Un bilan ophtalmologique complet comprendra inspection, acuité visuelle, réfraction, lampe à fente, tonométrie-pachymétrie, FO et oculomotricité afin de diagnostiquer au plus tôt des troubles de la réfraction, des atteintes de la cornée, du nerf optique et des troubles oculomoteurs responsables d’amblyopie fonctionnelle et organique.

  Les atteintes sont essentiellement oculaire (kératopathie d’exposition), palpébrale (ptosis), lacrymale et oculomotrice (strabisme, amblyopie réfractive et organique).

Le système visuel est menacé dans deux situations :

• un colobome palpébral qui ne parvient pas à couvrir la cornée (cas fréquent dans les colobomes liés aux fentes 4 ou 5 de la classification de Tessier) ;

• une exophtalmie sévère empêchant la fermeture des paupières (voir plus haut « Craniosténoses » ).

Le proptosis accompagne souvent les faciocraniosténoses tels les syndromes de Crouzon et d’Apert. La mesure précise avant la chirurgie avec l’exophtalmomètre de Hertel est indispensable pour évaluer l’effet de la chirurgie d’avancement orbitaire de même que l’examen de la papille à la recherche d’une souffrance.

De nombreux syndromes craniofaciaux s’accompagnent de perturbations de la vision binoculaire par strabisme qui doit être évalué le plus tôt possible.

  La recherche de l’amblyopie doit être systématique chez tout patient porteur d’une anomalie craniofaciale. Le premier traitement proposé est alors la correction optique totale et l’occlusion monoculaire. L’adaptation de la monture de lunettes est souvent difficile du fait de la malformation craniofaciale. L’opticien, spécialisé doit fabriquer sur mesure la monture adaptée à chaque cas (fig. 6-26). Toutes les causes d’amblyopie doivent être recherchées : anisométropie, cataracte, taies cornéennes, ptosis, strabisme et atteinte du nerf optique. Le strabisme est très fréquent dans les syndromes craniofaciaux. Son traitement chirurgical doit être discuté. Il est souvent proposé après la chirurgie craniofaciale.

La chirurgie est indiquée plus précocement lorsque le globe ou la vision sont menacés : oedème/atrophie optique, entropion, exposition cornéenne sévère ou ptosis sévère peuvent être des urgences chirurgicales. Le choix du type de réparation chirurgicale suit généralement les mêmes principes de base que chez les patients non porteurs de malformations craniofaciales congénitales.

  Les indications essentielles sont l’exposition cornéenne (kératopathie d’exposition), les déformations importantes des canthi, les anomalies lacrymonasales, le ptosis, l’amblyopie. Toutes ces anomalies, lorsqu’elles s’expriment de façon sévère, peuvent conduire à la perte de la fonction visuelle.

La kératopathie d’exposition nécessite une prise en charge ophtalmologique immédiate avec collyres lubrifiants associés ou non à une tarsorraphie en attente de la chirurgie craniofaciale. Lorsque les colobomes sont limités et que la cornée n’est pas menacée, la chirurgie est reportée après l’âge de 6 mois. Les techniques de fermeture des colobomes comportent essentiellement des gestes de plasties locales de transposition ou de rotation ou encore des lambeaux hétéropalpébraux (contestés par certains auteurs car plus pourvoyeurs d’amblyopie). Lorsque la fonction protectrice palpébrale du globe est rétablie, des retouches pourront être envisagées dans un deuxième temps (épaisseur palpébrale et ptosis résiduel).

Deux grands types de techniques chirurgicales sont utilisés dans ces fentes médianes [7, 8, 12, 17] :

• bipartition faciale : lorsqu’il existe une fente médiane ou paramédiane avec une obliquité latérale de l’axe des orbites. Elle est réalisée par voie d’abord coronale associée à une voie d’abord palpébrale ou conjonctivale et parfois une voie d’abord endobuccale permettant la réalisation des ostéotomies périorbitaires et la disjonction ptérygomaxillaire. Il n’y a pas d’ostéotomie entre maxillaire et orbite, les deux hémifaces étant mobilisées chacune en monobloc avec un mouvement de rotation en dedans, permettant de redresser l’axe des orbites en même temps que de rapprocher celles-ci (fig. 6-27) ;

• – technique des « box » : mobilisation d’un ou des deux cadres orbitaires vers le dedans après résection du bloc ostéofibreux central (fig. 6-28).

  Dans ces deux techniques, en cas d’hypertélorisme très important ou lorsqu’il existe une peau dystrophique ou très inesthétique, une résection cutanée centrofaciale est réalisée (fig. 6-18). Les canthi doivent systématiquement être repositionnés par une canthopexie transnasale. Si nécessaire, les gestes sur les voies lacrymales peuvent être réalisés dans le même temps.

Plusieurs techniques seront indiquées en fonction de la sévérité de l’atteinte des voies lacrymales. En cas de sténose, un sondage nasolacrymal, voire un sondage avec intubation peuvent être pratiqués précocement. En cas d’atteintes plus sévères, les gestes plus élaborés tels la dacryocystorhinostomie, la canaliculo-dacryocystorhinostomie sont généralement différés et effectués dans le même temps que la correction des bases osseuses.

La correction du ptosis est souvent réalisée en différé après correction des bases osseuses sauf en cas de risque majeur d’amblyopie à un âge où l’enfant peut être plus précisément examiné. Le geste est délicat chez le tout petit à cause du risque de surcorrection avec exposition cornéenne secondaire par non-occlusion ou malocclusion palpébrale.

  Chez un très jeune enfant, les matériaux comme des bandes de silicone ou de polytétrafluoroéthylène expansé (PTFEe) sont utilisés pour réaliser une suspension au muscle frontal.

  À partir de 5 ans, des techniques de résection ou plicature du muscle releveur peuvent être utilisées ou encore de suspension au muscle frontal par matériau autologue (par exemple aponévrose temporale ou tenseur du fascia lata).

  Parce que la chirurgie craniofaciale principale peut améliorer ou aggraver un problème palpébral, on essaie aussi souvent que possible de différer la prise en charge palpébrale après cette chirurgie. La réparation du ptosis est plus volontiers différée jusqu’à ce qu’une chirurgie définitive puisse être réalisée.

Les techniques chirurgicales [13] sont assez similaires quel que soit le type de fentes faciales rencontré. Dans les fentes faciales latérales (3, 4 et 5), il existe souvent un raccourcissement de la hauteur entre la paupière inférieure et la base alaire ou la lèvre supérieure. Les fentes osseuses sont corrigées après dissection large et désincarcération des parties molles par des greffes osseuses le plus souvent (au niveau du plancher orbitaire ou au niveau de la paroi antérieure du sinus maxillaire, par exemple) (fig. 6-29 à 6-31).

La région orbitopalpébrale est particulièrement concernée dans le cadre de malformations craniofaciales congénitales rares de type fente faciale. Le retentissement ophtalmologique doit être évalué au plus tôt et de la manière la plus précise possible. Celui-ci décide bien souvent du calendrier chirurgical. L’ophtalmologiste tient une place importante dans la décision chirurgicale. La correction des anomalies associe des techniques chirurgicales osseuses craniofaciales mais également des techniques de plastie cutanée pour la réparation des parties molles. La prise en charge de ces enfants nécessite une collaboration étroite entre les différentes spécialités réunies au sein de l’équipe de prise en charge des anomalies cranio- maxillo-faciales.

Les anomalies développementales du globe oculaire (ADG) sont des pathologies rares aboutissant à un globe de petite taille. Ces ADG sont un signe d’appel important devant faire redouter une malformation oculaire et/ou systémique (associées dans un tiers des cas). La sévérité de ces anomalies est variable allant de la simple asymétrie de taille des globes à une anophtalmie en fonction de l’arrêt plus ou moins précoce du développement de l’ébauche oculaire. Elles regroupent l’anophtalmie, la microphtalmie postérieure simple, la microphtalmie complexe et la nanophtalmie. Cette dernière présente des caractéristiques très spécifiques. L’incidence de l’anophtalmie et de la microphtalmie est respectivement de 2 et 19 pour 10 000 naissances vivantes [1]. Le diagnostic peut être anténatal grâce aux échographies systémiques de dépistage complétées en cas de doute par une IRM cérébro-orbitaire foetale ou néonatale. La prise en charge des ADG pose plusieurs problèmes [2] :

• recherche de l’étiologie (génétique, embryopathie) ;

• gestion du contexte polymalformatif (un tiers des cas) ;

• pronostic fonctionnel variable en fonction du degré d’atteinte (uni- ou bilatérale, pure ou complexe) ;

• prise en charge de la cataracte lorsqu’elle est associée dans les cas de microphtalmies complexes ;

• prise en charge de la dilatation de la cavité et des culs-de-sac par conformateurs de tailles croissantes afin d’assurer la croissance correcte du cadre orbitaire ;

• prise en charge esthétique de la micro-orbitie.

Le diagnostic d’ADG est avant tout clinique devant une diminution visible du volume du globe. Celui-ci peut être aisé en cas de microcornée associée ou d’asymétrie de taille entre les deux globes. Cependant, en cas de microphtalmie postérieure simple bilatérale, il sera retardé car sans point d’appel visible. Dans tous les cas, le diagnostic devra être confirmé par des mesures biométriques objectives réalisées lors d’un examen sous anesthésie générale comprenant : les diamètres cornéens au compas de blanc à blanc (microcornée si < 10 mm à la naissance et < 11 mm à l’âge adulte), la kératométrie, la longueur axiale, la profondeur de la chambre antérieure, l’épaisseur du cristallin. Un examen ophtalmologique complet sera également réalisé avec une réfraction sous cycloplégie, un examen à la lampe à fente du segment antérieur, un FO. La rétine devra bénéficier d’une analyse structurale et fonctionnelle par OCT et électrorétinogramme (ERG) à adapter à l’âge de l’enfant. Au décours de ce bilan, l’ADG sera classée en anophtalmie, microphtalmie postérieure simple, microphtalmie complexe ou nanophtalmie. Ce bilan ophtalmologique devra être associé à un examen pédiatrique et une imagerie cérébro-orbitaire (fig. 6-32) à la recherche de malformations systémiques associées. Il sera important d’examiner les parents et la fratrie et d’adresser l’enfant aux généticiens afin d’évaluer le risque de transmission.

L’anophtalmie est l’absence totale du ou des globes oculaires. Cette pathologie est très rare et sa cause est l’échec complet du développement de la vésicule optique primaire [3]. Il existe quatre types d’anophtalmie [4] :

• primaire : absence totale d’ébauche oculaire et de voie optique. Il n’y a pas d’anomalie du tube neural. L’atteinte est bilatérale, sporadique, sans anomalie associée. Le trouble se produirait dès la fin de la première semaine ;

• secondaire : il existe une anomalie de la partie antérieure du tube neural et le foetus est non viable ;

• avec oeil kystique par non-invagination de la vésicule optique. La taille de l’oeil kystique est variable et peut croître après la naissance. Le défaut d’organogenèse aurait lieu entre 3 et 4 semaines de grossesse ;

• consécutive ou dégénérative : la vésicule optique s’est formée mais a dégénéré secondairement. Elle correspond à l’anophtalmie clinique ou la microphtalmie extrême. Cette forme est très rare. Le trouble aurait lieu vers la 5e semaine de grossesse.

  Les patients anophtalmes ont une incidence élevée d’anomalies développementales cérébrales et systémiques [4].

La microphtalmie postérieure correspond à un oeil sans malformation, avec un segment antérieur normal et une longueur axiale (LA) faible. En effet, le segment antérieur ne présente aucune anomalie malformative visible à la lampe à fente et sa biométrie est normale : diamètres cornéens (DC), profondeur de chambre antérieure (CA) et épaisseur du cristallin [3, 5]. Les valeurs de LA retenues pour le diagnostic de microphtalmie sont à corréler à l’âge : diminution de 2 DS par rapport à la moyenne des individus du même âge soit : < 14 mm chez un nouveau-né, < 19 mm à 1 an [3], < 20,5 mm chez l’adulte [5]. Les autres paramètres biométriques du segment antérieur sont normaux : DC horizontal ≥ 11 mm, profondeur de CA entre 3,14 et 3,6 mm, épaisseur du cristallin entre 4 et 4,45 mm [5]. L’hypermétropie est comprise entre 7 et 18 D. L’angle iridocornéen est dans la majorité des cas ouvert et le risque de fermeture de l’angle moins important que pour les nanophtalmies. Les microphtalmies les plus sévères peuvent présenter un pli rétinien inter-papillo-maculaire (24 % des cas) [5, 6]. On peut noter plus rarement d’autres anomalies rétiniennes telles que : stries fines rétiniennes, rétinite pigmentaire, pseudo-oedème papillaire et trous maculaires. L’acuité visuelle est variable selon l’importance de la microphtalmie et l’atteinte rétinienne. De multiples facteurs sont incriminés dans la genèse de la microphtalmie postérieure simple : une taille anormale du disque optique, une pression oculaire anormalement basse, un vitré altéré, une production anormale d’hormone de croissance. La microphtalmie peut être associée avec des anomalies systémiques développementales dans environ 50 % des cas (syndrome d’alcoolisation foetale, embryopathie diabétique, achondroplasie, mucopolysaccharidose, etc.).

La microphtalmie complexe est caractérisée par l’association d’une microphtalmie et de malformations développementales. Les anomalies oculaires peuvent être colobomateuses (fig. 6-33) ou non [4] et concerner le segment antérieur (sclérocornée, cataracte, etc.) ou postérieur (persistance du vitré primitif, dysplasie rétinienne, etc.). Des formes sporadiques ou héréditaires peuvent se rencontrer. Les facteurs environnementaux sont fortement suspectés dans la survenue des formes sporadiques. L’expansion du vitré étant responsable de 60 % de la croissance du segment postérieur en prénatal et 90 % en postnatal, une production anormale du vitré secondaire pourrait être à l’origine de ces microphtalmies complexes avec atteinte du segment postérieur [4]. L’acuité est variable allant d’une acuité relativement conservée à l’absence de perception visuelle. Dans ce groupe, on peut identifier des formes particulières :

• microphtalmie complexe avec colobome qui est secondaire à un défaut de fermeture de la fissure embryonnaire au cours de la 7e semaine. Le colobome peut concerner l’iris, le cristallin, la choriorétine ou le nerf optique. La forme bilatérale autosomique dominante sans anomalie systémique associée est la plus fréquente [4] ;

• microphtalmie complexe avec kyste : c’est une malformation colobomateuse majeure qui résulte d’un défaut de fermeture de la fissure embryologique et se caractérise par l’existence d’une masse orbitaire associée à un oeil microphtalme avec des malformations sévères. La taille du kyste peut être très variable. La majorité des cas sont sporadiques, unilatéraux et sans malformation systémique associée. Certaines formes enveloppent le globe le rendant invisible et font craindre une tumeur orbitaire ;

• microphtalmie avec persistance du vitré primitif (fig. 6-34). Elle est unilatérale lorsqu’elle est isolée et bilatérale lorsqu’elle est syndromique. On note au niveau du segment antérieur une cataracte postérieure ou totale. Le réseau vasculaire peut être visible à la lampe à fente, il part en corolle à partir de l’artère hyaloïdienne le long de la capsule postérieure et peut s’étendre à la capsule antérieure. On peut voir une poussée postérieure avec athalamie. Seules les artères hyaloïdiennes de gros calibre sont visibles en échographie en mode B.

Néanmoins, le fond d’oeil étant souvent inaccessible, une échographie en mode B sera indispensable afin d’évaluer l’état rétinien ;

• microphtalmie et dysplasie rétinienne : association très fréquente. Elle peut être mineure et périphérique ou majeure avec un décollement de rétine total ;

• cryptophtalmie et microphtalmie : atteinte rare caractérisée par l’absence de fente palpébrale (aucune solution de continuité). Cette malformation est fréquemment associée à des anomalies oculaires (dysgénésie du segment antérieur, opacité cornéenne, insuffisance limbique, etc.), faciales (déformation nasale, fentes labiales et/ou palatine), auriculaires (oreille moyenne et externe), rénales (agénésie), génitales, squelettiques (syndactylies devant faire évoquer le syndrome de Fraser : fig. 6-35), et neurologiques (retard mental).

  Les microphtalmies complexes sont fréquemment associées à des atteintes systémiques rentrant dans le cadre d’associations syndromiques. Il en existe plus de 200 (Tableau 6-6).

C’est une forme extrême, rare et spécifique de microphtalmie. On note un arrêt du développement du globe dans toutes ses dimensions après la fermeture de la fissure embryonnaire. Elle est généralement bilatérale et non associée à des malformations oculaires ou systémiques. Les rares formes unilatérales peuvent être associées à une hypoplasie de l’hémiface ou de l’hémicorps correspondant. L’expansion du globe devient impossible par une anomalie de composition de la sclère qui la rend épaisse, inélastique et précocement fibrosée avec l’âge entraînant une compression des veines vortiqueuses avec obstacle au retour veineux. Les patients atteints présentent un faciès caractéristique avec des fentes palpébrales étroites et des petits yeux enfoncés dans les orbites (fig. 6-36).

  La nanophtalmie est caractérisée par : une hypermétropie forte strictement supérieure à 7 D qui peut aller jusqu’à 17-18 D (fig. 6-37) ; une longueur axiale très courte (< 20,5 mm chez l’adulte) ; une microcornée (diamètre cornéen entre 9,5 et 11 mm) [2, 5] ; un cristallin épais ; une chambre antérieure étroite ; une sclère épaisse (5 mm) et inélastique avec des anomalies du collagène et des protéoglycannes [7]. Rehlan et al. exposent dans une série de 38 patients forts hypermétropes les différentes caractéristiques entre microphtalmie et nanophtalmie (Tableau 6-7) [5]. Le rapport volume du cristallin par rapport à l’oeil est 4 à 8 fois supérieur à la normale, ce qui entraîne une chambre antérieure étroite, une convexité irienne, une fermeture progressive de l’angle iridocornéen avec survenue d’un glaucome par fermeture de l’angle entre 40 et 60 ans. On peut noter au FO ainsi qu’à l’OCT des dépôts jaunâtres fovéolaires, une hypoplasie fovéolaire (fig. 6-38), des stries rétiniennes, un oedème maculaire en rapport avec une rétinite pigmentaire évoluée ou, plus rarement que pour les microphtalmies postérieures simples, un pli rétinien interpapillo- maculaire [8].

  La nanophtalmie est fréquemment associée à une rétinite pigmentaire (39 % selon Relhan et al. [5]), elle doit donc être recherchée de manière systématique par la réalisation d’un ERG. Les autres anomalies décrites sont, au niveau ophtalmologique, des drusen du nerf optique, et au niveau systémique, les syndromes de Weil-Marchesani, de Hallerman-Streiff, de Kenny-Caffey, etc. (Tableau 6-6). La majorité des cas sont sporadiques. On retrouve une hérédité avec des formes dominantes : atteinte des chromosomes 11p (NNO1), 2q11-q14 (NNO3) (fig. 6-39) et des formes récessives liées à des mutations du gène MFRP au niveau du chromosome 11q23.

  Chez l’enfant, l’acuité visuelle corrigée est correcte et semble meilleure que dans la microphtalmie postérieure [5] en dehors des cas d’hypoplasie fovéolaire associée. Avec l’âge, les yeux évoluent inexorablement vers un glaucome par fermeture de l’angle dont la prise en charge expose à des complications redoutables. La fermeture de l’angle survient habituellement entre 20 et 50 ans mais peut se voir dès l’enfance. Les anomalies de structure et d’épaisseur sclérale diminuent sa perméabilité provoquant une accumulation de liquide dans l’espace suprachoroïdien (fig. 6-40). Il en résulte un gradient de pression postérieur avec une expansion choroïdienne et une rotation antérieure des corps ciliaires, pouvant être à l’origine d’une effusion uvéale aiguë spontanée (décollements choroïdiens et décollements séreux rétiniens) ou chronique (altérations de l’épithélium pigmentaire visible au FO et aux clichés en autofluorescence). Les risques sont majorés après un laser pour iridotomie et maximaux après une chirurgie de cataracte ou de glaucome pouvant entraîner effusion uvéale, glaucome malin, décollement de rétine non rhegmatogène de prise en charge très complexe ou hémorragie expulsive. Le suivi et le traitement sont complexes (encadré 6-2). En fonction du degré de fermeture de l’angle et de la pression intra-oculaire (PIO), la prise en charge thérapeutique comprendra : iridotomie ± iridoplastie laser, collyres hypotonisants, chirurgie filtrante, extraction cristallinienne ou cyclo-affaiblissement par laser diode. Dans tous les cas, il faudra prévenir le patient de la complexité des gestes et des risques encourus. Une surveillance précoce et régulière de la PIO et de la gonioscopie est nécessaire. Dès que l’angle devient étroit, même avec une PIO normale, on pourra proposer une iridotomie laser (difficile techniquement en raison de l’épaisseur de l’iris et de la proximité de la cornée), puis une iridoplastie laser périphérique si l’iridotomie est insuffisante pour prévenir les goniosynéchies. Si la PIO augmente, il faudra privilégier le traitement médical par collyres hypotonisants. En cas d’échec, une chirurgie filtrante sera indiquée. Il faudra préférer la sclérectomie profonde non perforante en première intention si l’angle iridocornéen est non synéchié (rare). En cas de goniosynéchies, une trabéculectomie devra être réalisée avec les précautions suivantes : réalisation de sclérotomies ou de trappes sclérales prophylactiques [7] (2 à 3 semaines avant la chirurgie filtrante ou en peropératoire) afin d’améliorer la perméabilité et l’élasticité sclérale, utilisation de visco-élastique pour éviter une décompression brutale et sutures préplacées pour éviter l’hémorragie expulsive. En cas de glaucome malin, il faudra réaliser une vitrectomie en urgence. L’extraction du cristallin permet une augmentation globale du volume de la chambre antérieure, une amélioration de l’acuité visuelle dans la majorité des cas et une réduction de la PIO [9]. La biométrie est difficile en raison de la grande variation de profondeur de chambre antérieure entre les mesures pré- et postopératoires. Les risques et difficultés peropératoires sont : une mauvaise dilatation, un iridoschisis, une rupture capsulaire postérieure, la rigidité des implants à forte puissance voire la nécessité d’utiliser un piggy-back. Les complications postopératoires sont : oedème cornéen, réaction inflammatoire, oedème maculaire cystoïde, effusion uvéale, glaucome malin et opacification capsulaire secondaire. Pour les nanophtalmies majeures, il est conseillé de réaliser des sclérotomies ou trappes sclérales prophylactiques en peropératoire. Ces incisions sont également proposées pour le traitement des effusions uvéales spontanées ou secondaires.

Les causes d’anophtalmie et de microphtalmie sont complexes et multiples. On distingue les causes génétiques/chromosomiques, et les embryofoetopathies par infection ou exposition à des facteurs environnementaux.

De 23 à 30 % des ADG sont de cause chromosomique. Un grand nombre de délétions, duplications, translocations ont été reliées à l’anophtalmie et à la microphtalmie. Plusieurs gènes ont été identifiés : SOX2 (principal gène à l’origine de microphtalmie et anophtalmie avec hérédité autosomique dominante), PAX6, PAX2, CHX10, FOXE3, OTX2, BMP4 [3]. La trisomie 13 est particulièrement pourvoyeuse de microphtalmie complexe (colobome, dysplasie rétinienne). Elle est caractérisée par un faciès particulier (microcéphalie, menton fuyant, oreilles basses, bec-de-lièvre) des doigts surnuméraires (60 à 80 % ) et une aplasie du vertex en « aile de papillon » . La trisomie 18 entraîne une atteinte ophtalmologique moins sévère avec microphtalmie modérée, opacités cornéennes (5 à 15 % ), colobome du nerf optique, anomalies orbitopalpébrales (hypertélorisme, épicanthus, ptosis). En général, il s’agit d’enfant de sexe féminin, né de mère âgée avec une dysmorphie craniofaciale, un chevauchement de l’index sur le médius et une cardiopathie limitant leur espérance de vie [2].

Les infections prénatales virales (rubéole, varicelle, cytomégalovirus, herpès, parvovirus B19, coxsackies) ou parasitaires (toxoplasmose) sont incriminées dans la survenue des anomalies développementales du globe oculaire.

La carence maternelle en vitamine A, l’exposition aux rayons X, l’exposition aux antimitotiques, la prise de toxiques (thalidomide, alcool, warfarine, solvant, LSD) sont des causes d’ADG [2].

Les objectifs thérapeutiques sont une optimisation des capacités visuelles et la gestion de l’aspect esthétique en stimulant la croissance des tissus mous et des cavités orbitaires osseuses. Trois problématiques se posent.

La question de la correction du vice de réfraction se pose en particulier en cas de microphtalmie postérieure simple ou de nanophtalmie (hypermétropie forte). Cette prise en charge sera d’autant plus importante que l’atteinte est unilatérale ou asymétrique avec une anisométropie conséquente. La correction devra être totale, précoce à port permanent. Un traitement d’amblyopie par occlusion sera nécessaire.

L’association microphtalmie-cataracte est fréquente. La cataracte devra être prise en charge chirurgicalement à 6 semaines en cas d’atteinte unilatérale et à 2-3 mois en cas d’atteinte bilatérale et en fonction des anomalies systémiques associées. Un bilan préopératoire avec réalisation d’une échographie en mode B à la recherche d’une persistance du vitré primitif et un bilan pédiatrique complet à la recherche d’une malformation systémique associée (en particulier cardiaque) seront indispensables. Certaines notions devront être prises en compte [2] :

• l’intervention est délicate sur un oeil microphtalme et l’implantation sera déconseillée précocement ;

• le pronostic fonctionnel est le plus souvent médiocre, a fortiori lorsque la microphtalmie est sévère ;

• l’amblyopie est inéluctable et profonde si l’atteinte est unilatérale et justifie une occlusion intense et précoce du bon oeil 80 % du temps d’éveil dès que l’oeil microphtalme opéré aura été équipé en lentilles rigides ;

• un ERG sera nécessaire afin de dépister une dysplasie rétinienne.

Les ADG s’accompagnent d’une micro-orbitie, d’une hypoplasie du maxillaire homolatérale et d’une rétraction des culs-de-sac conjonctivaux. Il est capital de prendre en charge ce problème dès les premiers mois de vie par la mise en place de conformateurs plastiques de tailles croissantes. En effet, si la dilatation par conformateur n’est pas commencée assez tôt, il s’avérera impossible de placer une prothèse et il faudra réaliser une expansion chirurgicale de l’orbite. La prise d’empreinte des conformateurs est réalisée sous anesthésie générale et doit être renouvelée tous les 4 mois la première année afin d’adapter la taille des conformateurs à la croissance orbitaire (fig. 6-41 et fig. 6-42).

  Dans le cas des microphtalmies sévères et des anophtalmies, le traitement reposera sur des stratégies de remodelage et de remplacement du volume endo-orbitaire (implant, ballonnet d’expansion, greffon dermo-graisseux) associées à la pose de conformateurs. Dans le cas de microphtalmie avec kyste, la prise en charge s’adaptera à la croissance orbitaire.

  À noter qu’en cas d’atteinte bilatérale sévère, il est possible de prescrire de la mélatonine chez les enfants n’ayant pas de perception lumineuse afin de réguler le sommeil nocturne.

Les ADG sont un symptôme d’importance majeure témoin d’une affection génétique ou d’une embryofoetopathie justifiant :

• un bilan ophtalmologique et pédiatrique complet à la recherche de malformations associées et d’atteinte syndromique ;

• une prise en charge multidisciplinaire précoce associant gestion des troubles réfractifs, de l’éventuelle cataracte associée, de l’amblyopie et de la croissance orbitaire par conformateurs ;

• un conseil génétique afin de déterminer le risque pour la fratrie.

Les tumeurs orbitaires pédiatriques sont des pathologies peu fréquentes d’étiologies très variées, certaines étant propres à l’enfant. Les deux plus importantes séries publiées dans la littérature sont celles de Kodsi et de Shields avec respectivement 340 tumeurs orbitaires pédiatriques sur une période de 60 ans, et 285 sur 30 ans [1, 2]. Ces tumeurs sont bénignes dans plus de 80 % des cas, les plus fréquentes étant les tumeurs vasculaires (lymphangiome et angiome capillaire), les kystes dermoïdes et le gliome du nerf optique. Les tumeurs malignes, plus rares, sont essentiellement représentées par le rhabdomyosarcome et les localisations secondaires (neuroblastome métastatique, leucémies).

Le symptôme prédominant est en général l’exophtalmie. L’interrogatoire et l’examen clinique doivent être soigneux. On éliminera les fausses exophtalmies (myopie forte unilatérale, buphtalmie, glaucome congénital). L’examen des paupières peut parfois orienter le diagnostic : présence d’un hémangiome capillaire cutané ou d’une coloration bleutée évoquant un hémangiome sous-cutané. La présence de signes inflammatoires peut faire évoquer un rhabdomyosarcome, une lésion infectieuse (cellulite orbitaire), ou une pathologie inflammatoire. La palpation du cadre orbitaire permet de rechercher une masse, d’apprécier sa consistance et sa localisation. L’acuité visuelle et l’examen du fond d’oeil, à la recherche d’un oedème papillaire, d’une atrophie optique ou de plis choroïdiens, compléteront systématiquement le bilan ophtalmologique.

  Les antécédents doivent être détaillés (maladie de Von Recklinghausen, traumatisme récent). L’âge de début, l’uni- ou la bilatéralité de l’exophtalmie sont des éléments très importants. Avant 2 ans, l’hémangiome capillaire ou le kyste dermoïde sont les causes les plus fréquentes. La vitesse d’évolution des symptômes est aussi un élément capital. Des tumeurs bénignes telles que l’hémangiome ou le kyste dermoïde grossissent lentement, alors qu’une exophtalmie augmentant rapidement suggère plutôt une tumeur métastatique ou un rhabdomyosarcome. En pratique, toute exophtalmie unilatérale rapidement évolutive doit être considérée jusqu’à preuve du contraire comme un rhabdomyosarcome, et nécessite la réalisation d’une imagerie orbitaire et d’une biopsie en urgence.

  Une exophtalmie bilatérale rapidement évolutive et s’accompagnant d’une ecchymose périorbitaire est habituellement en rapport avec un neuroblastome métastatique. Dans la cellulite orbitaire, l’exophtalmie peut être également assez brutale mais elle s’accompagne souvent de douleurs, d’une limitation importante de mouvements oculaires et de fièvre avec altération de l’état général. Une altération de l’état général est aussi retrouvée dans les leucémies qui peuvent être à l’origine d’un sarcome granulocytique de l’orbite. L’examen général ne doit pas être négligé. Des taches café au lait peuvent suggérer la présence d’une neurofibromatose de Von Recklinghausen. Des lésions cutanées peuvent également être trouvées dans l’histiocytose, le xanthogranulome juvénile et l’hémangiome capillaire. Enfin, lorsque l’on suspecte un problème métastatique, la palpation et l’échographie de l’abdomen peuvent facilement orienter le diagnostic en retrouvant une masse abdominale.

  Les examens complémentaires sont l’échographie orbitaire, le scanner, l’IRM et l’examen histologique.

  L’échographie orbitaire est une technique non invasive, ne nécessitant aucune préparation, et facilement accessible. Elle permet souvent d’orienter le diagnostic et doit être recommandée en première intention. Elle permet de détecter une masse orbitaire, d’évaluer sa nature liquidienne ou solide, d’apprécier sa vascularisation en mode Doppler et de guider éventuellement une cytoponction ou une biopsie à visée diagnostique.

  Le scanner permet d’analyser parfaitement les parois osseuses de l’orbite et son contenu, d’analyser les masses tumorales, leur extension dans l’orbite et leur rapport avec les structures extraet intraconiques. L’avantage du scanner par rapport à l’IRM est sa meilleure disponibilité et sa qualité relativement reproductible sur les machines multicoupes actuelles. Néanmoins, sauf urgence, il est aujourd’hui recommandé de réaliser une IRM en première intention chez l’enfant, car le scanner est une technique exposant aux radiations ionisantes pouvant favoriser la survenue de lésions malignes secondaires.

  L’IRM est un examen plus long, moins facilement disponible, et nécessitant une sédation efficace voire une anesthésie générale chez les jeunes enfants. L’examen doit être réalisé en antenne crâne pour analyser non seulement la lésion orbitaire, mais aussi ses éventuelles extensions au massif facial, aux cavités sinusiennes et possiblement intracrâniennes.

  Parfois, le diagnostic est suffisamment évident sur les critères clinico-radiologiques pour que l’on se passe de la biopsie : c’est le cas pour les tumeurs vasculaires bénignes par exemple (hémangiomes du nourrisson, lymphangiome). Mais dans la plupart des cas, le diagnostic étiologique suspecté sur les éléments cliniques et radiologiques, repose sur la biopsie avec examen histologique. Lorsque l’on réalise cette biopsie, il faut toujours penser à garder du tissu frais pour d’éventuelles études en biologie moléculaire. Si l’on suspecte un neuroblastome métastatique, la biopsie doit être réalisée au niveau de la tumeur primitive. En cas de métastase, de sarcome granulocytique ou de lymphome, un examen cytologique peut parfois être très utile [3].

Les tumeurs orbitaires pédiatriques peuvent être classées selon différents critères : fréquence, âge de survenue, caractère acquis ou congénital, bénin ou malin. Nous avons opté ici pour une classification principalement fondée sur l’origine tissulaire, classification déjà utilisée pour le rapport SFO 1998 (J.-P. Adenis et S. Morax). Cette classification garde quelques imperfections, les lésions histiocytaires pouvant par exemple être classées dans les lésions lymphoprolifératives comme dans les tumeurs osseuses.

Le rhabdomyosarcome est une tumeur maligne à différenciation musculaire striée. C’est la tumeur orbitaire maligne primitive la plus fréquente chez l’enfant. Cette tumeur d’évolution rapide est une urgence thérapeutique. L’âge moyen au diagnostic est de 7 à 8 ans. L’exophtalmie, très rapidement évolutive, est retrouvée dans 71 % des cas (fig. 6-43a et b). Elle peut s’accompagner souvent de signes inflammatoires et d’un gonflement des paupières (fig. 6-43c). Une masse palpable est présente dans 58 % des cas. Une localisation palpébrale peut parfois orienter à tort au départ vers un chalazion (fig. 6-44). Dans la majorité des cas, il s’agit d’une maladie à développement exclusivement orbitaire, les atteintes à distance ganglionnaires, prétragiennes ou cervicales, ou métastatiques étant exceptionnelles (< 2 % ).

  L’imagerie doit être réalisée très rapidement. Elle permet de réaliser le bilan d’extension initial et de guider la biopsie. Le scanner ne reste indiqué qu’en cas de défaut d’accès à l’IRM dans un délai rapide. L’existence d’une extension « paraméningée » de grande valeur pronostique doit être recherchée, celle-ci étant définie par un envahissement du toit de l’orbite, de la fente sphénoïdale, une tumeur au contact du nerf optique ou un envahissement des sinus ethmoïdaux ou maxillaires [4].

  Le diagnostic de certitude repose sur la biopsie chirurgicale de la tumeur avec analyse histologique et en biologie moléculaire. Ces analyses seront confiées de préférence à un anatomopathologiste spécialisé. Une partie du matériel tumoral doit systématiquement être congelée (tumorothèque), afin de pouvoir pratiquer des analyses biologiques complémentaires si celles-ci s’avèrent nécessaires secondairement. Un marquage par la desmine peut être utile. L’histologie permet de classer les rhabdomyosarcomes en deux sous-types, embryonnaire et alvéolaire. Le rhabdomyosarcome embryonnaire est plus fréquent, environ 80 % des cas, et de meilleur pronostic que le rhabdomyosarcome alvéolaire, avec une survie respectivement de 94 % et 74 % . Certaines anomalies génétiques pathognomoniques permettent de poser formellement le diagnostic du sous-type alvéolaire de rhabdomyosarcome. Les plus fréquentes sont les translocations chromosomiques (1;13) et (2;13) correspondant aux transcrits de fusion PAX3/FKHR et PAX7/FKHR analysables en biologie moléculaire par reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) ou par fluorescent in situ hybridization (FISH) [5].

  Le traitement actuel ne se conçoit qu’au sein d’une équipe pluridisciplinaire. Il comprend de manière systématique une polychimiothérapie première de réduction tumorale. De nombreux médicaments sont efficaces, principalement l’ifosfamide, le cyclophosphamide, l’actinomycine, la vincristine et la doxorubicine. Afin d’améliorer le contrôle local de la maladie, le traitement systémique est souvent associé à un traitement local, réalisé en général après les premières cures de chimiothérapie. Dans la plupart des cas, le traitement local est une radiothérapie externe (36-50,4 Gy), en particulier lorsqu’il existe des facteurs de mauvais pronostic (âge supérieur à 10 ans, taille tumorale initiale supérieure à 5 cm, type histologique alvéolaire, extension paraméningée et/ou absence de rémission complète radiologique à l’issue des 3 premières cures de chimiothérapie) ou en cas de rechute. La technique d’irradiation est variable, irradiation externe, protonthérapie, certaines localisations palpébrales uniques pouvant aussi bénéficier d’une curiethérapie (prontothérapie : fig. 6-45 ; curiethérapie : fig. 6-46). Plus rarement, le traitement local consistera en une exérèse chirurgicale du résidu tumoral (petites tumeurs palpébrales en particulier). Du fait de la grande chimio/radio-sensibilité de cette tumeur, les chirurgies mutilantes, de type exentération, doivent être réservées uniquement aux tumeurs en rechute après radiothérapie [6].

  Le pronostic des rhabdomyosarcomes orbitaires est excellent avec une survie sans événement à 5 ans de plus de 65 % et une survie globale de plus de 85 % . Les protocoles thérapeutiques actuels, tout en cherchant à maintenir cet excellent taux de survie, doivent s’astreindre à réduire les complications locales, notamment post-radiques (hypoplasie osseuse dans le territoire irradié, cataracte, sécheresse oculaire et parfois un déficit en hormone de croissance) [7], mais aussi générales liées à la chimiothérapie.

L’hémangiome capillaire, ou hémangiome infantile bénin du nourrisson, est une tumeur vasculaire bénigne fréquente intéressant le plus souvent la peau des paupières et parfois la paupière et l’orbite ou l’orbite seulement. Elle est plus fréquente chez les filles. Elle est parfois présente dès la naissance ; mais dans deux tiers des cas, elle n’apparaît que quelques mois après la naissance. L’hémangiome a d’abord tendance à augmenter. La régression se fait ensuite spontanément, en général à partir de l’âge de 1 an (fig. 6-47). Environ 30 % des enfants présentent des angiomes cutanés typiques sur le corps (angiomes tubéreux). Le problème principal est le risque d’amblyopie fonctionnelle si la pupille est masquée, en cas d’anisométropie (en particulier en cas d’astigmatisme provoqué par un hémangiome antérieur), ou lorsqu’il existe une exophtalmie avec déviation du globe oculaire. Selon Schwartz [8], seuls les hémangiomes de diamètre supérieur à 1 cm sont associés à un risque d’amblyopie. Le diagnostic est confirmé par l’échographie-Doppler et/ou l’IRM qui retrouvent une lésion bien limitée, aux contours lobulés, contenant des vaisseaux artériels à flux élevé à basse résistance en Doppler. En IRM, la masse est de signal intermédiaire en T1, en hypersignal T2, et se rehausse de façon intense, précoce et homogène après injection de gadolinium. Sur le plan histologique, l’hémangiome capillaire est constituée de cellules endothéliales en mitose ayant tendance à former des espaces vasculaires à petite lumière irrégulière.

  La prise en charge consiste à surveiller régulièrement pour dépister les problèmes d’amblyopie en attendant la régression spontanée qui est complète pour 60 % des patients à 4 ans et pour 76 % à 7 ans. En cas d’occlusion palpébrale ou d’augmentation rapide de la tumeur avec risque d’amblyopie, une thérapeutique plus active peut être envisagée. L’injection intralésionnelle de corticoïdes, en délivrant une haute concentration de cortisone au contact de l’hémangiome, permet une régression rapide du volume tumoral et une diminution de l’astigmatisme. Elle comporte néanmoins un risque d’occlusion de l’artère centrale (contrôle du FO après injection) et de nécrose de la paupière et n’est pas forcément dénuée d’effets secondaires généraux. Les injections sont en principe réservées aux formes superficielles. La corticothérapie par voie générale (prednisone 1 à 2 mg/kg/j) permet d’éviter les risques liés à l’anesthésie générale mais entraîne une régression plus lente et parfois des effets secondaires généraux. L’exérèse chirurgicale est utile pour les petites tumeurs localisées en particulier les formes avec amblyopie et résistant aux corticoïdes. Plus récemment, un traitement par bêtabloquant per os a été rapporté comme étant une alternative thérapeutique efficace et sans complication majeure. La dose habituellement utilisée de propranolol est de 2 mg/kg/j. Les effets secondaires connus du propranolol comportent un bronchospasme, une hypoglycémie, des perturbations de l’humeur et une somnolence, une bradycardie et une hypotension [9]. Ils sont réversibles à l’arrêt du traitement. Aucun cas de décès n’a été décrit. Le traitement serait efficace dans 96 % des cas.

Les lymphangiomes sont des malformations vasculaires infiltrantes composées de canaux entourés d’un endothélium dont l’aspect est celui des canaux lymphatiques. Ces hamartomes sont bénins, mais graves du fait d’un pronostic fonctionnel et esthétique réservé à long terme.

  La plupart du temps, les symptômes débutent au cours des premières années de vie, bien que des débuts tardifs aient été décrits [10]. Dans beaucoup de cas, c’est à l’adolescence que le patient présente soudain une exophtalmie, un ptosis et une ecchymose traduisant un hématome spontané ou traumatique. Une composante conjonctivale, apparaissant sous la forme de kystes hémorragiques multiples (lymphangiectasies), est souvent présente et devrait suggérer l’existence d’un lymphangiome orbitaire associée. Ces formations kystiques remplies de sang (kystes chocolat) sont caractéristiques. L’hémorragie intralésionnelle brutale peut se résorber graduellement mais il existe un risque de récidive. La survenue des récidives hémorragiques peut être favorisée par des infections rhinopharyngée ou respiratoire. Souvent la maladie évolue ainsi par poussées successives et l’abord chirurgical lui-même est susceptible de provoquer une poussée évolutive. L’effet de masse induit par ces poussées évolutives peut entraîner une exophtalmie importante, une déviation du globe, une neuropathie optique compressive, un strabisme, une amblyopie et un préjudice esthétique. En imagerie, le lymphangiome apparaît comme une tumeur bien limitée se moulant autour des structures anatomiques, parfois hétérogène en cas de saignement (niveaux liquide-liquide) (fig. 6-48). Sur le plan histopathologique, le lymphangiome est constitué de canaux vasculaires dilatés remplis de liquide clair ou de sang. Du fait du caractère diffus de la lésion, l’exérèse complète est en général impossible. Un traitement antibiotique et corticoïde des infections rhinopharyngées est parfois utile. Si l’exophtalmie est trop importante ou la vision menacée, un abord chirurgical peut être nécessaire en essayant de respecter les muscles oculomoteurs et le nerf optique. Les injections sclérosantes ne seraient pas sans danger dans l’orbite [11]. Plus récemment, l’utilisation de colle biologique (TISSEEL® fibrin glue) a été décrite pour limiter les récidives et les poussées évolutives [12], ainsi que pour les cas les plus réfractaires des injections de bléomycine [13].

Des kystes développés à partir de l’épithélium conjonctival peuvent parfois être rencontrés mais la lésion la plus fréquente est le kyste dermoïde. Ce sont des choristomes (malformation congénitale constituée de tissu normalement non présent dans l’organe). Ils sont découverts le plus souvent avant l’âge de 10 ans et ont tendance à se développer dans le quadrant supéro-externe de l’orbite ou au niveau du sourcil [14]. Ils se manifestent presque toujours sous forme d’une petite masse palpable. Lorsqu’ils sont situés au contact de l’os, ils peuvent provoquer une encoche osseuse. Les formes profondes représentent environ 30 % et sont plus difficiles à enlever chirurgicalement. Il est préférable de faire une imagerie avant d’envisager l’exérèse chirurgicale de la lésion afin de s’assurer de l’absence de lésion osseuse ou de prolongement postérieur du kyste dermoïde. L’exérèse doit être complète et en bloc, car la rupture peropératoire du kyste peut être responsable de réaction inflammatoire secondaire. Histologiquement, ils sont entourés d’un épithélium et contiennent des glandes sébacées, des follicules pileux, de la kératine et du cholestérol (fig. 6-49).

Le dermolipome n’est pas une lésion kystique mais c’est aussi un choristome pouvant toucher la conjonctive et parfois l’orbite. Cette malformation congénitale peut être associée au syndrome de Goldenhar. Les dermolipomes les plus volumineux doivent parfois être enlevés chirurgicalement, mais cette chirurgie devra être très prudente, car ils adhèrent fortement aux tissus normaux de l’orbite notamment aux muscles.

Les kystes colobomateux ne sont pas à proprement parler des tumeurs. Ce sont des malformations congénitales rares associant une microphtalmie avec un colobome. Le kyste peut être volumineux et peut parfois déformer la paupière. L’imagerie IRM permet de préciser la taille et l’étendue du kyste (qui apparaît sous la forme d’une masse arrondie) ainsi que ses rapports avec le globe malformé. Dans la plupart des cas cependant, surtout si le kyste est volumineux, l’exérèse chirurgicale du kyste et de l’oeil microphtalme est nécessaire avec mise en place d’un implant orbitaire ou d’une greffe dermograisseuse puis équipement prothétique.

Il s’agit d’une hernie des feuillets méningés, du liquide cérébrospinal et de cortex cérébral atrophique à travers une suture ou un orifice de l’orbite. Cette lésion congénitale peut provoquer une exophtalmie fluctuante augmentant lorsque l’enfant pleure. Le traitement est chirurgical.

C’est une tumeur d’origine germinale, congénitale et kystique très rare, qui peut se développer dans l’orbite. Elle entraîne dès la naissance une exophtalmie majeure, unilatérale, avec chémosis et déviation du globe oculaire. L’exophtalmie a souvent tendance à s’aggraver très vite. L’imagerie montre une masse multilobulée contenant typiquement de la graisse et des macrocalcifications s’étendant parfois à travers les parois orbitaires vers le sinus ou le cerveau. Histologiquement, la masse est constituée de kystes entourés d’épiderme, de muqueuse gastro-intestinale ou d’épithélium respiratoire.

Les neurofibromes orbitaires représentent l’une des lésions typiques de la maladie de Von Recklinghausen qui fait partie du groupe des phacomatoses. Il s’agit d’une maladie héréditaire transmise selon un mode autosomal dominant dont la fréquence serait de 1 sur 3 pour 4 000 naissances. Pour la neurofibromatose de type 1, le gène est localisé sur le bras long du chromosome 17. La neurofibromatose de type 2, qui intéresse essentiellement le système nerveux central, est due à une perte de gènes sur le chromosome 22. Elle associe des anomalies résultant d’une dystrophie neuro-ectodermale comprenant des troubles de la pigmentation cutanée et une variété de tumeurs provenant des cellules originaires de la crête neurale. Les atteintes orbitaires sont représentées par des neurofibromes, des gliomes du nerf optique et des méningiomes de la gaine du nerf optique. Des schwanomes peuvent se voir dans la neurofibromatose de type 2. Une dysplasie osseuse sphéno-orbitaire peut être associée. Les signes évocateurs de la maladie de Von Recklinghausen qui doivent être systématiquement recherchés lorsque le diagnostic est suspecté sont : à l’examen général, les nodules de Lish et la présence d’une tache café au lait ; en IRM, des îlots de dysplasie gliale sus- et sous-tentoriels caractéristiques.

  Les localisations orbitaires de neurofibrome isolé sont associées à la maladie de Von Recklinghausen de type 1 dans environ 10 % des cas, mais presque 100 % des formes plexiformes sont associées à une maladie de Von Recklinghausen de type 2.

Le neurofibrome plexiforme est souvent présent avant l’âge de 10 ans. C’est une tumeur qui a la consistance d’un « amas de vermicelle » et qui a tendance à infiltrer les paupières et les tissus orbitaires. Un agrandissement de la cavité orbitaire visible sur les radiographies est souvent associé à un neurofibrome. Un envahissement des parties molles de l’hémiface peut se voir. Une IRM est indispensable pour préciser l’extension locorégionale de la tumeur qui va parfois jusqu’au sinus caverneux.

Le gliome du nerf optique et du chiasma est une tumeur rare associée dans environ 50 % des cas à une maladie de Von Recklinghausen de type 1 [15] et les gliomes bilatéraux sont plus fréquents chez ces patients. Histologiquement, ce sont le plus souvent des astrocytomes pilocytiques. Les signes cliniques sont une baisse de la vision associée à une exophtalmie axile en cas de gliome du nerf optique. Au FO, on observe d’abord un oedème papillaire puis une atrophie optique. Les gliomes de chiasma peuvent s’accompagner de troubles endocriniens. Les patients présentant une invasion précoce de l’hypothalamus avec un syndrome diencéphalique débutent généralement la maladie avant l’âge de 18 mois. Dans les gliomes du nerf optique, l’examen IRM permet en général de diagnostiquer une augmentation de volume fusiforme du nerf optique. Les indications thérapeutiques dépendent du degré de perte visuelle et d’exophtalmie, de la localisation de la tumeur et de son évolutivité. Une régression spontanée est possible. Actuellement, le traitement est le plus souvent conservateur.

Les méningiomes de la gaine du nerf optique ou du sphénoïde sont plus fréquents chez l’adulte mais des cas ont été décrits chez les enfants [16] et ils seraient plus fréquents en cas de maladie de Von Recklinghausen.

La dysplasie fibreuse de l’orbite est une maladie rare congénitale malformative qui est caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un stroma fibrocellulaire contenant des îlots osseux immatures. Elle peut toucher plusieurs os dans l’organisme (forme polyostotique comme dans la maladie d’Albright caractérisée par une puberté précoce chez les filles et des taches pigmentées cutanées du côté atteint). Au niveau orbitaire, elle est souvent isolée (forme monostotique qui représente 80 % des cas). L’os frontal est le plus souvent atteint suivi par le sphénoïde et l’ethmoïde. L’épaississement de l’os frontal entraîne une exophtalmie, parfois inflammatoire avec déplacement du globe oculaire vers le bas et une asymétrie faciale. La maladie est lentement évolutive et peut avoir tendance à ralentir à la puberté.

Des kystes anévrismaux du toit de l’orbite et des fibromes ossifiant juvéniles des parois orbitaires peuvent se rencontrer et être responsables d’une exophtalmie. L’exérèse chirurgicale est le plus souvent nécessaire et nécessite une équipe pluridisciplinaire.

Les ostéosarcomes ne sont pas rares chez les enfants irradiés dans la petite enfance pour rétinoblastome bilatéral. La survenue de ces tumeurs est favorisée par l’irradiation mais également par la mutation du gène Rb1. On pense qu’environ 30 % des enfants porteurs du gène et irradiés développeront un sarcome radio-induit. Le pronostic vital de ces sarcomes est médiocre.

L’histiocytose à cellules de Langerhans ou histiocytose X est une maladie rare atteignant le plus souvent les nourrissons ou les enfants jeunes. L’étiologie n’est pas complètement élucidée mais impliquerait un dysfonctionnement immunologique. Les cellules de Langerhans sont une variante spécifique de l’histiocyte dendritique qui réside habituellement dans l’épiderme. La maladie peut être localisée ou comporter des atteintes multiples. Elle comporte dans 25 % des cas une atteinte orbitaire souvent sous forme de granulome éosinophile [17]. Le granulome éosinophile se présente comme un gonflement supérotemporal à début rapide, douloureux et inflammatoire (fig. 6-50). Le scanner montre un aspect typique avec une lésion ostéolytique au niveau de la paroi osseuse supérieure ou supérotemporale. La biopsie retrouve un aspect caractéristique avec une infiltration d’histiocytes de grande taille mononucléés et de cellules géantes de Touton. La positivité de la réaction à la protéine S100 en immunohistochimie, de même que la présence de granules de Birbeck en microscopie électronique permettent de différencier cette lésion du xanthogranulome juvénile. Un bilan général à la recherche d’atteintes systémiques doit être systématiquement réalisé. La numération-formule sanguine montre parfois une hyperéosinophilie. La maladie de Hand-Schuller- Christian est la forme chronique généralisée de l’histiocytose X. Elle est caractérisée par la triade classique diabète insipide, exophtalmie bilatérale et lacunes osseuses au niveau de la voûte crânienne. La maladie de Letterer-Siwe est une forme aiguë et multiviscérale d’histiocytose langerhancienne survenant chez le nourrisson entre 3 et 6 mois, rarement après 18 mois. Cette forme est de mauvais pronostic.

  Les histiocytoses avec localisation orbitaire isolée ont un bon pronostic et guérissent généralement avec un curetage chirurgical. Les formes comportant une atteinte orbitaire plus sévère peuvent bénéficier d’une corticothérapie et/ou d’une radiothérapie avec une dose d’au plus 10 Gy. Enfin les formes avec atteintes systémiques sont parfois traitées par chimiothérapie.

Le xanthogranulome juvénile est une pathologie bien connue des pédiatres produisant de multiples papules cutanées chez les nourrissons. Les manifestations ophtalmologiques comprennent une atteinte uvéale antérieure avec hyphéma et glaucome secondaire et des localisations orbitaires. Histologiquement, il existe une prolifération anormale des histiocytes avec des lymphocytes, des éosinophiles et surtout la présence caractéristique de cellules géantes de Touton. Les atteintes orbitaires sont rares. Elles surviennent le plus souvent chez un nourrisson et se manifestent par une exophtalmie uni- ou bilatérale. En l’absence de manifestation cutanée ou irienne caractéristique, une biopsie peut être nécessaire au diagnostic. Si l’exérèse chirurgicale complète de la lésion orbitaire est possible, celle-ci doit être privilégiée. Si l’exérèse est incomplète, un traitement corticoïde postopératoire est en général nécessaire.

Ces atteintes représentent une cause non exceptionnelle d’exophtalmie. Elles sont plus fréquentes avec les formes aiguës qu’avec les formes chroniques et avec les formes lymphoblastiques qu’avec les formes myéloblastiques. Les signes cliniques comportent une exophtalmie, un oedème des paupières, un chémosis et des douleurs. L’atteinte peut être uni- ou bilatérale. Elle peut être en rapport avec la présence d’une masse constituée de cellules leucémiques ou avec une hémorragie orbitaire. L’atteinte orbitaire est souvent présente à la phase terminale de la maladie mais peut parfois être le signe révélateur. Dans les leucémies myéloblastiques, la masse orbitaire correspond à un sarcome granulocytaire ou chlorome.

Il s’agit d’une affection associée à la présence du virus Epstein-Barr plus fréquent en Afrique tropicale. Dans 60 % des cas, il existe une tumeur du maxillaire envahissant l’orbite et causant une exophtalmie massive. Les patients présentant une atteinte abdominale ont un pronostic plus péjoratif, mais la survie globale a été améliorée grâce à l’utilisation d’une polychimiothérapie.

La cause la plus fréquente de métastase orbitaire chez l’enfant est le neuroblastome. La tumeur primitive est le plus souvent diagnostiquée avant la survenue de la métastase orbitaire mais dans 10 % des cas, la métastase est révélatrice. L’atteinte métastatique siège sur les structures osseuses autour des sutures, mais s’étend par contiguïté aux tissus mous en refoulant l’ensemble du contenu orbitaire (syndrome de Hutchinson). L’exophtalmie peut être bilatérale avec ecchymose périorbitaire. Le neuroblastome est une tumeur maligne du système nerveux sympathique. La tumeur primitive peut siéger au niveau des surrénales ou d’autres structures rétropéritonéales mais également les chaînes cervicales, le médiastin, le pelvis. Quatre-vingt-dix pour cent des enfants ont un taux élevé de catécholamines urinaires. Le traitement repose sur la polychimiothérapie [18].

  Le sarcome d’Ewing est une tumeur rare pouvant également être à l’origine de métastase orbitaire. C’est la deuxième tumeur maligne osseuse en fréquence chez l’enfant. Des formes primitives de l’orbite ont été rapportées. Dans cette tumeur, les études biologiques ont montré une surexpression de CD99 et d’une protéine EWS-FLI1. Ce sont des biomarqueurs importants qui pourraient représenter dans l’avenir des cibles thérapeutiques.

Le rétinoblastome est une tumeur intra-oculaire qui peut se propager à l’orbite, soit en raison d’une absence de traitement si la tumeur n’est pas diagnostiquée à temps, soit du fait d’une récidive orbitaire après énucléation. Pour éviter ces récidives orbitaires, il faut faire pratiquer un examen anatomopathologique soigneux du globe énucléé et compléter le traitement par chimiothérapie et/ou radiothérapie en cas d’extension au nerf optique ou d’extension extrasclérale. Dans les pays en voie de développement, les rétinoblastomes avec extension à l’orbite sont fréquents et constituent une forme de présentation courante de la maladie.

Le médullo-épithéliome du corps ciliaire peut aussi se présenter sous une forme agressive capable de récidiver dans l’orbite et de métastaser.

Le mélanome uvéal est exceptionnel chez l’enfant de moins de 16 ans. L’envahissement orbitaire peut se voir dans les formes évoluées qui nécessitent alors une énucléation élargie suivie d’irradiation orbitaire.

Le diagnostic des tumeurs orbitaires de l’enfant repose sur un interrogatoire et un examen clinique soigneux complété au besoin par un bilan général (numération-formule sanguine, radiographie du thorax échographie abdominale). Actuellement, les examens radiologiques, et principalement l’IRM, permettent une localisation exacte de la lésion et un bilan d’extension locorégionale précis. Dans certains cas, il n’est pas nécessaire de faire une biopsie orbitaire (tableau d’hémangiome capillaire bénin, découverte d’une masse abdominale orientant vers une métastase de neuroblastome). Ailleurs, comme dans le rhabdomyosarcome, la biopsie doit être faite en urgence pour confirmer le diagnostic et mettre en route la chimiothérapie. Le concours d’anatomopathologistes habitués aux tumeurs de l’enfant est souvent utile.

Remerciements : Christine Levy-Gabriel.

Les infections orbitaires de l’enfant sont rares mais potentiellement très graves pouvant même, lorsqu’elles s’étendent en arrière de l’orbite, être responsables de complications intracrâniennes.

  Leur prise en charge est urgente et doit être globale, impliquant une coopération entre ophtalmologistes, pédiatres, chirurgiens maxillofaciaux, oto-rhino-laryngologistes et radiologues.

  Le diagnostic de la forme clinique et d’une étiologie parfois évidente est essentiel dans une bonne prise en charge de l’enfant. Le lecteur pourra également se référer au chapitre 27-13.

La pathologie infectieuse orbitaire témoigne des rapports étroits qui unissent l’oeil et l’orbite. L’orbite est en contact avec les cavités sinusiennes par ses faces internes, supéro-internes et inférieures. Son sommet est partiellement constitué par le sinus sphénoïdal et les cellules ethmoïdales postérieures. Les parois osseuses sont minces et fragiles, et il y a des communications canaliculaires directes par les vaisseaux et les nerfs perforants, ce qui explique la facilité de passage des processus infectieux (à la différence des artères et des lymphatiques, les veines ont une importance considérable pour le passage des processus pathologiques). De nombreuses veinules existent entre sinus et orbite, dont les plus importantes viennent de la région ethmoïdale et frontale, pour se jeter dans la veine ophtalmique supérieure, et de la région maxillaire, pour se jeter dans la veine ophtalmique inférieure.

  Les cellules ethmoïdales apparaissent chez le foetus de 4 mois et continuent progressivement leur développement pour être formées vers 7 ans et se terminer vers 12-14 ans.

  Le sinus maxillaire, présent à la naissance se développe jusqu’à 7 ans.

  Le sinus frontal après être apparu entre 5 et 7 ans a son volume définitif vers 25 ans.

  Le sinus sphénoïdal se développe entre 4 et 5 ans (fig. 6-51 et fig. 6-52). Les cellules ethmoïdales étant les premières à apparaître, les pathologies infectieuses les plus fréquentes dans les premières années de vie sont d’origine ethmoïdale. Les atteintes du maxillaire surviennent un peu plus tardivement et celles du sinus frontal encore plus tardivement, vers 9-10 ans. Enfin, les atteintes du sinus sphénoïdal sont plus rares et rarement isolées.

  La cellulite orbitaire représente 0,9 cas pour 1 000 admissions en pédiatrie. L’âge moyen de survenue est situé entre 6 et 7 ans, avec une prépondérance masculine [1, 2].

  Elle implique une infection de l’espace pré- ou rétroseptal et résulte généralement d’une infection de voisinage. La porte d’entrée des cellulites orbitaires est le plus souvent sinusienne (85 % ), surtout ethmoïdale entre 6 mois et 5 ans, maxillaire à partir de 3 ans, et frontale après l’âge de 10 ans. Elle peut être aussi cutanée (10 % ) mais toutes les causes d’infections locorégionales peuvent être retrouvées (5 % ) : il faut se méfier d’une présentation atypique causée par un traumatisme orbitaire pénétrant avec rétention de corps étranger [3], une pathologie lacrymale telle un dacryocystocèle ou une dacryocystite extensive [4], d’un abcès dentaire [5], de toute chirurgie oculo-orbitaire [6] et également garder en tête la possibilité d’une tumeur orbitaire révélée à cette occasion tel un rhabdomyosarcome [4].

Son diagnostic est clinique avec mise en évidence d’un syndrome orbitaire chez un enfant associant un oedème inflammatoire des paupières, qui sont tendues nécessitant parfois une manipulation de la région pour examiner le globe oculaire, une rougeur palpébrale, avec parfois un chémosis, le tout évoluant rapidement dans un contexte de sinusite, plus précisément d’éthmoïdite (98 % ) [7] ou de pansinusite.

  Les signes ophtalmologiques de gravité sont à rechercher : ophtalmoplégie douloureuse partielle ou totale, ptosis, exophtalmie, neuropathie optique.

  L’examen des voies lacrymales recherche une dacryocystite et une inspection soigneuse de la région du sac lacrymal permet de poser le diagnostic différentiel étiologique entre une dacryocystite et une sinusite maxillaire ; celle-ci entraîne une tuméfaction plus marquée de la paupière inférieure.

  L’examen maxillofacial recherche une affection des sinus ou d’origine dentaire : il comprend une rhinoscopie antérieure, un examen du palais, des gencives ou encore la palpation des sinus, et recherche une rhinorrhée purulente unilatérale, la présence de collection purulente au niveau du méat moyen qui sont fortement évocateurs.

  Suivant la localisation de la tuméfaction au début de l’affection, il est parfois possible de localiser l’origine probable de la sinusite :

• une origine ethmoïdale se manifeste dans la région de l’angle interne, au-dessus du ligament latéral (fig. 6-53) ;

• une origine frontale a une localisation très proche, éventuellement un peu plus haute, sauf si le processus touche le récessus temporal, ce qui entraîne une tuméfaction de la partie externe de la paupière supérieure.

  L’examen pédiatrique est indispensable dans ce contexte infectieux. Il apprécie l’état général de l’enfant (fièvre, comportement) et recherche des signes neurologiques de gravité (pour exemple, infection à Haemophilus).

  L’objectif de ces examens est de prévenir rapidement une détérioration rapide et des séquelles sévères telles que la baisse de vision, la thrombose du sinus caverneux, l’abcès cérébral, l’ostéomyélite et la septicémie.

Les germes retrouvés sont habituellement ceux pourvoyeurs de sinusites de l’enfant : Haemophilus influenzae type B dont la fréquence a considérablement diminué depuis l’avènement du vaccin mais qui persiste à être pourvoyeur de sinusites compliquées [8, 9], et les cocci à Gram positif tels Staphylococcus aureus et Epidermidis, Streptococcus Pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Moraxella catarrhalis [10], sans oublier Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline [11]. Les infections polymicrobiennes et à germes anaérobies sont plus fréquentes chez les enfants plus âgés.

L’imagerie est indispensable en cas de suspicion de cellulite orbitaire.

  La radiographie standard n’est plus indiquée, bien qu’elle montre le foyer de sinusite.

  Une TDM orbitaire avec et sans injection de produit de contraste est l’examen clé du diagnostic positif et parfois étiologique, mais ne permet pas toujours de différencier abcès, oedème inflammatoire et hématome. En revanche, la TDM permettra de déterminer la localisation exacte, la taille de la lésion orbitaire et l’état des sinus de la face (fig. 6-54).

  L’IRM orbitaire est indiquée dans les cas complexes, lors de forte suspicion clinique sans imagerie évocatrice au scanner ou en cas de complications intracrâniennes suspectées, telles qu’un abcès cérébral ou une méningite. L’IRM avec injection de gadolinium objective, typiquement dans les cellulites orbitaires, une infiltration inflammatoire se traduisant par un aspect hypo-intense en T1, hyper-intense en T2. En séquence T1 avec injection de gadolinium, il existe un rehaussement intra- et périorbitaire. Un abcès sous-périosté est décrit comme une lésion iso-intense avec les zones nécrotiques hypo-intenses en T1 et une hyper-intensité en T2 sans gadolinium. Après injection de gadolinium en T1, la lésion est rehaussée en périphérie, avec maintien d’un hyposignal dans les zones centrales nécrotiques. L’abcès orbitaire est décrit à l’IRM comme un abcès nécrotique avec une hypo-intensité T1 et hyper-intensité T2.

(encadrés 6-3 et 6-4)

Une classification en cinq stades, fondée sur l’anatomie, a été proposée par Chandler [12], toutes pouvant s’associer, et ne progressant pas forcément par ordre : cellulite préseptale (I), cellulite orbitaire (II), abcès sous-périosté (III), abcès orbitaire (IV), thrombose du sinus caverneux (V) (Tableau 6-8 et fig. 6-55).

  La conduite à tenir dans une suspicion de cellulite orbitaire est proposée à la fig. 6-56.

  Cette classification est aussi une gradation de l’évolution de la cellulite. Ainsi, une cellulite préseptale (grade I) peut évoluer en l’absence de traitement vers un grade IV voire V. Cependant, cette évolution graduelle n’est pas systématique.

  Suivant la physiopathogénie, il est également possible de distinguer les cellulites en :

• préseptales (grade I) des cellulites orbitaires vraies ;

• rétroseptales (grades II à V).

C’est la forme clinique la plus fréquente (72 à 96 % des cas) [13] et la moins grave, car l’infection est circonscrite en avant du septum orbitaire. Souvent unilatérale, elle survient surtout chez les enfants de moins de 5 ans. L’oedème palpébral est dû à l’obstruction du plexus de la veine ophtalmique supérieure [2]. Elle est souvent secondaire à une infection cutanée de la paupière (orgelet, impétigo, érysipèle, herpès, varicelle, plus rarement à une dacryocystite) mais aussi à une infection des voies respiratoires hautes, une sinusite non compliquée, une otite moyenne aiguë ou un traumatisme palpébral.

  Elle doit être distinguée des autres causes d’oedème palpébral telles que :

• la conjonctivite à adénovirus [14] : il a été rapporté jusqu’à 16 % d’erreur diagnostique chez des enfants étiquetés comme présentant une cellulite préseptale, étant en réalité des conjonctivites à adénovirus ;

• la conjonctivite atopique ;

• le syndrome de Kawasaki [15], plus rare.

  Il existe, dans 30 % des cas, une exophtalmie modérée due à un oedème inflammatoire de l’orbite. La douleur est peu intense et est décrite plutôt comme une tension des tissus sous-cutanés [2]. À l’examen, l’oeil est blanc, pouvant présenter un chémosis modéré dans de rares cas et le FO normal. L’oedème palpébral est marqué, purulent ou non selon le germe, pouvant s’étendre à la joue ou au sourcil. L’acuité visuelle est conservée, il n’existe pas d’exophtalmie, ni de limitation de l’oculomotricité et la pupille est normale.

  Parmi les agents pathogènes, une particularité doit être soulignée un tableau infectieux systémique souvent marqué, avec possibilité d’une bactériémie associée voire une méningite. On retrouve un tableau de cellulite préseptale non suppurative, avec une coloration bleuâtre ou violette de la paupière.pour l’infection à Haemophilus influenzae : l’enfant présente

  Sur le plan thérapeutique, en cas de cellulite préseptale non collectée, la prise en charge peut être faite en externe avec une antibiothérapie orale. L’évolution clinique guide la prise en charge secondaire : une amélioration clinique conduit au prolongement du traitement per os au domicile pendant au minimum 10 jours. Une évolution défavorable impose une prise en charge similaire à celle d’une cellulite rétroseptale, notamment une antibiothérapie par voie intraveineuse. En cas de cellulite préseptale collectée, l’incision de l’abcès sous anesthésie générale est de règle avec, si possible, la mise en place d’un drainage.

Toujours grave et potentiellement menaçante pour le pronostic vital et visuel, la cellulite orbitaire diffuse est plus fréquente chez les enfants de plus de 5 ans (âge moyen 7 ans), en période hivernale. Les signes cliniques sont liés à la fois à l’inflammation intra-orbitaire et à une infiltration bactérienne, parfois difficile à mettre en évidence. La douleur est profonde. L’examen retrouve là encore un oedème palpébral important, qui est diffus au niveau de l’orbite par infiltration des micro-organismes et des cellules inflammatoires et la sensibilité cutanée peut être diminuée.

  Les signes de dysfonction orbitaire sont : exophtalmie, chémosis, hyperhémie conjonctivale, ptosis, limitation douloureuse des mouvements oculaires, neuropathie optique.

  Les complications qu’elle peut entraîner sont : neuropathie optique, atrophie optique, kératite d’exposition, occlusion de l’artère centrale de la rétine [16], ischémie rétinienne et choroïdienne, abcès sous-périosté et orbitaire [17], thrombose du sinus caverneux, méningite, abcès cérébral et septicémie.

  Sur le plan oculomoteur, l’exophtalmie est axile, la limitation de l’oculomotricité est due à l’oedème de l’orbite et/ou à une atteinte musculaire toxique due aux micro-organismes. Une atteinte des nerfs crâniens III, IV, VI est possible, et ce d’autant qu’il existe une atteinte de la fissure orbitaire supérieure et du sinus caverneux.

  Sur le plan sensoriel, une baisse d’acuité visuelle est possible. Elle peut être attribuée à : la neuropathie optique, une kératite d’exposition qu’il faut rechercher ou une occlusion vasculaire.

  Sur le plan thérapeutique, elle nécessite une prise en charge urgente avec administration intraveineuse d’une bi-antibiothérapie à forte dose (généralement céphalosporine de troisième génération combinée avec pénicilline-acide clavulanique, métronidazole, clindamycine). Elle ne sera retardée ni par les prélèvements microbiologiques, ni par la TDM cérébro-orbitaire, qui précisera l’extension à l’orbite, au périoste et au parenchyme cérébral de la pathologie, et un éventuel point de départ sinusien.

  L’introduction de la corticothérapie semble envisageable à partir d’un certain seuil de C-reactive proteine (CRP) établi à moins de 4 mg/dL et permettrait une amélioration plus rapide de la symptomatologie [18].

  L’indication d’un drainage chirurgical sera guidé par la clinique et par les stades de Chandler, avec la notion récente que la présence d’une lyse osseuse et des dimensions de l’abcès sous-périosté objectivés en TDM orienteraient la prise en charge chirurgicale [19].

Il faut suspecter un abcès lorsqu’il existe un sepsis marqué, une réaction orbitaire majeure ou devant une réponse insuffisante à une antibiothérapie intraveineuse bien conduite. On retrouve majoritairement des germes aérobies, bien que certains germes anaérobies puissent être responsables [20]. L’abcès résulte d’une accumulation de débris inflammatoires et de bactéries sous le périoste orbitaire, témoin de l’envahissement de l’orbite à partir d’un foyer de sinusite adjacent, avec un oedème localisé autour de cet abcès. Dans les abcès sous-périostés, l’infection purulente d’un sinus (ethmoïdal le plus souvent) fait irruption à travers la lame papyracée sous le périoste, qui est facilement soulevé de l’os [21] donnant une apparence convexe « en lentille » en TDM. La douleur orbitaire n’est pas constante. La palpation de l’orbite peut retrouver une douleur exquise et une masse si l’abcès est antérieur ou volumineux. Les signes compressifs sont variables en fonction de la localisation de l’abcès : exophtalmie non axile avec un déplacement opposé à l’abcès, baisse d’acuité visuelle en cas de compression du nerf optique, troubles oculomoteurs.

  Sur le plan thérapeutique, les abcès sous-périostés peuvent être traités par antibiothérapie seule, surtout chez les jeunes patients, si l’épaisseur de la collection est inférieure à 10 mm sans effet de masse sur le droit interne et en l’absence de bulles d’air évoquant une infection anaérobie []. Les taux de réussite sont estimés à 93 % [23].

  Dans tous les autres cas, notamment en présence de signes ophtalmologiques comme une baisse d’acuité visuelle, un déficit pupillaire afférent (signant une neuropathie optique), des troubles oculomoteurs importants, un patient âgé, un abcès collecté intra-orbitaire ou une aggravation du tableau clinique, la chirurgie est prônée. La chirurgie repose habituellement sur la réalisation d’une orbitotomie par voie antérieure, puis éventuellement après ponction de l’abcès, l’ouverture-drainage de la collection. Une lame de Silastic® ou des crins de Florence peuvent être placés localement pendant 24 à 48 heures. L’évacuation de l’abcès peut aussi se faire par voie endonasale (avec une équipe entraînée), après avoir effondré la lame papyracée [24].

Un abcès orbitaire résulte d’une brèche infectieuse dans le périoste ou d’un ensemencement intra-orbitaire. La douleur est profonde, l’oedème palpébral est majeur et l’exophtalmie constante. Celle-ci peut être axile ou non en fonction de la localisation de l’abcès. La sensibilité cutanée est diminuée. Les troubles oculomoteurs peuvent aller jusqu’à l’ophtalmoplégie complète et il existe de façon très fréquente une baisse d’acuité visuelle.

  Sur le plan ophtalmologique, l’examen retrouve un chémosis important, une pupille en mydriase. L’examen du fond d’oeil retrouve parfois un oedème papillaire avec dilatation veineuse ou des plis choroïdiens. L’extension de l’infection au système nerveux peut provoquer une méningite ou un abcès cérébral.

  Sur le plan thérapeutique, la localisation de l’abcès guide l’approche chirurgicale, rendant possible un drainage endoscopique endonasal ou une voie externe [25].

La thrombose du sinus caverneux est la complication majeure à redouter.

  La thrombose du sinus caverneux peut être uni- ou bilatérale : elle témoigne de l’extension postérieure de l’infection via les veines ophtalmiques supérieures.

  Sur le plan général, la douleur est profonde. On note une fièvre et des céphalées dans deux tiers des cas. Il peut exister une atteinte méningée avec sepsis et altération de la conscience : le pronostic vital est alors mis en jeu.

  Sur le plan ophtalmologique, l’oedème est majeur avec chémosis, ophtalmoplégie avec atteinte V1 et V2, voire neuropathie. Les signes de congestion des paupières sont présents, qui prennent un aspect bleu violacé. L’exophtalmie est majeure et l’acuité visuelle est effondrée. L’atteinte nerveuse est globale, avec une pupille en mydriase, une ophtalmoplégie complète (atteinte du III, du IV, du VI). L’examen du fond d’oeil révèle un oedème papillaire ou des signes d’occlusion veineuse par compression extrinsèque.

  Ces signes cliniques ne sont pas spécifiques de l’infection : une thrombophlébite peut survenir dans un contexte d’hypercoagulabilité ou de traumatisme, notamment chez des jeunes adultes [26, 27].

Les symptômes sont comparables à ceux d’une thrombose du sinus caverneux, mais il s’agit d’une ophtalmoplégie douloureuse récidivante, parfois alternante.

  L’examen anatomopathologique réalisé sur biopsie montre un tissu inflammatoire granulomateux non spécifique, infiltrant le sinus caverneux. En l’absence de biopsie, le syndrome de Tolosa- Hunt est un diagnostic d’élimination, dont le traitement repose sur la corticothérapie [28].