfants pour les séries pédiatriques les plus récentes [1, 2]. Il peut s'agir soit d'atteintes liées à l'infiltration par des cellules blastiques d'une structure oculaire, soit d'atteintes indirectes consécutives aux anomalies hématologiques secondaires à la leucémie aiguë.

L'infiltration par des cellules blastiques peut concerner quasiment toutes les structures ophtalmologiques (iris, choroïde, nerf optique, rétine) et orbitaires. Un œdème papillaire pourra être visible dans les situations d'infiltration du nerf optique. Dans les cas de localisation neuroméningée de la leucémie, il n'est pas rare d'observer des manifestations ophtalmologiques : diplopie par atteinte des nerfs oculomoteurs, œdème papillaire par HTIC. Le traitement est alors celui de la leucémie. Une atteinte oculaire isolée par infiltration blastique peut être le mode de révélation d'une rechute. Dans ce cas, la prise en charge thérapeutique comportera, outre la chimiothérapie, une irradiation de la cavité orbitaire afin de prévenir une nouvelle rechute localisée.

Parmi les atteintes consécutives aux anomalies hématologiques associées à la leucémie aiguë, les hémorragies rétiniennes (secondaires à une thrombopénie) sont les plus fréquemment rencontrées, même si l'on peut également observer d'autres types d'hémorragies : sous-conjonctivales, du vitré, etc. Des cas de ptosis secondaires à un hématome rétrobulbaire sur thrombopénie ont été rapportés [1]. Ont également été décrits de rares phénomènes d'occlusion vasculaire artérielle ou veineuse (occlusion de l'artère ou de la veine centrale de la rétine), secondaires à la leucostase et à l'hyperviscosité sanguine qui en découle, rencontrée dans certaines leucémies aiguës très hyperleucocytaires. Cette atteinte est également classique au diagnostic de leucémie myéloïde chronique (pathologie exceptionnelle chez l'enfant).

Au total, il n'est à ce jour pas recommandé en France de réaliser un examen ophtalmologique de manière systématique dans les cas de nouveau diagnostic de leucémie aiguë de l'enfant ou de l'adulte. Le recours à l'expertise ophtalmologique est en revanche indispensable devant tout point d'appel clinique évocateur.

Les traitements des leucémies aiguës peuvent se compliquer d'atteintes ophtalmologiques. La cataracte est en effet extrêmement fréquente après greffe de cellules souches hématopoïétiques, particulièrement dans les cas de préparation comportant une irradiation corporelle totale [3], ce qui implique une surveillance ophtalmologique rigoureuse dans ce type de situation. Ce risque et les conséquences en termes de dépistage concernent aussi les cas devenus rares dans lesquels le traitement de la leucémie comporte une irradiation du système nerveux central. Il semblerait en revanche que l'usage de la corticothérapie dans le cadre du traitement des leucémies impacte peu la survenue de cataracte [4].

Le glaucome est également une complication grave du traitement par corticothérapie qui peut passer inaperçue du fait de l'absence de symptomatologie rapportée par l'enfant. La fréquence est variable selon les études [5, 6], le niveau pressionnel peut aller de plus de 21 mmHg à des chiffres très élevés (42 mmHg). La technique de mesure de la tension oculaire est importante à préciser, car la tonométrie non-contact peut surestimer les valeurs chez l'enfant par manque de coopération : il est donc indispensable d'effectuer cette prise de tension à aplanation même si la coopération de l'enfant là encore peut être parfois difficile [6]. La possibilité d'une hypertension silencieuse et ses conséquences irréversibles d'atrophie optique, et donc de cécité, doit être connue par l'oncopédiatre qui doit pouvoir rechercher à l'interrogatoire les signes fonctionnels d'inconfort oculaire (douleurs, vision floue, conjonctivite, etc.) et de céphalées.

Un autre type de complication ophtalmologique classique de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques correspond à la survenue d'une maladie du greffon contre l'hôte de localisation oculaire. Celle-ci se traduit classiquement par un syndrome sec oculaire, parfois très invalidant associé à des conjonctivites pseudo-membraneuses. Le traitement consiste en des collyres lubrifiants et des agents mouillants; si nécessaire dans la gradation thérapeutique, on peut utiliser des collyres immunosuppresseurs (ciclosporine 0,1 % : Ikervis, ou plutôt en préparation hospitalière à 1 ou 2 % ); un collyre au sérum autologue en préparation hospitalière a un effet trophique sur la surface oculaire. Ponctuellement, on peut avoir recours à une corticothérapie locale. En cas de présence de pseudo-membranes, il sera indispensable de les retirer à la pince, pour limiter la noncicatrisation d'un ulcère de cornée associé et pour éviter, plus tard, la survenue d'une fibrose tarsale conjonctivale (voir chapitre 8). Des verres scléraux sont parfois utiles mais difficiles d'utilisation.

À la découverte d'un purpura thrombocytopénique auto-immun, cause la plus fréquente de thrombopénie profonde isolée en pédiatrie, le taux de plaquettes est souvent extrêmement abaissé, inférieur à 20 G/L dans plus de deux tiers des cas. Or, le risque d'hémorragie sévère est corrélé à la profondeur de la thrombopénie. Le fond d'œil, à la recherche d'hémorragies intrarétiniennes et surtout d'un œdème papillaire évocateur d'une HTIC sur hémorragie intracrânienne, peut donc parfois être utile, même s'il n'est pas recommandé de manière systématique [7].

Concernant les maladies hémorragiques héréditaires (hémophilie, maladie de Willebrand), les manifestations hémorragiques oculaires en pédiatrie sont rares, même si quelques cas spontanés d'hémorragies rétrobulbaires et de saignements de la chambre antérieure de l'œil chez des hémophiles ont été décrits. De même, en pédiatrie, les pathologies ophtalmologiques consécutives à une prédisposition héréditaire aux accidents thrombotiques (thrombophilie) sont exceptionnelles. On peut néanmoins décrire, du fait de sa gravité, le déficit homozygote en protéine C qui peut se manifester de façon rarissime par l'existence de thromboses (anténatales) des vaisseaux rétiniens [8]. La cécité est une séquelle majeure chez ces enfants.

La rétinopathie du patient porteur d'un syndrome drépanocytaire majeur, qu'elle soit proliférante ou non, est une complication classique de cette hémoglobinopathie, particulièrement chez les patients porteurs d'une drépanocytose SC. En France, un suivi ophtalmologique annuel est donc recommandé dès l'âge de 6 ans pour les patients porteurs de drépanocytose SC et de 10 ans pour ceux porteurs d'une drépanocytose SS [9]. En effet, il est classique d'opposer, au sein des syndromes drépanocytaires majeurs, la forme homozygote SS des formes doubles hétérozygotes SC dont la maladie systémique est moins sévère et moins invalidante, mais dont l'atteinte rétinienne est plus fréquente.

Les manifestations ophtalmologiques de la drépanocytose sont :

• – au niveau de la conjonctive : vaso-occlusion du réseau conjonctival bulbaire inférieur (aspect des vaisseaux conjonctivaux en « tire-bouchon » );
• – au niveau de la chambre antérieure et de l'iris : hyphémas traumatiques, avec risque d'hypertonie plus élevé que chez les sujets indemnes; un lavage chirurgical précoce de la chambre antérieure est souvent nécessaire;
• – au niveau rétinien : rétinopathie drépanocytaire typique par occlusion des capillaires rétiniens périphériques liée à la falciformation des hématies. Il en résulte une capillaropathie ischémique, qui affecte généralement la périphérie temporale. D'abord transitoires, ces occlusions entraînent une souffrance pariétale, à l'origine d'hémorragies rétiniennes, puis une ischémie chronique avec développement d'anastomoses artérioveineuses puis de néovascularisation par libération de facteurs angiogéniques. Elle est classée en :

• • rétinopathie non proliférante (oedème ischémique intrarétinien, « hémorragies saumonées » , microdépôts jaunâtres brillants appelés « givre doré » qui sont des macrophages chargés d’hémosidérine) ; >

  • rétinopathie proliférante (stade I : occlusions artériolaires périphériques ; stade II : anastomoses artérioveineuses ; stade III : néovascularisation rétinienne périphérique (sea fan) ; stade IV : hémorragie intravitréenne ; stade V : décollement de rétine).

La littérature est très abondante concernant les atteintes infectieuses ophtalmologiques à germe opportuniste chez les patients infectés par le VIH porteurs d'un syndrome d'immunodéficience acquise. Ces complications peuvent également survenir dans certains déficits immunitaires primitifs. On peut citer pour exemple la toxoplasmose oculaire, la rétinopathie à CMV ou encore les infections fongiques oculaires (aspergillose, etc.) : ce type d'atteinte est néanmoins peu fréquent. Les cas d'herpès et de zona ophtalmiques ne sont pas exceptionnels chez les patients porteurs d'un déficit immunitaire primitif humoral ou acquis suite à une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou au traitement d'une leucémie aiguë.

Le diabète de type 1, deuxième maladie chronique de l'enfant après l'asthme, connaît une augmentation mondiale d'incidence allant de 3 à 5,5 % par an depuis le début du 3 millénaire (en France, + 5,25 % par an sur 4 ans à la fin des années 2000). Ainsi, 1 800 enfants de moins de 15 ans deviennent diabétiques en France chaque année. Cette augmentation d'incidence est plus importante dans le groupe d'âge le plus jeune (0-4 ans); elle est plus modérée dans le groupe d'âge des adolescents (10-14 ans). Ainsi le nombre d'enfants de moins de 5 ans devenant diabétiques a doublé en 30 ans dans de nombreux pays et cette augmentation devrait continuer dans les prochaines décennies. Au total, le nombre de nouveaux cas passera en Europe de 15 000 en 2005 à 25 000 en 2020 et le nombre total d'enfants de moins de 15 ans ayant un diabète passera de 94 000 en 2005 à 160 000 en 2020².

Dans le cadre de la prise en charge du diabète de l'enfant, l'ophtalmologiste est sollicité :

• – lors du bilan initial du diabète, pour établir un état des lieux d'éventuelles anomalies rétiniennes préexistantes associées ou mettre en évidence une rétinopathie diabétique éventuellement déjà présente. En cas de suspicion de diabète non auto-immun – absence d'auto-anticorps GAD (glutamate acide décarboxylase), IA2 (islet antigen 2), insuline –, l'examen ophtalmologique peut retrouver des anomalies orientant vers un diagnostic (par exemple : atrophie optique dans le syndrome de Wolfram, dystrophie maculaire dans les mitochondriopathies)³ (fig. 27-1);
• – lors du suivi, pour dépister la rétinopathie diabétique et/ou la maculopathie diabétique, première cause de cécité acquise de l'adulte avant 50 ans. Le dépistage des formes débutantes est primordial car cette complication reste longtemps asymptomatique. La rétinopathie diabétique en France peut survenir à partir de 5 à 10 ans d'évolution du diabète [1] mais la période pubertaire reste une période à haut risque évolutif. Aussi, si la rétinopathie proliférante est rare avant 20 ans, certaines études rapportent entre 34 et 42 % de prévalence de la rétinopathie diabétique en période pubertaire [2]. Les recommandations actuelles sont de réaliser un examen ophtalmologique avec premier examen du fond de l'œil à partir de l'âge de 12 ans et examen obligatoirement annuel à partie de l'âge de 15 ans. La vigilance est accrue en période pubertaire. En cas de déséquilibre métabolique majeur avec intensification de la prise en charge, cette surveillance est rapprochée de manière trimestrielle ou semestrielle en période pubertaire [3]. La réalisation de rétinophotographies est plus sensible que l'examen clinique (voir chapitre 29.10).

Inversement dans le cadre de la prise en charge ophtalmologique, en présence d'une rétinopathie débutante ou rapidement évolutive, l'ophtalmologiste peut demander une modification du traitement du diabète.

1. Source Éco-santé régions et départements 2010, régime général.

2. Source Eurodiab.

3. Voir http://www.sfendocrino.org/article/693/item-ue8-ot-245-diabete-sucre-de-types-1-et-2-de-l-enfant-et-de-l-adulte

L'obésité de l'enfant et de l'adolescent n'échappe pas à la pandémie décrite pour la population adulte. Selon les données de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 43 millions d'enfants et adolescents sont en surpoids et obésité dans le monde en 2016n avec une estimation de prévalence de 9,1 % en 2020 soit 60 millions d'enfants. En France, la prévalence est passée de 5 % dans les années 1980 à 16 % au début des années 2000.

Les différents plans nationaux (Plan national nutrition santé puis Plan national obésité) ont fait stopper cette ascension sans amorcer une décroissance. Le dernier rapport de la Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques (DREES) 2015 rapporte une prévalence en France du surpoids et de l'obésité de 12,2 % pour les grandes sections de maternelle (« 8,7 % des élèves scolarisés en grande section de maternelle (5-6 ans) en 2012-2013 sont en surpoids et 3,5 % sont obèses » ), de 18,8 % pour les CM2 et de 17,6 % pour les élèves en 3 (« respectivement 14,8 % et 13,7 % sont en surpoids et […] l'obésité concerne 4,0 % et 3,9 % des élèves » ).

Lors de la prise en charge initiale, il est essentiel de différencier les obésités dites « communes » , liées au mode de vie, des obésités d'origine génétique, monogéniques ou syndromiques. Ainsi, en présence d'une obésité infantile ou associée à des troubles de développement, le pédiatre demandera un examen ophtalmologique avec examen du fond de l'œil et électrorétinogramme à la recherche de certaines anomalies caractéristiques des syndromes suivants :

• – rétinite pigmentaire dans le syndrome de Bardet-Biedl (1/125 000 à 1/175 000 patients) ou dans le syndrome d'Alstrom; – dystrophie rétinienne dans le syndrome de Cohen;
• – aniridie dans le syndrome WAGR (Wilms tumor, aniridia, genital anomalies, mental retardation) : < 1/100 000;
• – colobome rétinien dans le rare syndrome « MOMO » : macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), obésité, macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies oculaires (colobome et nystagmus) [4].

Par ailleurs, certaines complications de l'obésité sévère requièrent l'intervention des ophtalmologistes, telles que l'HTIC idiopathique objectivée sur le plan ophtalmologique par un œdème papillaire de stase bilatéral. Cette complication déjà connue dans les populations d'obèses adultes commence à être rapportée chez des adolescents et nécessite une prise en charge active et spécialisée [5]. L'examen du fond d'œil, l'analyse en optical coherence tomography (OCT) retinal nerve fiber layer (RNFL) et le champ visuel sont alors essentiels pour caractériser l'importance de l'œdème papillaire et assurer le suivi évolutif au cours de la prise en charge.

Les retards de croissance staturale constituent une cause fréquente de consultation. Lorsqu'une cause endocrinienne ou osseuse est évoquée, l'examen ophtalmologique est requis dans diverses situations cliniques, initialement et au cours du suivi :

• – pour les patientes avec syndrome de Turner (prévalence chez les filles : 1/2500 naissances) : les anomalies oculaires touchent plus de 50 % des jeunes filles porteuses de syndrome de Turner [6] et doivent donc être systématiquement recherchées. On peut retrouver un kératocône, une sclère bleue et/ou une maladie de Coats;
• – pour les patients atteints de pathologie hypophysaire :

• • en cas de tumeur hypophysaire, les conséquences fonctionnelles visuelles doivent être recherchées (compression du chiasma) ;

  • en cas de pathologie hypophysaire syndromique avec déficit hormonal : en effet, 16 % des patients avec déficit hypophysaire multiple constitutionnel ont une malformation oculaire ou oculomotrice associée [7].

• -pour les patients avec pathologie osseuse telle que le syndrome de Seckel (forme de nanisme ostéodysplasique avec microcéphalie), le syndrome de Kenny-Caffey (pathologie squelettique avec en particulier épaississement des corticales osseuses) ou les ostéopétroses, un examen ophtalmologique est requis pour rechercher en particulier des signes de compression du nerf optique.

Parfois, c'est l'ophtalmologiste qui sollicite l'endocrinologue pédiatre : en effet, c'est lui qui va être confronté par exemple à une perte de champ visuel pouvant faire découvrir une tumeur hypophysaire. Un bilan pédiatrique est également requis dans le cadre de malformations congénitales ou infantiles du globe oculaire (cataracte, strabisme, microphtalmie, dystrophie rétinienne, colobome) ou des nerfs optiques (hypoplasie ou aplasie), pouvant être liées à une pathologie endocrinienne (par exemple dysplasie septo-optique, syndrome CHARGE [Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital anomalies, Ear anomalies], morning glory syndrome avec anomalies associées de la ligne médiane, etc.).

D'autres pathologies doivent favoriser un dialogue étroit entre ophtalmologiste et endocrinologue pédiatre tel le syndrome triple A (maladie multisystémique très rare caractérisée par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie, une dysfonction autonomique et une neurodégénerescence) afin de dépister une insuffisance surrénalienne latente devant une alacrymie.

Il est important de caractériser au mieux le phénotype clinique de ces patients au sein d'une équipe multidisciplinaire afin de dépister les déficits latents, coordonner les prises en charge et orienter les recherches génétiques.

Remerciements : Marie Beylerian, Valentine Bautrant.

La maladie de Wilson est une thésaurismose due à une accumulation toxique de cuivre tissulaire par mutation du gène ATP7B de transmission récessive [2]. La prévalence de la pathologie est de 1/30 000 à 1/100 000. Les conséquences principales sont une atteinte hépatique de début précoce pouvant entraîner une cirrhose et/ou une insuffisance hépatocellulaire aiguë nécessitant dans les cas les plus sévères une greffe hépatique. L'autre atteinte est une atteinte neurologique ou neuropsychiatrique généralement plus tardive pouvant débuter à l'adolescence et pouvant entraîner des manifestations neurologiques variées ou psychiatriques trompeuses. La présence de l'anneau de Kayser-Fleischer dans la maladie de Wilson est pathognomonique. Il est inconstant dans les formes hépatiques et, en revanche, constamment présent dans les formes neurologiques. Cet anneau de coloration grise ou dorée est la conséquence des dépôts de cuivre en périphérie de la cornée : il est visualisé grâce à l'examen à la lampe à fente. Cet examen simple et rapide permet de faire le diagnostic avant l'obtention des résultats biologiques et de commencer le traitement chélateur sans délai.

Le syndrome d'Alagille, maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des mutations des gènes JAG1 ou NOTCH2, dont la prévalence est estimée à 1/70 000 [3], est caractérisé par la présence d'une paucité ductulaire hépatique (absence partielle ou totale des canaux biliaires interlobulaires) associée à au moins trois des cinq caractéristiques cliniques suivantes :

• – un embryotoxon postérieur (proéminence de la ligne de Schwalbe à l'examen à la lampe à fente; il est présent chez 78 à 89 % des personnes atteintes de syndrome d'Alagille);
• – une cholestase;
• – une dysmorphie faciale (front proéminent, yeux enfoncés avec hypertélorisme modéré, menton pointu et nez droit en forme de pointe);
• – une anomalie congénitale cardiaque dont la manifestation la plus fréquente est une sténose des artères pulmonaires;
• – des anomalies vertébrales (vertèbres en forme de papillon).

Des anomalies rénales et/ou vasculaires peuvent aussi se manifester.

D'autres manifestations ophtalmologiques peuvent apparaître dans le syndrome d'Alagille, comme une anomalie d'Axenfeld-Rieger, qui se caractérise par un embryotoxon associé à des ponts iriens et des corectopies ou polycories avec atrophie irienne en secteur.

La réalisation d'une biopsie hépatique n'est plus indispensable pour poser le diagnostic, si la cholestase est associée à au moins trois des manifestations suivantes : oculaires, cardiaques, faciales et/ou vertébrales. Cependant ce diagnostic est généralement confirmé par biologie moléculaire. Du fait des multiples atteintes, une prise en charge multidisciplinaire est indispensable pour poser le diagnostic.

Les exemples d'associations retrouvés sont la galactosémie et l'avitaminose A.

Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive (mutation du gène GALT, prévalence entre 1/40 000 à 1/60 000 en France) suspectée chez un enfant présentant une insuffisance hépatocellulaire fréquemment dans un contexte de mauvaise croissance staturopondérale associée à des difficultés alimentaires et à un sepsis à point de départ urinaire à E. coli après l'introduction du lactose [4]. La présence d'une cataracte fait suspecter le diagnostic de galactosémie. En effet, 75 % des patients atteints de galactosémie vont développer une cataracte bilatérale, généralement au cours des premières semaines de vie. Le principal facteur initiant ce type de cataracte est la forte concentration de galactose dans l'humeur aqueuse : l'accumulation de galactose et de galactitol dans les cellules cristalliniennes conduit à une augmentation de la pression osmotique intracellulaire et un afflux de fluide dans le cristallin, ce qui opacifie la capsule postérieure et le noyau, donnant un aspect en « goutte d'huile » en rétro-illumination.

Le traitement de galactosémie comprend l'élimination du galactose de l'alimentation (notamment le lait et ses dérivés, le jaune d'œuf, les abats et certains fruits et légumes). Si la maladie reste non traitée, les cataractes progressent vers une opacification totale du cristallin. Si la maladie est diagnostiquée et traitée précocement, l'installation de la cataracte précoce peut être inversée grâce à une intervention diététique rigoureusement suivie.

De manière non spécifique, le déficit en vitamine A résultant des cholestases non substituées peut induire des héméralopies, des sécheresses conjonctivales et cornéennes qui peuvent se compliquer de taches de Bitôt (taches conjonctivales blanches ou jaunâtres de taille et forme variables, correspondant à une accumulation de débris de kératine situés superficiellement dans la conjonctive) et/ou d'ulcères de cornée (voir chapitre 9). Plus rarement, sont décrits des cas de compression du nerf optique par hyperostose.

Les associations ophtalmologiques les plus fréquentes sont celles liées aux maladies inflammatoires de l'intestin (maladie de Crohn et rectocolite hémorragique) et à leur traitement [4, 5].

Le diagnostic de ces maladies est clinique, endoscopique et histologique. Le traitement repose sur les dérivés salicylés, la corticothérapie, les immunosupresseurs et les anti-TNF. Dans ces maladies, l'atteinte ophtalmologique peut toucher jusqu'à 10 % des patients (plus fréquemment les filles), aussi bien en cas d'atteinte colique et iléocolique que d'atteinte isolée de l'intestin grêle.

Ces maladies inflammatoires intestinales peuvent atteindre tous les tissus oculaires; l'épisclérite aiguë et l'uvéite antérieure non granulomateuse sont les atteintes les plus fréquentes. Plus rarement, on retrouve une sclérite antérieure voire postérieure, des kératites, des conjonctivites, des neuropathies optiques ischémiques et des pseudo-tumeurs inflammatoires de l'orbite. Un suivi régulier et une attention accrue sont nécessaires.

La corticothérapie générale [6] est un traitement des crises des maladies inflammatoires de l'intestin; son utilisation doit être parcimonieuse du fait du risque sur la croissance et des effets indésirables.

Parmi ces derniers, il existe des complications ophtalmologiques spécifiques qui sont les suivantes :

• – hypertonie et/ou glaucome secondaire expliquant la nécessité de la mesure de la pression intra-oculaire (PIO) systématique chez tout patient sous cortisone (au moins 1 fois/an si corticothérapie générale et 1 fois tous les 3 mois si corticothérapie en collyre). L'arrêt de la corticothérapie locale peut suffire à faire descendre la PIO. L'hypertonie oculaire cortisonique peut évoluer vers un véritable glaucome secondaire;
• – cataracte sous-capsulaire postérieure, liée à la dose (souvent forte) et à la durée du traitement (souvent plusieurs années);
• – retard de cicatrisation cornéenne allant jusqu'au risque de perforation [7].

Les ophtalmologistes comme les gastro-entérologues doivent être systématiques dans leur démarche clinique et travailler en interdisciplinarité.

Les malformations cardiaques s'inscrivent souvent dans des syndromes d'origine génétique affectant plusieurs organes. La cardiopathie peut être le point d'entrée. Le cardiologue devra alors, devant la suspicion d'une pathologie multisystémique, faire appel aux autres spécialistes dont les ophtalmologistes.

La liste suivante détaille les entités les plus fréquentes mais ne se veut pas exhaustive.

• - Syndrome de Marfan [1] : maladie génétique avec anomalie du tissu conjonctif. Le diagnostic est évoqué en présence d'une dilatation de la racine aortique ou d'une laxité anormale de la valve mitrale avec insuffisance. La mise en évidence par l'ophtalmologue d'une ectopie ou luxation du cristallin permet de conforter le diagnostic de syndrome de Marfan avant les résultats génétiques et de mettre en place un traitement par β-bloquants.
• – Syndrome CHARGE [2] : le terme CHARGE est un acronyme des critères majeurs de cette maladie = C : colobome (typiquement bilatéral choriorétinien et du nerf optique), H : anomalies cardiaques, A : atrésie/sténose choanale, R : retard croissance et développement, G : hypoplasie génitale, E : anomalies des oreilles et/ou surdité. Dans ce syndrome, les anomalies cardiaques, très fréquentes, peuvent être le point d'entrée car elles peuvent être sévères (large canal artériel, anomalies cono-troncales).
• – Syndrome d'Alagille [3] : en cas de sténose des artères pulmonaires ou de tétralogie de Fallot associée à une cholestase, la mise en évidence d'un embryotoxon conforte l'hypothèse d'un syndrome d'Alagille.
• – Microdélétion 22q11 [4] : le signe d'appel initial est principalement cardiaque car l'atteinte est souvent sévère de type conotroncale. L'évaluation ophtalmologique est indispensable pour un bilan complet, car les signes oculaires sont nombreux et très fréquents à type d'anomalie des paupières (télécanthus, hypertélorisme), sourcils et cils clairsemés, blépharite, dystrichiasis, embryotoxon postérieur, reliquats embryonnaires pupillaires, tortuosité vasculaire, anomalie réfractive, strabisme. Une cécité corticale peut également être rencontrée.
• – Trisomie 21 : il existe un certain nombre de malformations cardiaques et ophtalmologiques mais aucune n'est pathognomonique de la trisomie 21. Sur le plan cardiologique, par ordre de fréquence on citera le canal atrioventriculaire (CAV), la communication interventriculaire (CIV), la communication interauriculaire (CIA), la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel. Ces malformations doivent être recherchées le cas échéant en prénatal, et bien sÛr après la naissance, par une échographie et devront être prise en charge médicalement et/ou chirurgicalement en milieu spécialisé en fonction de leur gravité. Sur le plan ophtalmologique, les signes oculaires sont nombreux et fréquents; ils vont de simples troubles de réfraction à des cataractes congénitales.
• – Syndrome de Williams-Beuren [5] : la sténose supravalvulaire aortique peut se présenter de façon isolée ou dans un contexte de syndrome de Williams-Beuren; elle entraîne un risque de bas débit coronaire en particulier en cas d'anesthésie générale qui doit être extrêmement précautionneuse. La mise en évidence d'anomalies ophtalmiques, de type iris stellaire (50 % des patients) mieux visible en cas d'iris clair, strabisme et/ou troubles de la réfraction, et d'anomalies vasculaires rétiniennes peut orienter vers le syndrome de Williams.
• – Les syndromes suivants sont plus rares et peuvent également associer des anomalies cardiaques et ophtalmologiques :

• • syndrome de Smith-Lemli-Opitz (cataracte, strabisme et nystagmus ; CIV, CIA, CAV, persistance du canal artériel) ;

  • neurofibromatose de type 1 (gliome du nerf optique, nodules de Lisch, neurofibrome plexiforme ; hypertension artérielle par atteinte rénale) ;

  • syndrome de Rubinstein-Taybi (obstruction des canaux lacrymonasaux, glaucome congénital, anomalies réfractives ; susceptibilité à l’anesthésie avec risque d’aryrhmie cardiaque) ;

  • syndrome de Waardenburg (télécanthus, anomalie pigmentaire de l’iris ; anomalies cardiovasculaires) ;

  • syndrome de Kabuki (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée, fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière ; lésions obstructives du coeur gauche ou CIV) ;

  • syndrome de Smith-Magenis (fentes palpébrales obliques en haut et en dehors dans plus de 60 % des cas, myopie, anomalies iriennes et rarement décollement rétinien ; malformations cardiaques).

Certaines malformations cardiaques peuvent être le résultat de la prise de toxiques. Citons en particulier le syndrome d'alcoolisme fœtal [6] qui peut associer une anomalie cardiaque potentiellement sévère (CIV, maladies conotroncales) et des signes ophtalmologiques : fente palpébrale étroite, ensellure nasale marquée, tortuosité vasculaire, colobome et microphtalmie.

Certaines atteintes cardiaques peuvent s'accompagner de complications oculaires :

• – l'endocardite infectieuse peut générer des embols ou des lésions de vasculite (purpura, taches de Roth);
• – les cardiomyopathies peuvent s'accompagner de thrombus intracavitaires (par exemple ventricule gauche non compacté) qui peuvent emboliser vers les vaisseaux rétiniens;
• – les cardiopathies cyanogènes s'accompagnent d'altérations maculaires et de la tête du nerf optique visibles en OCT [7] qu'il faut impérativement évaluer, car elles traduisent l'hypoxie chronique et ses retentissements anatomiques;
• – dans les cas d'hypertension artérielle (HTA) mal équilibrée, le bilan oculaire est indispensable à la recherche de lésions vasculaires.

Dans toutes les maladies génétiques précédemment citées le point d'entrée peut également être ophtalmologique, l'enfant doit alors pouvoir être référé au cardiopédiatre.

Lorsqu'une intervention chirurgicale ophtalmologique est indiquée, même en dehors de tout contexte polymalformatif, le bilan anesthésique préopératoire peut mettre en évidence des anomalies à l'examen clinique cardiaque (le plus souvent perception d'un souffle) amenant à devoir exclure une anomalie cardiaque avant l'anesthésie. Classiquement, en cas de cataracte congénitale, on recherche une myocardiopathie associée (rare syndrome de Sengers).

Certains agents médicamenteux, soit à usage diagnostique oculaire soit à usage thérapeutique oculaire, peuvent avoir des effets secondaires cardiaques. Nous citerons pour exemple les collyres dilatateurs pupillaires (atropine qui peut augmenter la fréquence cardiaque et phényléphrine qui peut augmenter la tension artérielle), les collyres β-bloquants (pouvant ralentir la fréquence cardiaque) dans le traitement du glaucome, les β-bloquants par voie systémique dans le traitement des angiomes orbitaires, etc. Ces agents médicamenteux doivent être prescrits après avis éventuel du pédiatre ou du cardiopédiatre, en particulier en cas de traitement au long cours, et a fortiori lorsque l'enfant présente une cardiopathie (congénitale, acquise) ou une arythmie.

La sarcoïdose est une maladie granulomateuse d'origine indéterminée dont les formes pédiatriques sont rares (3 % des cas). L'incidence en pédiatrie est estimée à 0,29/100 000 enfants principalement chez les enfants de plus de 10 ans [1]. La sarcoïdose peut atteindre plusieurs organes, principalement les poumons [2].

L'atteinte respiratoire peut être asymptomatique et les signes cliniques éventuels sont : toux sèche persistante, une dyspnée et/ou douleur thoracique. Dans des cas extrêmes, la sarcoïdose évolue vers la fibrose pulmonaire. L'analyse du liquide broncho-alvéolaire montre une proportion de lymphocytes T nettement augmentée avec un ratio CD4/CD8 augmenté. L'alvéolite lymphocytaire a une spécificité diagnostique de 93 % , signe précoce qui précède la formation ganglionnaire. Elle n'a cependant pas, chez l'enfant, de corrélation avec l'activité de la maladie, ni avec son évolution ou l'efficacité des traitements.

L'atteinte ophtalmologique est présente dans près de 40 % des cas d'enfants atteints de sarcoïdose pulmonaire [3]. L'atteinte ophtalmologique est le plus souvent insidieuse et se présente essentiellement sous la forme d'une iridocyclite granulomateuse chronique, mais peut parfois atteindre le segment postérieur [4]. Les lésions observées peuvent toucher :

• – le segment antérieur : conjonctivite avec dépôts conjonctivaux chroniques pouvant être le premier signe de la maladie [5], infiltrats cornéens bilatéraux [6], uvéite antérieure (typiquement aiguë bilatérale granulomateuse synéchiante);
• – ainsi que le segment postérieur : uvéite postérieure et intermédiaire, hyalite avec atteinte du vitré antérieur et intermédiaire, atteinte choriorétinienne pouvant mimer une choriorétinopathie de Birdshot [7].

Un cas d'occlusion de branche veineuse rétinienne a été rapporté, ceci en l'absence de signes d'iridocyclite et sensible à un traitement par corticothérapie systémique [8]. L'implant intravitréen de dexaméthasone, adjoint à un traitement systémique immunomodulateur, serait associé à une amélioration de l'acuité visuelle ainsi qu'à un contrôle de l'inflammation intra-oculaire chez ces enfants atteints d'uvéite sarcoïdosique [9].

En cas de découverte d'une sarcoïdose, le pédiatre confiera donc systématiquement l'enfant à l'ophtalmologiste à la recherche d'une atteinte ophtalmologique de la sarcoïdose qui pourra s'intégrer dans une atteinte extrapulmonaire faisant partie des formes sévères de sarcoïdose. Le traitement sera alors discuté conjointement.

De la même façon, en présence de signes ophtalmologiques évoquant une sarcoïdose, l'ophtalmologiste confiera l'enfant au pédiatre qui réalisera les examens complémentaires orientés par la clinique.

L'ophtalmologiste et le pneumopédiatre sont amenés à traiter des enfants atteints de maladies à composante allergique comme l'asthme. La maladie allergique peut entraîner un asthme, une rhinite allergique. L'association à une conjonctivite allergique est fréquente.

Le pneumopédiatre réalisera des tests à la recherche de sensibilisations allergiques qui pourront orienter vers l'origine allergique des symptômes. En cas de non-réponse au traitement symptomatique (lavages oculaires au sérum frais, en association avec un traitement anti-histaminique ou antidégranulant mastocytaire en collyre ou par voie générale) ou de symptômes sévères, il est nécessaire de rechercher des diagnostics différentiels de la conjonctivite allergique : conjonctivite aiguë infectieuse virale ou bactérienne ou des formes associées de cette dernière (kératoconjonctivite vernale, instabilité lacrymale quantitative ou qualitative, kératoconjonctivite atopique, blépharoconjonctivite de contact), imposant un traitement spécifique pouvant aller jusqu'au recours aux immunosuppresseurs locaux (ciclosporine topique). L'atteinte ophtalmologique est étroitement reliée au terrain atopique de ces enfants et ces pathologies partagent des facteurs favorisants communs notamment la pollution aérienne, facteur de risque d'asthme établi et récemment incriminé dans les conjonctivites de l'enfant [10].

Aussi, en cas de conjonctivite allergique, l'ophtalmologiste recherche d'autres signes d'allergie comme une rhinite allergique (prurit nasal, anosmie, rhinorrhée, éternuement, obstruction nasale) et un asthme (signes respiratoires à l'effort ou au repos à type de toux, sifflement). En cas de signes respiratoires associés à une conjonctivite allergique (10 % des adolescents présentant une rhinoconjonctivite ont un asthme associé [11]), un bilan pneumologique est nécessaire à la recherche d'un asthme. La plupart du temps, le pneumopédiatre pourra conduire les tests allergologiques et éventuellement introduire une immunothérapie spécifique pouvant être bénéfique aux enfants sur les signes de conjonctivite allergique.

Le recours aux corticostéroïdes en nébulisation chez l'enfant asthmatique impose une rigueur spécifique à son âge et à sa morphologie faciale. L'utilisation de masques faciaux non adaptés ou mal positionnés au visage peut entraîner un dépôt de substance stéroïde au niveau du visage et des yeux [12], avec les effets secondaires que peut engendrer une exposition à la corticothérapie prolongée : particulièrement sur la cornée, le cristallin et sur la révélation d'un glaucome notamment en cas d'antécédents familiaux de glaucome.

L'association entre inhalation de corticoïdes au long cours chez les enfants asthmatiques et apparition d'une hypertonie, d'un glaucome ou d'une cataracte sous-capsulaire n'est cependant pas prouvée [13-15].

Certaines cellules épithéliales du rein et de l'œil sont des cellules ciliées. L'anomalie d'une des protéines impliquées dans le fonctionnement ciliaire peut être responsable d'une atteinte rénale et oculaire. L'atteinte rénale est caractérisée par une néphropathie tubulo-interstitielle chronique évoluant vers l'insuffisance rénale terminale à plus ou moins long terme. L'atteinte ophtalmologique est caractérisée par une dégénérescence tapétorétinienne ou rétinite pigmentaire. Les formes les plus sévères sont responsables d'une cécité dès les premières années de la vie, les formes les moins graves n'ont aucune traduction clinique et ne se manifestent qu'à l'électrorétinogramme. Ces pathologies sont le plus souvent de transmission autosomique récessive.

L'atteinte isolée de l'œil et du rein du fait de l'atteinte des cellules ciliées se nomme le syndrome de Senior-Loken.

L'atteinte d'autres organes présentant des cellules ciliées est possible notamment une atteinte neurologique, osseuse ou hépatique comme :

• – les néphronophtises et maladies apparentées : elles sont caractérisées par une néphropathie tubulo-intersitielle isolée (Senior-Loken) ou associée à des atteintes extrarénales multiples. À cette hétérogénéité clinique s'ajoute une hétérogénéité génétique avec près de 15 gènes impliqués : la mutation du gène NPHP1 responsable de la néphronophtise juvénile est la plus fréquente; les mutations des gènes NPHP5 et NPHP6 sont associées à une atteinte oculaire sévère notamment une dystrophie rétinienne. La recherche des atteintes extrarénales notamment oculaire permet de guider la recherche génétique;
• – le syndrome de Bardet-Biedl : il réunit une atteinte rénale tubulo-interstitielle, une rétinite pigmentaire sévère pouvant s'associer à une maculopathie en œil de bœuf, une obésité, une polydactylie post-axiale, un hypogonadisme et un retard mental; l'expression clinique est très variable et à ce jour 12 gènes ont été impliqués dans ce syndrome (BBS1 à BBS12);
• – le syndrome de Sensenbrenner ou dysplasie cranio-ectodermique : il est caractérisé par des anomalies squelettiques (thorax étroit, dolichocéphalie, craniosténose sagittale), des anomalies ectodermiques (anomalies dentaires, hypoplasie des ongles), une néphropathie tubulo-interstitielle, une fibrose hépatique et une rétinite pigmentaire; plusieurs gènes impliqués dans le transport ciliaire ont été identifiés dans cette maladie.

De nombreuses pathologies existent :

• – le syndrome rein-colobome : il est caractérisé par un colobome du nerf optique parfois associé à une microphtalmie et une hypoplasie rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale; une surdité peut être présente; des mutations dans le gène codant pour le facteur de transcription PAX2 peuvent être à l'origine de ces malformations;
• – le syndrome de Fraser : c'est une entité clinique rare qui associe une cryptophtalmie (malformation palpébrale où les paupières sont remplacées par une couche de peau fusionnant avec un œil microphtalme) et une syndactylie; les malformations rénales sont fréquemment associées; dans les formes les plus sévères, il existe une agénésie rénale bilatérale responsable d'une insuffisance rénale; on retrouve de plus une dysmorphie faciale et d'autres malformations viscérales; le gène responsable est FRAS1;
• – le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) qui associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille, orifices pré-auriculaires, surdité) et des anomalies rénales (hypodysplasie, agénésie rénale, rein polykystique); on peut retrouver une atteinte oculaire avec cataracte congénitale, microphtalmie ou malformations du segment antérieur de l'œil; les gènes BOR, EYA1, SIX1 et SIX5 sont impliqués dans cette pathologie de transmission autosomique dominante;
• – le syndrome CHARGE : il est défini par une association malformative complexe qui regroupe principalement colobome, malformations cardiaques (heart), atrésie des choanes, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles (ear) avec possible surdité; on peut retrouver l'association d'une microphtalmie, d'une atteinte neurologique et des hypodysplasies rénales; le syndrome CHARGE est le plus souvent sporadique ou se transmet selon un mode autosomique dominant;
• – les anomalies du gène SOX2 : les mutations de ce gène sont responsables d'une atteinte oculaire sévère de type microphtalmie ou anophtalmie associées à des malformations rénales, un micropénis et une atteinte neurologique; c'est une pathologie très rare avec une dizaine de cas rapportés;
• – le syndrome WAGR : il associe une tumeur de Wilms (néphroblastome), une aniridie totale ou partielle, des anomalies génito-urinaires et un déficit (retard) intellectuel; la découverte d'une aniridie chez un enfant doit attirer l'attention de l'ophtalmologiste et faire rechercher un néphroblastome si le caryotype montre une délétion 11p13 avec par conséquent « syndrome de gènes contigus » et délétion à la fois de PAX6 pour l'œil et WT1 pour le rein; le glaucome et la cataracte sont des manifestations oculaires pouvant être associées. Il s'agit d'une délétion de gènes contigus sur le chromosome 11;
• – le syndrome acro-réno-oculaire de transmission autosomique dominante : il associe des malformations oculaires (colobome du nerf optique, syndrome de Duane), rénales (malrotation, ectopie) et des extrémités (anomalie du rayon radial);
• – le syndrome de Williams-Beuren : il est causé par une microdélétion du gène de l'élastine en 7q 11 et caractérisé par une atteinte cardiaque (sténose aortique supravalvulaire le plus souvent), un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale typique; des anomalies oculaires peuvent être retrouvées comme un strabisme ou des troubles de la réfraction, ainsi que des anomalies vasculaires comme des sténoses des artères rénales responsables d'une hypertension artérielle; une hypercalcémie néonatale peut évoluer vers une néphrocalcinose;
• – le syndrome d'Alagille : il est caractérisé par une cholestase chronique liée à une paucité des voies biliaires intra-hépatiques, une sténose des artères pulmonaires, des anomalies vertébrales et une dysplasie rénale; sur le plan ophtalmologique, on peut retrouver un embryotoxon postérieur ou une anomalie d'Axenfeld, des anomalies du nerf optique comme des drusen et une rétinopathie pigmentaire; les gènes JAG1 et NOTCH2 sont impliqués.

Plusieurs mitochondriopathies peuvent associer des anomalies rénales et oculaires :

• – déficit primaire en coenzyme Q10 : les mutations des gènes impliqués dans la synthèse du coenzyme Q10 sont responsables d'un déficit en coenzyme Q10, composant essentiel du transport des électrons dans la mitochondrie; on peut retrouver une atteinte rénale (le plus souvent il s'agit d'une hyalinose segmentaire et focale responsable d'un syndrome néphrotique cortico-résistant), une atteinte neurologique (encéphalomyopathie progressive), une atteinte ophtalmologique (atrophie optique) et une surdité de perception; la présentation clinique est hétérogène et dépend du gène impliqué; la recherche d'une atteinte ophtalmologique chez un patient présentant un syndrome néphrotique cortico-résistant orientant vers un déficit en coenzyme Q10 est primordial, car il s'agit de la seule mitochondriopathie accessible à un traitement substitutif pouvant modifier le pronostic de la maladie;
• – les cytopathies mitochondriales : elles associent des atteintes multiviscérales dont une atteinte rénale de type tubulaire proximale et une atteinte oculaire.

Différentes pathologies sont décrites :

• – le syndrome d'Alport : néphropathie familiale de l'adulte jeune, caractérisée par une glomérulopathie hématurique et protéinurique progressive (évoluant vers l'insuffisance rénale terminale à 20 ans en moyenne dans les formes les plus sévères, avec hypertension artérielle), une surdité neurosensorielle et une atteinte oculaire affectant le cristallin et l'épithélium pigmentaire; la manifestation oculaire caractéristique est un lenticône antérieur, parfois une cataracte partielle tardive et rarement des érosions cornéennes; mais les lésions rétiniennes pigmentaires sont plus fréquentes et se manifestent par des taches jaunâtres, ponctiformes dans la région périmaculaire et en périphérie; les anomalies oculaires peuvent être asymptomatiques sans conséquence sur la vision; le syndrome d'Alport est une maladie du collagène IV liée à des mutations de gènes codant l'une des trois chaînes alpha 3, 4 ou 5 exprimées dans la membrane basale glomérulaire; les mutations de COL4A5 sont associées au syndrome d'Alport lié à l'X (85 % des cas et plus sévère chez le garçon que chez la fille); les mutations de COL4A3 ou COL4A4 sont associées aux formes autosomiques;
• – le syndrome nail-patella : onycho-ostéo-dysplasie héréditaire associant une dysplasie des ongles (nail), des rotules (patella) hypoplasiques ou absentes et une dysplasie des coudes; une atteinte oculaire peut être associée (glaucome) de même qu'une atteinte auditive (surdité); une néphropathie glomérulaire est observée dans un tiers des cas; ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant avec des mutations du gène LMX1B ;
• – le syndrome de Pierson : il associe un syndrome néphrotique congénital, une microcorie et un retard mental; il évolue souvent vers le décès; on peut retrouver des anomalies du cristallin, de la cornée et de la rétine; des mutations du gène LAMB2 ont été identifiées dans ce syndrome.

On regroupe sous ce terme les maladies entraînant une dysfonction tubulaire rénale responsable d'un trouble de la réabsorption tubulaire. Plusieurs anomalies innées du métabolisme ou certaines anomalies de transporteurs sont responsables d'une atteinte rénale tubulaire pouvant s'associer à des anomalies extrarénales. La précocité du diagnostic et donc du traitement est un facteur pronostic important.

On distingue :

• – la cystinose : elle est causée par l'accumulation intralysosomiale de cystine secondaire à une mutation du gène CTNS qui code pour le transporteur de la cystine (la cystinosine); elle est caractérisée par des dépôts de cystine dans différents organes; au niveau rénal l'atteinte tubulaire, complète et sévère, est responsable d'un syndrome de Fanconi (fuite urinaire de sodium, potassium, bicarbonates, phosphates, acide urique) entraînant une déshydratation chronique, un retard de croissance et un rachitisme; au niveau ophtalmologique, on retrouve une accumulation de cristaux de cystine dans la cornée, la conjonctive, la rétine, etc., caractéristiques de la maladie dès les premiers mois de vie. Sans traitement, la maladie évolue vers l'insuffisance rénale terminale et la cécité par atteinte cornéenne, essentiellement par diminution de la transparence, et s'accompagne des conséquences de l'accumulation de cystine dans d'autres organes comme le cœur. Le traitement spécifique par la cystéamine par voie générale et en collyre ophtalmologique permet de ralentir l'évolution de la maladie;
• – l' hyperoxalurie primitive : c'est un déficit enzymatique, caractérisé par une synthèse excessive et une excrétion augmentée de l'acide oxalique dans les urines, responsable d'une néphrocalcinose ou de lithiase rénale; sans prise en charge, elle évolue rapidement vers l'insuffisance rénale terminale; comme pour le rein, les tissus oculaires vascularisés sont surchargés de cristaux d'oxalate de calcium; une accumulation de cristaux blanc jaunâtre est visible sur la rétine interne au pôle postérieur; certaines lésions plus profondes deviennent pigmentées donnant un aspect de dégénérescence maculaire brune irrégulière; le traitement repose sur des mesures préventives visant à empêcher la précipitation d'oxalate dans les urines par une hyperhydratation et une administration de citrate; le seul traitement pouvant diminuer l'accumulation d'oxalate est la pyridoxine mais la réponse au traitement est inconstante;
• – le syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal : il associe une tubulopathie, une atteinte oculaire de type cataracte et glaucome précoces, avec un signe particulier qui est le myosis avec mauvaise dilatation pupillaire; on peut retrouver un lenticône postérieur et un trouble du développement neurologique; le gène impliqué est OCRL1 ;
• – la galactosémie : c'est une affection héréditaire de transmission autosomique récessive caractérisée par une accumulation excessive de galactose par défaut de conversion du galactose en glucose; la maladie se manifeste dès l'alimentation lactée par une atteinte digestive (vomissement, diarrhée, anorexie); on retrouve une atteinte hépatique (hépatosplénomégalie, insuffisance hépatocellulaire), des hypoglycémies, une tubulopathie, une atteinte oculaire (cataracte précoce « en gouttelettes d'huile » ) et un retard mental; le diagnostic repose sur le dosage sanguin de l'activité enzymatique de la galactose-1-phosphate uridyl transférase; il existe une amélioration des signes cliniques à la suppression du galactose alimentaire (parfois disparition de la cataracte).

Différentes anomalies du métabolisme associent atteinte du rein et de l'œil, en particulier la maladie de Fabry qui représente une erreur innée du métabolisme glycosphingoïde résultant de l'activité défectueuse de l'alpha-galactosidase A. L'atteinte rénale comporte une protéinurie apparaissant entre 20 et 40 ans et évolue vers l'insuffisance rénale terminale. Elle est suspectée devant des acroparesthésies, une hypohidrose, des douleurs abdominales non spécifiques et des angiokératomes cutanés. Les atteintes oculaires caractéristiques (cornea verticillata, cataracte, télangiectasies conjonctivales) peuvent apparaître dans l'enfance. Le diagnostic repose sur le dosage de l'alpha-galactosidase A dans les leucocytes et l'étude moléculaire. Le traitement par enzyme recombinante renforce l'intérêt d'un diagnostic précoce.

Plusieurs pathologies inflammatoires associent maladies de l'œil et du rein :

• – le TINU syndrome (TINU pour tubulo-interstitial nephritis and uveitis) : entité clinique rare d'étiologie inconnue qui associe une néphropathie tubulo-interstitielle aiguë et une uvéite antérieure bilatérale; il atteint le plus souvent les femmes jeunes; les manifestations oculorénales succèdent habituellement à une altération de l'état général et sont accompagnées d'un syndrome inflammatoire biologique; l'atteinte oculaire peut précéder, accompagner ou suivre l'atteinte rénale; l'uvéite doit être recherchée systématiquement au cours de toute néphrite interstitielle aiguë, car elle peut être asymptomatique. Réciproquement, l'exploration de la fonction rénale doit être pratiquée devant toute uvéite de l'enfant; le diagnostic reste un diagnostic d'élimination après avoir recherché les autres étiologies responsables de l'association d'une néphropathie tubulo-interstitielle et d'une uvéite, notamment les causes infectieuses et les maladies de système; le traitement repose sur la corticothérapie par voie générale ou locale; la néphropathie est de pronostic favorable, réversible dans la majorité des cas, mais l'uvéite tend le plus souvent à récidiver;
• – les vascularites à ANCA (anti-neutrophil cytoplasmic antibodie) dont il existre trois types : granulomatose de Wegener, polyangéite microscopique et syndrome de Churg et Strauss; les symptômes apparaissent principalement à l'adolescence mais des formes plus précoces sont possibles; l'atteinte rénale est une glomérulonéphrite nécrosante segmentaire et focale qui s'associe à différentes atteintes : voies respiratoires supérieures, poumons, peau, système nerveux, intestin, œil (kératite ulcérante périphérique, sclérite nécrosante, périartérite rétinienne occlusive);
• – la sarcoïdose : maladie de système de l'adulte jeune avec des manifestations thoraciques, oculaires, cutanées et rénales; l'atteinte oculaire la plus fréquente est l'uvéite antérieure bilatérale granulomateuse avec des nodules de Koeppe et de Busacca au niveau de l'iris; mais on peut retrouver aussi une uvéite postérieure avec des atteintes rétiniennes; au niveau rénal, on peut retrouver une néphropathie tubulo-interstitielle aiguë avec présence de granulome ou une atteinte glomérulaire;
• – le syndrome de Goodpasture : glomérulopathie auto-immune qui peut évoluer vers l'insuffisance rénale en absence de traitement, elle est associée à des symptômes multisystémiques notamment pulmonaires; l'atteinte oculaire peut être une sclérite nécrosante ou des atteintes rétinienne se manifestant par des hémorragies rétiniennes, des nodules cotonneux et un décollement de rétine exsudatif;
• – le lupus érythémateux disséminé : c'est une maladie de système dans laquelle le rein et l'œil peuvent être touchés; au niveau oculaire, on peut retrouver une kératite ulcérante périphérique, une vascularite rétinienne, une neuropathie optique et l'atteinte rénale est de type glomérulaire.

D'autres maladies inflammatoires, auto-immunes ou de système peuvent atteindre à la fois le rein et l'œil comme des pathologies infectieuses acquises (tuberculose, syphilis) ou encore des pathologies génétiques tumorales comme la sclérose tubéreuse de Bourneville ou la maladie de von Hippel-Lindau.

À travers cette liste de pathologies non exhaustive, l'importance d'une coopération entre pédiatres néphrologues et ophtalmologistes apparaît essentielle. Le diagnostic précoce d'une atteinte oculaire au cours de certaines maladies rénales peut permettre de mettre en route un traitement spécifique pouvant modifier l'évolution de la maladie. Dans d'autres cas, la recherche d'une atteinte oculaire au cours des pathologies rénales permet de poser un diagnostic étiologique.

Chez les enfants sourds, la place de la vision est fondamentale, du fait de la très grande dépendance visuelle de ces enfants pour communiquer. Toutes les anomalies ophtalmologiques doivent être prises en charge aussi rapidement que possible pour permettre à l'enfant de s'appuyer sur les indices visuels de la communication. Par ailleurs, il est également rapporté qu'en comparaison avec des enfants non déficients auditifs, les enfants sourds présentent davantage d'anomalies oculaires, ce qui souligne l'importance de l'examen visuel [1].

Parallèlement, l'examen ophtalmologique permet d'orienter l'enquête étiologique d'une surdité. Dans cette enquête, l'examen ophtalmologique peut retrouver des signes évocateurs de certaines causes extrinsèques (toxoplasmose, rubéole, CMV, etc.) et de certains syndromes associant surdité et troubles visuels, dont plus de cinquante sont décrits. Parmi ceux-ci, nous citerons ici les plus fréquents.

Mais de même que l'ORL demande un bilan visuel, l'ophtalmologiste doit savoir demander un bilan auditif devant des anomalies visuelles qui peuvent précéder l'apparition d'une surdité.

Le syndrome CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital anomalies, Ear anomalies) est responsable de 16 % des causes infantiles de surdi-cécité. Il inclut colobome oculaire, anomalies cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et du développement, anomalies génitales et des oreilles avec surdité. Il a été reporté sur le plan ophtalmologique l'association colobome oculaire-paralysie oculomotrice [2].

Le tableau de la trisomie 21 est bien connu, il associe : rétinopathie des prématurés [3], erreurs réfractives, nystagmus, strabisme, épiphora, atteintes de tous les segments oculaires (anomalies palpébrales, kératocône, tâches iriennes de Brushfield, cataractes, glaucome congénital, anomalies des vaisseaux rétiniens, hypoplasie fovéolaire, pâleur papillaire, anomalies pigmentaires focalisées, colobome, etc.) [4]. Les études montrent que 80 % des enfants atteints de trisomie 21 ont des capacités d'accommodation réduites [5]. Il est à noter que ces enfants présentent également dans 30 à 80 % des cas un syndrome d'apnées obstructives du sommeil pouvant être à l'origine de pathologies ophtalmologiques acquises telles que glaucome, occlusions vasculaires rétiniennes, aggravation d'une rétinopathie diabétique ultérieure [6, 7].

Ce syndrome est la cause la plus fréquente de surdité liée à une cécité. Il existe trois type de syndrome d'Usher :

• – le type 1 associe une surdité profonde bilatérale à une aréflexie vestibulaire, responsable des retards d'acquisition (retards à la tenue de la tête, à la station assise et à la marche). La rétinite pigmentaire apparaît de façon précoce en période prépubertaire (10 ans), expliquant qu'un fond d'œil normal chez le tout jeune enfant n'exclut pas une rétinopathie pigmentaire d'où le recours nécessaire à l'électrorétinogramme (ERG). Cependant, un ERG normal avant l'âge de 3 ans ne peut pas éliminer formellement le diagnostic d'Usher;
• – le type 2 se caractérise par une surdité moyenne à sévère stable et d'apparition tardive. La rétinite pigmentaire apparaît aussi tardivement, vers 20 à 30 ans avec une évolution moins sévère que dans le type 1;
• – dans le type 3, la surdité débute à la puberté; elle est évolutive et quelquefois associée à une atteinte vestibulaire. La rétinopathie pigmentaire apparaît plus tardivement et est moins sévère que dans le type 1.

Les syndromes d'Usher peuvent entraîner également d'autres anomalies ophtalmologiques telles qu'un glaucome pigmentaire [7] et/ou un colobome maculaire [8].

Sur le plan génétique, plusieurs gènes sont impliqués non seulement pour chacun des trois types, mais aussi pour un même type de syndrome d'Usher.

Le syndrome de Cockayne (retard mental, nanisme, surdité de perception qui débute dans la deuxième année de vie) peut être associé à une énophtalmie, une rétinopathie pigmentaire précoce et d'évolution rapide, une cataracte, une dégénérescence cornéenne précoce [9], ainsi qu'à une photosensibilité cutanée et conjonctivale devant faire rechercher des tumeurs précoces. L'évolution est caractérisée par l'apparition de signes de sénilité précoce.

Ce syndrome se caractérise par une obésité et un diabète sucré, une surdité neurosensorielle (légère ou modérée) lentement progressive, associée à une rétinopathie pigmentaire et à une dystrophie des cônes et des bâtonnets [10]. La cécité survient en deuxième décennie de vie avec nystagmus.

C'est une affection héréditaire dominante liée à l'X, caractérisée par l'existence d'une néphropathie hématurique progressive qui précède classiquement la surdité et l'atteinte oculaire. La surdité est précoce, prédominant sur les fréquences aiguës dans la première décennie. Progressivement, elle devient bilatérale [11]. L'atteinte oculaire est rare chez les enfants et les jeunes patients et augmente en fréquence et en sévérité avec l'âge. Les lésions caractéristiques sont le lenticône antérieur (qui est parfois une aide au diagnostic, marqueur de gravité du syndrome et souvent bilatéral), l'érosion cornéenne récidivante, l'atteinte maculaire à type de ponctuations mais aussi de trous maculaires géants [12], de rétinopathie mouchetée et de dystrophie cornéenne postérieure polymorphe [13, 14]. Il faut savoir rechercher une protéinurie microscopique en cas de décollement de la rétine chez un patient jeune au profil évocateur.

Ce syndrome associe dans 80 % des cas une surdité neurosensorielle sévère ou profonde et évolutive apparaissant tôt dans l'enfance. Cette surdité peut être également mixte du fait d'otites séromuqueuses favorisées par une possible fente palatine [11].

À côté des anomalies cartilagineuses et ligamentaires (hyperlaxité), l'atteinte ophtalmologique se manifeste par une forte myopie, des anomalies du vitré et un risque élevé de décollement de rétine (60 % des patients) conduisant à une cécité chez 4 % des patients [15].

C'est une pathologie génétique grave associant un diabète [16], une atrophie optique primitive bilatérale, une surdité neurosensorielle bilatérale et symétrique évolutive affectant au début les fréquences aiguës. Elle débute entre la première et la deuxième décennie. Elle implique en pratique la réalisation d'un bilan glycémique en cas d'atrophie optique.

La collaboration entre ophtalmologiste et ORL se justifie également en présence de symptômes tels qu'une instabilité et des vertiges. En l'absence d'anomalies vestibulaires et neurologiques caractérisées, une pathologie oculaire doit être recherchée, les principales anomalies touchent la réfraction et les vergences oculaires. La prise en charge de ces anomalies corrige les symptômes. Ainsi, le bilan ophtalmologique devra comprendre pour ces enfants l'étude de l'acuité visuelle, la réfraction sous cycloplégique, l'étude de la motricité oculaire intrinsèque et extrinsèque, en y associant un fond d'œil systématique.

Le voisinage anatomique entre les régions relevant de l'ophtalmologie et celles relevant de l'ORL expliquent aisément l'intrication et le nombre important de symptômes et d'affections communs aux deux spécialités.

De diagnostic aisé lorsqu'il est effectué au cours de la période anténatale, le kyste lacrymonasal est plus difficile à reconnaître après la naissance. Il peut être à l'origine d'une détresse respiratoire néonatale en cas de forme bilatérale ou quasiment asymptomatique dans les formes unilatérales. Une dacryocystite en période néonatale en est un symptôme clé. Le kyste est vu en endoscopie nasale. Le traitement curatif repose sur une marsupialisation du kyste, des collyres antibiotiques et un massage régulier du sac lacrymal (encadré 27-2).

Les tumeurs de la fosse nasale ou des sinus, qu'elles soient bénignes ou malignes, peuvent comprimer ou envahir les voies lacrymales et être responsables d'un larmoiement ou de dacryocystites.

Les dacryocystites constituent un diagnostic différentiel habituel des ethmoïdites aiguës et parfois, seule la tomodensitométrie peut les différencier. Les sinusites aiguës peuvent être à l'origine de complications orbitaires par diffusion du processus infectieux, essentiellement quand il s'agit des ethmoïdites aiguës; elles peuvent être à l'origine d'abcès sous-périostés, de cellulites intra-orbitaires, d'abcès intra-orbitaires, voire de thrombose du sinus caverneux ou de cécité. Un bilan de l'oculomotricité et une évaluation de l'acuité visuelle conditionnent la réalisation d'une imagerie et d'un éventuel drainage chirurgical en urgence. Les sphénoïdites peuvent s'accompagner d'une baisse de l'acuité visuelle ou de paralysies oculomotrices.

Au décours d'une chirurgie sinusienne, toute modification clinique ophtalmologique doit motiver une consultation ophtalmologique urgente à la recherche d'une lésion iatrogène.

Les pulvérisations nasales de corticoïdes, dans le cadre d'une rhinosinusite chronique ou d'une polypose nasale ou en postopératoire de chirurgie ORL, ne semblent pas avoir d'effet délétère sur les segments antérieur et postérieur. Elles ne sont pas responsables d'une augmentation de la pression intra-oculaire chez les enfants [17, 18].

La déformation crânienne posturale postérieure est une déformation acquise de la voÛte crânienne du nourrisson, soumise à des pressions extérieures sans anomalie des sutures. En fonction des modalités de pression, elle peut être unilatérale (le plus souvent, on parle alors de « plagiocéphalie positionnelle » ) ou bilatérale donnant un aspect d'arrière-crâne plat (on peut alors parler de « brachycéphalie positionnelle » ).

L'histoire de la déformation postérieure positionnelle est intimement liée à la lutte contre le syndrome de mort subite du nourrisson. L'incidence de ces déformations a connu une augmentation sans précédent lors de la mise en évidence de l'effet protecteur du décubitus dorsal pour lutter contre ce fléau en 1992. Dès lors, les sociétés savantes de pédiatrie ont généralisé la campagne américaine « back to sleep » .

S'il est important de rassurer les parents quant au pronostic neurologique et fonctionnel, donner l'impression que l'on néglige leur angoisse devant ces anomalies a pour conséquence de les jeter dans les bras des ostéopathes ou de confectionneurs d'orthèses crâniennes onéreuses.

Le diagnostic de déformation positionnelle est clinique et ne nécessite aucun examen radiologique. La déformation en règle générale devient évidente au 2 mois et s'aggrave progressivement pendant la première année en l'absence d'une prise en charge adaptée.

L'inspection de la tête et du cou recherche une inclinaison latérale de la tête témoignant d'un torticolis du fait d'une attitude compensatrice du chef ou d'une anomalie de la charnière craniovertébrale. Ce torticolis directement lié à la déformation doit être recherché attentivement; il reste sous-évalué. La mesure du périmètre crânien est systématique et reste dans des valeurs normales. La palpation des sutures permet de mobiliser les plaques osseuses les unes par rapport aux autres.

L'examen en vue supérieure est la clé du diagnostic permettant d'évaluer de façon globale la morphologie crânienne et d'affirmer le caractère positionnel de la déformation : le crâne est déformé en parallélogramme, l'aplatissement occipital est associé à une avancée homolatérale de l'oreille et de la bosse frontale ainsi qu'à une bosse pariétale compensatrice controlatérale (voir fig. 6-14). La distance tragus-canthus externe est diminuée du côté atteint témoignant de l'avancée du rocher homolatéral. A contrario, lors de craniosténoses vraies, la bosse frontale homolatérale est en retrait, alors que la bosse frontale controlatérale est avancée.

Le bilan ophtalmologique consiste en :

• – une appréciation du comportement visuel;
• – une recherche de troubles réfractifs (plus fréquents que dans la population générale);
• – un examen de l'oculomotricité notamment pour éliminer une cause oculaire lorsqu'il y a un torticolis associé à la déformation crânienne, car c'est celle-ci qui génère le torticolis lorsqu'elle est sévère (et c'est important car l'indication thérapeutique éventuelle dépend de ce torticolis « neurochirurgical » );
• – un examen du segment antérieur et un examen du fond d'œil (FO) systématique.

Gupta en 2003 [1] a étudié une population de plagiocéphalies déformationnelles (n = 111) et de plagiocéphalies synostotiques non syndromiques (n = 45), d'âge moyen 13 mois (SD = 22 mois; 0-14 ans). Il montre que les enfants atteints de plagiocéphalie déformationnelle n'ont pas plus de strabisme par rapport à la population générale, mais présentent plus souvent un astigmatisme, tandis que les enfants atteints de plagiocéphalie synostotique non syndromique présentent plus souvent un strabisme et un astigmatisme. L'astigmatisme en cas de plagiocéphalie déformationnelle est unilatéral dans 9 % des cas et bilatéral dans 15 % des cas (moyenne = 1,82 D); l'astigmatisme en cas de plagiocéphalie synostotique non syndromique est unilatéral dans 7 % des cas et bilatéral dans 21 % des cas (moyenne = 1,83 D). Sur le plan oculomoteur, le strabisme est présent dans 1 % des cas de plagiocéphalie déformationnelle et dans 7 % des cas de plagiocéphalie synostotique non syndromique. Cette étude souligne face aux déformations crâniennes la nécessité de dépister et corriger précocement les troubles réfractifs.

Par ailleurs, l'examen anatomique oculaire demeure quant à lui indispensable, du fait de la fréquence d'anomalies associées, comme des anomalies du segment antérieur : 1 cas de lenticône et 1 cas de colobome irien sont retrouvés dans la série marseillaise d'Alessi et al. sur 19 patients présentant une plagiocéphalie positionnelle [2]; à noter dans cette série 6 cas de torticolis, soit 31 % .

La prévention est sÛrement le domaine qu'il reste à développer. Tout praticien au contact d'une femme enceinte ou d'un nourrisson devrait connaître les facteurs de risque de déformation crânienne afin de sensibiliser les parents : présence d'un torticolis congénital, position préférentielle de la tête, sexe masculin, décubitus dorsal strict prolongé, première grossesse, grossesse multiple, méthode d'alimentation, hypotonie, prématurité et macrocéphalie. Il faut éduquer les parents sur la nécessité de mobiliser leur enfant. Il est également d'un intérêt majeur de réhabiliter auprès des familles le décubitus ventral lors des périodes d'éveil. La position allongée sur le ventre accélère les acquisitions psychomotrices et tonifie la musculature cervicale postérieure. Ces muscles insérés sur l'écaille occipitale vont lutter par traction contre l'aplatissement occipital.

Tout enfant en plein développement visuel doit être examiné sur le plan ophtalmologique (réfraction sous cycloplégique et FO) afin de dépister des facteurs amblyogènes. Une déformation crânienne est une situation pathologique qui favorise la survenue de ces facteurs de risque et doit donc amener le praticien à renforcer sa vigilance dans le dépistage.

Ainsi la recherche et la prise en charge de troubles réfractifs et de strabisme permettent de ne pas ajouter une déficience visuelle par amblyopie fonctionnelle dans cette population d'enfants. Cette déficience visuelle est réversible si le traitement est précoce et adapté.

L'évolution spontanée de la déformation se fait vers la normalisation de l'arrière du crâne à l'âge de 2 ans, en dehors des formes associées à un torticolis s'il n'est pas traité. En France, le traitement de référence associe des conseils de positionnement du bébé et des séances de kinésithérapie pour améliorer la mobilité de la tête et du cou. La prescription d'un casque de remodelage crânien est sujette à débat et seuls deux services de neurochirurgie sur le territoire français continuent à les prescrire. D'un point de vue scientifique, il n'y a aucune étude de qualité qui justifie son utilisation comparée à l'attitude classique de rééducation posturale.

La correction optique totale avec traitement préventif ou curatif de l'amblyopie fonctionnelle participera à la diminution du pourcentage de déficience visuelle chez les enfants.

La plagiocéphalie positionnelle n'est pas un mal nécessaire pour lutter contre la mort subite du nourrisson. Elle n'entraîne pas de trouble des apprentissages. Son traitement débute avant la naissance par l'éducation des parents sur la gestion des positions du bébé. Le dépistage et le traitement du torticolis sont essentiels.

La plagiocéphalie positionnelle peut entraîner une amblyopie qui doit être recherchée et traitée. La correction des troubles réfractifs est indispensable.

Le pédopsychiatre sollicite régulièrement l'ophtalmologiste pour le dépistage de troubles de la vision chez les enfants présentant des troubles spécifiques des apprentissages, mais aussi dans le cadre d'autres troubles rencontrés classiquement en pédopsychiatrie comme l'autisme. Les troubles du spectre de l'autisme sont des troubles neurodéveloppementaux caractérisés par une altération des interactions sociales et de la communication, des centres d'intérêt et des comportements répétitifs et stéréotypés. Leur origine reste mal connue, probablement plurifactorielle, mettant en jeu des facteurs génétiques, environnementaux, épigénétiques. La Haute Autorité de santé (HAS) [1] rapporte une prévalence de la déficience visuelle chez les personnes avec autisme variant de 0 à 11,1 % selon les études. Même lorsque l'enfant avec autisme ne présente pas de déficience visuelle grave, la consultation en ophtalmologie est importante et la HAS [2] préconise depuis 2005 un examen systématique de la vision chez ces enfants. En effet, plusieurs études montrent qu'ils présentent plus fréquemment que la population générale des anomalies de la réfraction, en particulier un astigmatisme [3, 4]. Il est essentiel de dépister ces anomalies de réfraction qui peuvent entraîner un surhandicap. La mesure de l'acuité visuelle est cependant compliquée chez les enfants avec autisme. En effet, leur participation lors des examens est difficile à obtenir du fait de leurs difficultés de communication (expression et compréhension), de leurs difficultés relationnelles et de la déficience intellectuelle assez fréquemment associée à l'autisme. La situation de consultation en elle-même peut être mal vécue par ces enfants, pour qui toute situation nouvelle est source d'anxiété. La collaboration entre équipes d'ophtalmologie et de pédopsychiatrie est capitale pour préparer la consultation et faciliter la réalisation des examens : familiarisation avec la salle d'examen, délai d'attente réduit au minimum, utilisation des moyens habituels de communication de l'enfant lors des examens (pictogrammes, photos, méthode d'appariement avec préparation à la maison, etc.).

La vision joue un rôle important dans le développement dès les premiers mois de vie, et le contact œil à œil est primordial dans la construction du lien d'attachement entre l'enfant et ses parents. La déficience visuelle a donc un impact non négligeable sur le développement psychomoteur, langagier et sur l'organisation psychique du bébé. Elle perturbe l'intégration des repères du monde environnant qui constituent les bases de la pensée et de la personnalité. Elle a également un impact sur les parents, qui doivent être soutenus et guidés pour s'adapter au mieux aux besoins spécifiques de leur enfant. Certains enfants atteints de déficience visuelle présentent au cours de leur développement des comportements proches des symptômes autistiques sans être autistes pour autant. Dans d'autres cas, l'autisme est une réelle comorbidité de la déficience visuelle. La prévalence de l'autisme et de « traits autistiques » dans la population des enfants ayant une déficience visuelle varie de 0 à 53,3 % en fonction des études [1]. Ces résultats sont difficiles à interpréter du fait de l'hétérogénéité des études et de la difficulté à poser un diagnostic d'autisme chez les enfants présentant une déficience visuelle. En effet, les outils utilisés classiquement pour le diagnostic de l'autisme dépendent beaucoup de la vision et ne sont pas adaptés aux enfants ayant une déficience visuelle sévère. Les prises en charge proposées habituellement dans l'autisme sont également fondées sur des pictogrammes ou des gestes visant à pallier les difficultés langagières de ces enfants et ne sont pas adaptées en cas de déficience visuelle. L'ophtalmologiste sollicite le pédopsychiatre pour dépister les troubles autistiques chez les enfants déficients visuels. Le partenariat entre spécialistes de l'autisme et de la déficience visuelle est là encore essentiel pour élaborer des procédures d'évaluation diagnostique et de prise en charge tenant compte du handicap visuel.

L'ophtalmologiste peut être amené à adresser au pédopsychiatre ses jeunes patients dans d'autres circonstances. Les enfants et adolescents ayant une cécité congénitale semblent présenter un niveau d'anxiété supérieur à leurs pairs [5]. Lorsque la malvoyance survient plus tardivement dans l'enfance ou à l'adolescence, par exemple dans le cadre de certaines maculopathies du sujet jeune, les répercussions psychologiques sont importantes. Dans le cadre de l'onco-ophtalmologie, les enfants atteints notamment de rétinoblastome doivent être suivis sur le plan psychologique : plusieurs études ont mis en évidence les conséquences de la chimiothérapie voire des chirurgies d'énucléation chez ces jeunes enfants et leurs parents [6]. Dans un contexte de traumatisme oculaire sévère avec perte fonctionnelle voire anatomique du globe, un soutien psychiatrique de l'enfant doit absolument être réalisé du fait du fort impact sur la qualité de vie engendré par l'accident [7]. Les changements amenés par la maladie peuvent induire une rupture avec la vie antérieure de l'enfant, avec un retentissement sur la dynamique familiale [8], la vie sociale et scolaire. Il est essentiel de proposer un soutien psychologique à l'enfant et à sa famille, en particulier au moment du diagnostic.

C'est le cas du strabisme qui touche 4 % des enfants et peut avoir des répercussions importantes sur les acquisitions scolaires (la lecture en particulier), mais aussi sur les loisirs (regarder la télévision, participer à des jeux d'extérieur, etc.). Le strabisme peut également avoir un impact psychosocial négatif chez l'enfant d'âge scolaire, avec des conséquences en termes d'intégration sociale et d'estime de soi. Certaines études montrent que dès l'âge de 6 ans, les enfants ont une perception négative de leurs pairs présentant un strabisme et peuvent hésiter à les intégrer dans leurs jeux [9, 10]. En 2009, Chai [11] a mis en évidence des symptômes d'anxiété et de dépression plus importants et une moins bonne qualité de vie dans une population d'enfants de moins de 15 ans avec un strabisme que dans un groupe contrôle apparié sur l'âge et le sexe.

Ces études soulignent l'importance de dépister systématiquement et de prendre en charge les troubles émotionnels associés aux troubles de la vision rencontrés chez l'enfant et l'adolescent.

C'est également le cas des déficiences visuelles non organiques dont l'origine psychogène nécessite l'orientation vers un pédopsychiatre une fois le caractère organique écarté (voir chapitre 24.1).

O. Durbec, C. Mazzeo, D. Denis

Une coopération étroite entre anesthésistes formés en pédiatrie et ophtalmopédiatres est essentielle au bon fonctionnement d'un centre d'ophtalmopédiatrie chirurgicale. L'activité est caractérisée par la succession de gestes généralement courts réalisés chez des enfants de tout âge qui sont pour la plupart pris en charge en chirurgie ambulatoire.

Nous verrons l'aspect physiologique de l'anesthésie en ophtalmologie, l'anesthésie proprement dite et les différentes pathologies rencontrées.

La connaissance des principes fondamentaux de la physiologie oculaire – pression oculaire, réflexe oculocardiaque [1] – aide à la prise en charge des enfants opérés en ophtalmologie.

La pression intra-oculaire (PIO) normale chez l'enfant varie de la naissance (10 mm) à l'adolescence (16 à 17 mmHg). Sous anesthésie, cette pression diminue de 30 à 40 % par diminution du tonus musculaire de base secondaire au sévoflurane et par déshydratation.

À l'état de base, la PIO est la résultante des pressions dues au contenu intra-oculaire sur les enveloppes du globe (plus particulièrement de la sclérotique) qui ne sont pas extensibles. Par conséquent, les variations de la PIO dépendent des variations des volumes contenus dans le globe qui sont : le volume aqueux, le volume du vitré, le volume sanguin contenu dans la choroïde. Ainsi toute augmentation de l'un de ces volumes augmente la PIO. La non-extensibilité de la sclère et du globe explique que :

• – toute pression appliquée sur le globe oculaire aboutit à une élévation de la PIO. Cette pression peut être : une manipulation chirurgicale, un hématome ou une injection intra-oculaire, un sanglage de la sclère. Une simple pression extérieure sur le globe peut entraîner une PIO> 50 mmHg;
• – tous les processus pharmacologiques ou métaboliques augmentant le volume sanguin choroïdien augmentent la congestion choroïdienne et donc la PIO.

L'anesthésiste pour maintenir une PIO normale a plusieurs moyens :

• – prévenir l'hypercapnie et l'hypoxie;
• – éviter les drogues suspectes d'augmenter la PIO : succinylcholine, kétamine;
• – réduire l'appréhension de l'enfant pour éviter les pleurs et les cris qui augmentent la pression veineuse centrale et le tonus des muscles oculomoteurs.

Le réflexe oculocardiaque (ROC) est un des témoins de l'activité vagosympathique. La voie afférente est constituée : de mécanorécepteurs périphériques orbitaires, de fibres afférentes passant par les nerfs ciliaires, du ganglion ciliaire, de la branche ophtalmique du nerf trijumeau, du ganglion de Gasser et du noyau sensitif du trijumeau. La voie efférente débute au niveau du plancher du quatrième ventricule dans le noyau du nerf vague, et atteint les structures myocardiques et nodales [2-4].

En pratique, c'est une réaction vagale consécutive à un stimulus oculaire tel qu'une traction sur les muscles oculomoteurs ou une pression externe appliquée sur le globe (compression des globes oculaires). Il se traduit par une bradycardie (baisse de plus de 10 à 30 % de la fréquence cardiaque). Ce réflexe est dÛ à une augmentation du tonus parasympatique du nerf vague.

L'arrêt de la stimulation chirurgicale est la première mesure à prendre, mais il est le plus souvent nécessaire d'administrer 10 à 20 µg/kg d'atropine ainsi que d'optimiser de l'oxygénation et de lutter contre l'hypercapnie.

Les facteurs favorisant le ROC sont essentiellement :

• – le terrain : l'enfant est un facteur favorisant, et ce d'autant qu'il présente un état anxieux;
• – la traction des muscles oculomoteurs et la pression extrinsèque exercée sur le globe oculaire.

La prise en charge péri-opératoire nécessite de disposer d'une part, d'unités d'hospitalisation pédiatriques compétentes en néonatologie avec une réanimation pédiatrique et néonatale (pour les enfants les plus graves) et d'autre part, d'un service de chirurgie ambulatoire (pour les enfants subissant des actes plus légers).

Le matériel anesthésique utilisé en pédiatrie est spécifique, ce qui explique que la mise à disposition de salles opératoires d'ophtalmologie au sein d'un « bloc pédiatrique » est la situation idéale. À défaut, l'activité d'ophtalmopédiatrie au sein d'un « bloc adulte » nécessitera beaucoup d'aménagements (circuit patient et salle de réveil spécifiques), car il est extrêmement difficile d'alterner l'activité d'adultes et d'enfants dans la même journée opératoire.

La programmation doit tenir compte du terrain. À défaut de terrains ou d'indications spécifiques, les patients les plus jeunes sont opérés en début de programme. Certains terrains peuvent être prioritaires comme les contre-indications aux gaz halogénés (myopathies, maladies mitochondriales, antécédents d'hyperthermie maligne, ec.) qui nécessitent un rinçage du circuit du respirateur.

Lors de la consultation pré-anesthésique, l'anesthésiste doit, à l'interrogatoire des parents et à l'examen clinique, rechercher systématiquement les pathologies associées les plus fréquentes en ophtalmopédiatrie : cardiaque, respiratoire ou neurologique.

L'heure du jeÛne est adaptée au programme opératoire ainsi que la convocation dans le service de chirurgie ambulatoire afin de limiter au maximum les désagréments (les anesthésies itératives pour « examen sous anesthésie générale » sont très fréquentes).

À l'issue de cette consultation, en sachant que l'hospitalisation conventionnelle est la règle chez les nourrissons avant 6 mois, la décision de réaliser le geste chirurgical prévu tient compte :

• – du niveau de compréhension de la famille;
• – de l'éloignement du domicile;
• – du terrain;
• – du geste opératoire lui-même :

• • en chirurgie ambulatoire pour : les examens ophtalmologiques, les sondages des voies lacrymales, la chirurgie des strabismes, ne nécessitant pas le plus souvent d’examen à J1 ;

  • en hospitalisation conventionnelle pour :

  • • la surveillance ophtalmologique postopératoire immédiate des enfants de moins de 6 mois ;

    • les chirurgies de la cataracte et du glaucome, qui requièrent un examen à J1.

Le contrôle des voies aériennes dans la chirurgie ophtalmologique « céphalique » peut se faire au masque simple sous gaz halogéné pour un simple examen, mais le plus souvent l'utilisation d'un masque laryngé armé s'avère plus intéressante en laissant plus de place pour l'opérateur. Lors des chirurgies de la cataracte ou du glaucome, l'intubation est la technique de choix. La chirurgie du strabisme chez l'enfant plus grand peut être faite avec un masque laryngé.

La place de l'anesthésie locorégionale est limitée en ophtalmologie pédiatrique. Elle est employée en complément de l'anesthésie générale. L'anesthésie sous-ténonienne de complément est proposée dans la chirurgie du strabisme. Réalisée en début d'intervention, elle diminue l'incidence des bradycardies peropératoires ainsi que la douleur et les vomissements postopératoires.

L'antibioprophylaxie par voie générale a été remplacée par une injection intracamérulaire dans la chirurgie de la cataracte (voir sous-chapitre 5.14).

Les suites opératoires sont caractérisées par la plus grande fréquence des nausées et des vomissements (prophylaxie systématique par l'association de corticoïdes comme la dexaméthasone et d'un anti-émétique comme l'ondansétron/Zophren). La douleur postopératoire est généralement faible, excepté dans la chirurgie du strabisme. La visite anesthésique postopératoire permet de confirmer la sortie; les réorientations de l'ambulatoire vers une hospitalisation d'une nuit sont exceptionnelles.

L'existence d'une pathologie malformative ou d'un facteur de risque systémique (exemple prématurité) impose malgré un bilan ciblé une vigilance lors de chaque anesthésie générale du fait de la possible fragilité vis-à-vis de l'anesthésie [3]. De nombreuses pathologies requièrent des précautions particulières et quelques situations cliniques sont précisées ici, sans exhaustivité aucune bien entendu :

• – Prématurité. Il s'agit d'enfants nés avant la 37 semaine de grossesse pour lesquels il faut :

• • veiller à titrer l’oxygénothérapie peropératoire pour minimiser l’exposition à de hautes concentrations d’oxygène délétères ;

  • considérer le risque d’apnée qui est particulièrement présent jusqu’à 60 semaines d’âge post-conceptionnel ;

  • prévenir l’hypothermie car la perte de chaleur est très rapide chez les prématurés et nourrissons sous anesthésie générale.

• – Trisomie 21 : il faut rechercher une cardiopathie congénitale, une obstruction des voies aériennes, une instabilité du rachis cervical, une hypothyroïdie qui peut être révélée par une bradycardie jonctionnelle sous Sévorane.
• – Syndrome d'Alport : il faut rechercher une myopathie associée (éviter la succinylcholine) et/ou une insuffisance rénale associée.
• – Syndromes avec anomalies dans le développement du tissu conjonctif avec implications cardiovasculaires : syndrome de Marfan, syndrome d'Ehlers-Danlos, homocystéinurie.
• – Mucopolysaccharidoses : il s'agit de déficits enzymatiques responsables d'une dégradation incomplète de glycosaminoglycanes. La gestion des voies aériennes supérieures est généralement très difficile. L'évaluation de la fonction cardiaque est préférable dans ce contexte de pathologie infiltrative. L'accès veineux peut également s'avérer difficile.
• – Syndromes craniofaciaux : l'obstruction des voies aériennes et le rétrécissement trachéal sont la règle chez ces patients. L'intubation difficile doit être anticipée. Les craniosténoses ont une pathologie cardiaque associée.
• – Phacomatoses. Ce sont des syndromes neurocutanés avec atteintes neurologiques variables et traitements neurologiques (anti-épileptique par exemple) : taux sanguins à mesurer et bilan hépatique en péri-opératoire si besoin.

Il est intéressant, et même indispensable, de suivre le long chemin chaotique parcouru par l'hypnose pour comprendre son apport en médecine.

À la fin du xviii siècle, le médecin allemand Franz Messmer obtient des guérisons spectaculaires par ce qui est appelé « fluide magnétique animal » : cela marque le début, durant deux siècles, de controverses et d'une grande suspicion du milieu scientifique. En 1784, une commission d'enquête nommée par le Roi de France rejette formellement l'hypnose et l'assimile à une « médecine d'imagination » . En 1819, l'abbé Faria, ecclésiastique portugais scientifique, décrit le premier l'hypnose comme un processus naturel, dont la cause réside dans le cerveau : c'est la base de la suggestion. En 1824, le chirurgien Jules Cloquet effectue une mammectomie chez une femme pour cancer du sein sous « sommeil magnétique » seul : lui-même et sa patiente sont accusés de falsification.

Ce n'est qu'en 1890 que l'hypnose fait son entrée en neurologie, avec Jean-Martin Charcot, neurologue à la Salpêtrière : il s'agit pour lui d'un état pathologique au sein de l'hystérie (description des quatre états du « grand hypnotisme » des malades hystériques : léthargie, catalepsie, somnambulisme, amnésie). Cela devient un sujet de polémique avec les médecins Hippolyte Bernheim et Ambroise Liebaut de l'école de Nancy : pour eux, l'hypnose est un état psychologique normal, induit par la suggestion, et peut avoir des applications thérapeutiques (douleurs rhumatismales, sciatiques, aphonie, maladies de la peau, syndromes hystériques). En 1900, Sigmund Freud, après s'être rapproché de l'école de Nancy, remarque que l'hypnose peut faire apparaître ou disparaître des symptômes en rapport avec un traumatisme affectif (phénomène de « catharsis » ), mais que cela est variable selon la susceptibilité des sujets : il rejette l'hypnose pour entrer dans la psychanalyse et déclare : « Je suis en droit de dire que la psychanalyse proprement dite ne date que du jour où l'on a renoncé à avoir recours à l'hypnose. » Le milieu scientifique reste donc encore très divisé. Ce n'est qu'au milieu du xx siècle, que s'amorce un réel consensus avec la reconnaissance de différentes formes d'induction en hypnose en thérapie en 1971 par Léon Chertok et Milton Erickson. L'anesthésiste Marie-Elisabeth Faymonville met en application ces techniques et commence en 1993, dans son service grands brÛlés-chirurgie plastique, à utiliser l'hypnose en complément d'anesthésies locales et de sédatifs, en alternative à des anesthésies générales : elle rapporte, sur une série randomisée de 337 patients, une grande amélioration du confort des patients avec réduction des doses de sédatifs utilisés [1].

La reconnaissance scientifique de l'hypnose débute à partir de 1995 par le biais des équipes de P. Maquet et M.-E. Faymonville de Liège [2] et de P. Rainville de Montréal [3], en étudiant, en tomographie par émission de positrons (TEP), l'activité cérébrale par analyse des variations locales de débit sanguin cérébral (régional cerebral blood flow ou rCBF). Les comparaisons chez des patients lors de stimulations douloureuses (chaud et froid par exemple pour Rainville et al.), avant et après induction hypnotique, permettent d'objectiver des variations des rCBF (fig. 27-5 au niveau du cortex somato-pariétal (gyrus postcentral et opercule pariétal), du cortex cingulaire antérieur et des cortex occipitaux. D'autres études en électro-encéphalographie (EEG), en TEP, puis en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) vont confirmer, sous hypnose, la modulation de régions corticales impliquées dans la douleur et l'activation de zones spécifiques lors de la remémoration de couleurs ou de sons [4, 5].

L'hypnose a été largement rapportée, dans la littérature, comme bénéfique dans le domaine chirurgical adulte, notamment dans les spécialités odontologiques et obstétricales. Les auteurs, au travers d'études randomisées comparatives, retrouvent de manière quasi systématique, chez les patients opérés ayant bénéficié d'une induction en hypnose, une amélioration du confort du patient avec diminution de la douleur et de l'anxiété, moins d'hémorragies et de bronchospasmes, une utilisation moindre de sédatifs et d'antalgiques, et une récupération plus rapide [6-8]. Néanmoins deux études récentes donnent des résultats un peu discordants avec une moindre anxiété ressentie, mais pas de différence significative au niveau nausées et vomissements [9] ou au niveau administration d'antalgiques [10]. Pour l'ophtalmologie, E. Agard et al. ont récemment obtenu des résultats très positifs pour les patients, les anesthésistes, les chirurgiens, dans une étude prospective portant sur 171 patients opérés de cataracte avec préparation en hypnose [11]. La neurophysiologie en EEG, TEP, IRMf a confirmé ces dernières années, de manière objective, les modifications sous hypnose de l'activité cérébrale, avec modulation de la perception de la douleur au niveau de régions cérébrales tels les cortex cingulaires antérieurs et frontal, les ganglions de la base et le thalamus [5]. Les enfants sont plus réactifs à l'hypnose que les adultes, notamment au-delà de l'âge de 5 à 6 ans, particulièrement dans la tranche de 7 à 15 ans, mais l'induction hypnotique est difficile en deçà de l'âge de 3 ans [12]. L'hypnose est largement utilisée depuis de nombreuses années pour les douleurs chroniques des enfants, en oncologie, en stomatologie [13-18]. La littérature est, à notre connaissance, particulièrement pauvre en ophtalmologie pédiatrique [19] et en strabologie [20]. Nous avons revu les techniques d'induction en hypnose et rapporté notre expérience personnelle sur l'évolution de ces méthodes en chirurgie strabologique sur une série rétrospective de plus de 500 enfants opérés de strabismes depuis 2009. Dans les premières années, l'utilisation de métaphores, comme cela est souvent le cas en pratique de l'hypnose, était la base de notre pratique. La métaphore transporte l'enfant dans le monde imaginaire qui l'enchante (Barbie et Ken, dauphins, etc.), où la douleur est absente, où tout est beau (vidéo 27-1). Dans ces conditions, le réveil était plus tranquille, mais certains enfants restaient douloureux et agités, même si nous avions constaté une amélioration nette par rapport à nos suites opératoires antérieures sans hypnose. Cette méthode reste réservée aux enfants de moins de 3 ans ou aux enfants ayant du mal à suivre des instructions hypnotiques plus dirigistes. Pour tous les autres enfants, nous avons progressivement mis en place, comme chez les adultes, une induction dite dirigée : fixation au creux de la main, mise en contact avec les couleurs du corps (globules rouges, blancs, plaquettes jaunes, etc.), petites billes antidouleur (couleur-dilution-concentration au choix personnel), abord virtuel de la zone opérée en l'occurrence ici les yeux, coloration de cette zone avec la couleur dite morphinique (vidéo 27-2). Cette méthode permet une mise en hypnose extrêmement rapide en présence des parents, associée à la mise en place de la perfusion, injection de morphinique, d'atropine, de corticoïde et d'anti-émétique par voie parentérale. Il n'y a pas de prémédication, l'enfant passe au bloc opératoire 20 minutes plus tard (vidéo 27-3), l'intubation est très rapide. Le réveil l'est également, sans antalgique en postopératoire, le taux des enfants en réclamant est très bas, inférieur à 5 % des cas. Les anti-émétiques au réveil ne sont administrés que dans moins de 2 % des cas. Ces suites opératoires autorisent un retour au domicile rapide, avec sortie de la clinique en moyenne 3 à 5 heures après l'arrivée de l'enfant dans le service.

En ophtalmopédiatrie chirurgicale et en strabologie, l'hypnose pourrait ainsi permettre :

• – en préopératoire : d'éviter une prémédication, d'obtenir un gain de temps sous réserve d'une équipe médicale bien rodée à la méthode;
• – en peropératoire : d'obtenir un meilleur équilibre hémodynamique, un taux moindre de bronchospasmes, une extubation plus rapide;
• – en postopératoire : un réveil calme, avec un taux d'administration d'antalgiques nettement réduit, une hospitalisation d'autant raccourcie.

Ces données demandent encore à être validées dans notre spécialité par des études prospectives randomisées au long cours, comme cela a déjà été le cas dans d'autres spécialités pédiatriques, notamment dans les unités médico-chirurgicales où les enfants sont particulièrement confrontés au problème de la douleur [13, 14, 17].

Après de nombreuses années de controverses, l'hypnose a acquis, depuis sa validation par les neurosciences, sa place dans le domaine médico-chirurgical. Les communications dans la littérature se multiplient ces dernières années dans le domaine pédiatrique, notamment dans les spécialités où les enfants sont confrontés au problème de la douleur (oncologie, grands brÛlés). En ophtalmopédiatrie et strabologie, cette pratique reste encore très confidentielle, même si elle paraît apporter un gain non négligeable de confort, de qualité de soins, pour toute l'unité enfants-parents et équipe médicale anesthésie-chirurgie. Les résultats positifs déjà rapportés encouragent à la mise en place d'études randomisées et au développement de formations spécifiques des équipes de bloc opératoire. Dans notre pratique chirurgicale, l'hypnose permet le raccourcissement de la durée d'hospitalisation, par amélioration des conforts de soins.